Contenuto
La malattia di Norrie è una malattia ereditaria rara che porta alla cecità, più comunemente nei neonati maschi, alla nascita o subito dopo. Provoca uno sviluppo anormale della retina, la parte dell'occhio che rileva la luce e il colore, con cellule retiniche immature che si accumulano nella parte posteriore dell'occhio. Non si sa esattamente con quale frequenza si manifesti la malattia di Norrie.Sintomi
I sintomi della malattia di Norrie possono includere:
- Cecità in entrambi gli occhi alla nascita o subito dopo
- Leucoria, in cui le pupille appaiono bianche quando la luce viene riflessa su di loro
- Le parti colorate degli occhi (iridi) si restringono dopo la nascita
- Bulbi oculari che si restringono dopo la nascita
- Nuvolosità nelle lenti degli occhi (cataratta)
Circa un terzo delle persone con malattia di Norrie sviluppa una perdita dell'udito progressiva e più della metà sperimenta ritardi nello sviluppo delle capacità motorie come stare seduti e camminare. Altri problemi possono includere disabilità intellettiva da lieve a moderata, disturbi comportamentali e anomalie fisiche che possono influenzare la circolazione, la respirazione, la digestione, l'escrezione e la riproduzione.
Cause
Le mutazioni nel gene NDP sul cromosoma X causano la malattia di Norrie. È ereditato in uno schema recessivo legato all'X.
Il gene NDP è responsabile della produzione di una proteina chiamata norrin. La mutazione genetica interferisce con il ruolo di norrin in quella che viene chiamata cascata Wnt, una sequenza di passaggi che influenzano il modo in cui si sviluppano cellule e tessuti. In particolare, la norrina sembra giocare un ruolo fondamentale nella specializzazione delle cellule retiniche per le loro capacità sensoriali uniche. È anche coinvolto nella creazione dell'afflusso di sangue ai tessuti della retina e dell'orecchio interno e nello sviluppo di altri sistemi del corpo.
Diagnosi
Per diagnosticare la malattia di Norrie, un medico esaminerà prima la storia medica, i sintomi e tutti i risultati dei test di laboratorio di tuo figlio. Se i sintomi del bambino suggeriscono la condizione, un oftalmologo (oculista) esaminerà i suoi occhi. Se la malattia di Norrie è presente, l'oftalmologo vedrà una retina anormale nella parte posteriore dell'occhio.
La diagnosi può essere confermata anche da test genetici per la mutazione del gene NDP sul cromosoma X.
Trattamento
Poiché Norrie è una malattia genetica sistemica, un team di medici tra cui oftalmologi, audiologi, genetisti, neurologi e altri sarà coinvolto nella cura di un individuo affetto da Norrie.
Sebbene la maggior parte dei bambini abbia un distacco di retina completo o grave alla nascita, quelli che non hanno un distacco di retina completo possono trarre beneficio dalla chirurgia o dalla terapia laser. Raramente può essere necessario rimuovere uno o entrambi gli occhi, un processo noto come enucleazione. Per alcuni può essere necessaria la valutazione audiologica con eventuali apparecchi acustici o impianti cocleari.
Potrebbe essere necessario un trattamento medico per altri problemi che la malattia può causare, come la respirazione o la digestione. Un bambino con malattia di Norrie può richiedere servizi educativi speciali e terapia per affrontare eventuali problemi comportamentali.
Una parola da Verywell
Sebbene non esista una cura per la malattia di Norrie, alcuni sintomi possono essere gestiti in modo efficace. Il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare può aiutarti a trovare uno specialista che abbia familiarità con la malattia.