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La mutazione KRAS G12C è l'anomalia genetica più comune associata al carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). Il rilevamento di questo biomarcatore può fornire informazioni sulla prognosi della malattia e sulla sua risposta al trattamento.Si ritiene che questa mutazione si sviluppi come conseguenza del danno cellulare che si verifica nel corpo a causa del fumo.L'anomalia del gene KRAS G12C induce la crescita e la proliferazione del cancro.
La ricerca mostra che avere una mutazione KRAS G12C con NSCLC è associata a una prognosi di cancro peggiore e una risposta ridotta a determinati farmaci chemioterapici utilizzati per il trattamento della malattia. Per alcune persone che hanno NSCLC, l'identificazione della mutazione KRAS G12C aiuta a guidare il cancro trattamento. Attualmente sono in fase di sviluppo diversi potenziali trattamenti che inibiscono l'attività dannosa della mutazione KRAD G12C.
Sintomi
Il cancro ai polmoni può svilupparsi lentamente e spesso non causa sintomi fino a quando la malattia non raggiunge gli stadi avanzati. I sintomi dell'avanzamento del NSCLC possono includere perdita di peso, affaticamento, mancanza di respiro, dolore toracico, tosse con sangue, dolore alle ossa e mal di testa.
I sintomi di tutti i tipi di cancro ai polmoni, compreso il NSCLC, hanno maggiori probabilità di svilupparsi quando il cancro cresce e invade i polmoni o metastatizza (si diffonde ad altre aree del corpo). Ad esempio, il cancro ai polmoni può crescere nel tessuto polmonare, provocando espettorato sanguinante quando si tossisce. Oppure può diffondersi alle ossa, causando dolore alle ossa e aumentando il rischio di fratture ossee. E il cancro può aumentare le richieste metaboliche del corpo, con conseguente perdita di peso e debolezza generalizzata.
Quali sono i sintomi del cancro del polmone non a piccole cellule?Complicazioni del cancro al polmone KRAS G12C
In generale, il NSCLC non causa sintomi sostanzialmente diversi rispetto ad altri tipi di cancro ai polmoni. Ed è improbabile che i sintomi del tuo cancro forniscano indizi che potresti avere una mutazione KRAS G12C. Tuttavia, con il peggioramento della condizione, il NSCLC associato alla mutazione KRAS G12 può avere una prognosi peggiore rispetto ad altri tipi di cancro del polmone e questo tipo di cancro in genere non migliora con alcuni farmaci chemioterapici utilizzati per il trattamento del NSCLC.
Ad esempio, la mutazione KRAS G12C è un predittore che il recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) e gli inibitori della tirosin chinasi (TKI), che vengono utilizzati nel trattamento del NSCLC, non saranno efficaci. Questi non sono sintomi clinici evidenti di la mutazione, ma sono complicazioni dell'avere la mutazione.
Cause
Il fumo, il fumo passivo e le tossine inalate sono le cause più comunemente riconosciute di cancro ai polmoni. La maggior parte dei tumori polmonari, compreso l'adenocarcinoma del polmone e il carcinoma a cellule squamose del polmone, sono descritti come NSCLC. Le cellule tumorali che crescono nei polmoni quando una persona ha NSCLC non sono il tipo di cellula che viene descritto come piccole cellule, motivo per cui è chiamato "non piccole cellule".
Che cosa causa il cancro del polmone non a piccole cellule oltre al fumo?Oncogene
Esistono numerose cause di NSCLC e i cambiamenti genetici nelle cellule sono tra le cause ben note. Il gene KRAS si trova sul cromosoma 12. È un oncogene. Un oncogene è un gene che può causare lo sviluppo del cancro.
Una mutazione genetica è un'alterazione del codice genetico del gene. Quando il codice genetico di un oncogene viene alterato a causa di un danno (come il danno causato dal fumo e da altre tossine), può provocare il cancro.
Ci sono un certo numero di mutazioni differenti che possono verificarsi nel gene KRAS e la mutazione KRAS G12C è una variazione specifica. È stato associato a diversi tipi di cancro. Il tumore più comune associato alla mutazione KRAS G12C è il NSCLC. La mutazione genetica KRAS G12C non è ereditata. Si ritiene che si verifichi a causa del fumo.
Questo tipo di alterazione cromosomica porta al cancro perché provoca anomalie nella produzione di proteine dirette dal gene KRAS G12C. Le proteine che sono alterate da questa particolare mutazione normalmente regolano la crescita, la divisione e la sopravvivenza delle cellule.Le irregolarità proteiche specifiche causate dalla mutazione spesso portano al tipo di crescita cellulare anormale che è associata al cancro.
Diagnosi e test
Il cancro del polmone viene diagnosticato con una combinazione di test. I test di imaging del torace, come i raggi X e la tomografia computerizzata (TC) possono spesso identificare la crescita cancerosa nei polmoni. Altri test, come la scintigrafia ossea o la risonanza magnetica cerebrale (MRI), possono identificare le metastasi. Spesso questi test non distinguono tra carcinoma polmonare a piccole cellule e NSCLC e non sono in grado di identificare la mutazione KRAS G12C.
Biopsia
Una biopsia polmonare può differenziare NSCLC da altri tipi in base all'aspetto microscopico delle cellule tumorali. Se hai una biopsia, i tuoi medici probabilmente useranno una procedura di broncoscopia per ottenere il campione del tuo tumore polmonare.
Un broncoscopio è un dispositivo medico che viene inserito nei polmoni in modo che i medici possano vedere il tessuto e prelevare un campione di biopsia. Avresti un qualche tipo di anestesia durante la procedura.
Se il tuo team medico desidera determinare se hai una mutazione KRAS G12C, un test genetico può essere utilizzato per valutare le cellule ottenute dalla tua biopsia.
Oltre a identificare il tipo di cellula e la mutazione, la diagnosi di NSCLC include una valutazione del grado e dello stadio del cancro. Il grado è una valutazione dell'aggressività delle cellule e della probabilità di metastasi (in base al loro aspetto al microscopio), mentre lo stadio descrive le dimensioni del cancro e fino a che punto si è diffuso.
Trattamento
Esistono diverse strategie di trattamento utilizzate per il cancro del polmone. Il tuo trattamento dipende da una serie di fattori, come la dimensione del tumore, la misura in cui si è diffuso e se hai altre condizioni mediche. I trattamenti comprendono la rimozione chirurgica del tumore, la chemioterapia e / o la radioterapia.
Test clinici
Sono attualmente in corso numerosi studi clinici per la ricerca sugli effetti degli inibitori KRAS G12C per il trattamento del NSCLC.
I prodotti studiati sono descritti come inibitori diretti covalenti che prendono di mira KRAS G12C. Gli inibitori si legano al gene mutato per avere il loro effetto anti-cancro. Questi inibitori KRAS G12C lavorano per inattivare il gene in modo che non continui più a dirigere la produzione di proteine cancerogene.
Gli studi preliminari sono promettenti e diverse aziende farmaceutiche stanno lavorando allo sviluppo di possibili farmaci che potrebbero essere disponibili nei prossimi anni per le persone che hanno NSCLC con mutazioni KRAS G12C.
Come viene trattato il cancro del polmone non a piccole celluleUna parola da Verywell
Se ti è stato diagnosticato un cancro ai polmoni, può essere spaventoso pensare alla tua prognosi e al trattamento. Avrai bisogno di test diagnostici per determinare il tipo, lo stadio e il grado del tuo cancro.
Il piano di trattamento può includere una serie di approcci che possono essere utilizzati insieme per ottimizzare i risultati. Se hai NSCLC con una mutazione KRAS G12C, il tuo trattamento sarà progettato intorno alla migliore gestione di questo specifico tipo di cancro.