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La sindrome di Melkersson Rosenthal è una rara condizione neurologica che causa cambiamenti muscolari legati al viso. Il sintomo principale della sindrome di Melkersson Rosenthal è il gonfiore e la paralisi permanenti del viso. Questo è principalmente notevole in una o entrambe le labbra. Una lingua fessurata è presente anche nella maggior parte delle persone con questa condizione. Questa è una condizione incredibilmente rara, con solo 300 casi segnalati. Molti casi di sindrome di Melkersson Rosenthal non vengono segnalati a causa dell'assenza di paralisi facciale. Questo spesso rende la condizione difficile da rilevare e diagnosticare completamente, quindi la vera prevalenza è sconosciuta. La sindrome di Melkersson Rosenthal inizia nella giovane età adulta e si osserva più nelle femmine che nei maschi.Sintomi
Gli individui con sindrome di Melkersson Rosenthal sperimentano tre sintomi principali:
- Gonfiore permanente del viso
- Gonfiore delle labbra
- Lingua screpolata
Paralisi facciale è anche spesso associato a questa condizione. Tuttavia, questo sintomo è presente solo in circa il 30% degli individui che hanno la sindrome di Melkersson Rosenthal. La paralisi può interessare uno o entrambi i lati del viso e può essere episodica. Ci sono alcuni casi in cui questa paralisi è permanente dopo il primo episodio.
Eccessivo gonfiore delle labbra è un sintomo più specifico chiamato cheilite granulomatosa, che può essere presente in altre condizioni neurologiche.
Una lingua screpolata è caratterizzato da profondi solchi e onde sulla superficie della lingua che fanno sembrare la lingua rugosa. Circa il 20% al 40% delle persone con questa condizione sperimenta una lingua screpolata.
Gonfiore facciale tipicamente colpisce tutte le parti del viso e può ridursi dopo diverse ore o diversi giorni. Tuttavia, gli episodi di gonfiore successivi nel corso della diagnosi sono più gravi e tipicamente diventano permanenti. Quando un individuo sperimenta un episodio di gonfiore del viso, questo sintomo può essere accompagnato da febbre, mal di testa e alterazioni della vista.
Cause
Molti casi noti di sindrome di Melkersson Rosenthal sono presenti nella stessa famiglia, il che ha portato i ricercatori a credere che questa condizione sia di natura genetica.
Nonostante la convinzione che la sindrome di Melkersson Rosenthal sia genetica, non sono state condotte ricerche sufficienti per determinare quale gene sia mutato per causare questa condizione.
Esiste anche un legame tra la sindrome di Melkersson Rosenthal e il morbo di Crohn (un disturbo digestivo infiammatorio) e la sarcoidosi (una condizione infiammatoria che colpisce diversi sistemi di organi di grandi dimensioni). Ognuna di queste condizioni è nota per avere alcuni sintomi che imitano quelli della sindrome di Melkersson Rosenthal.
Questa condizione è anche simile all'angioedema, che ha una forte componente allergenica. Alla luce di ciò, ricerche più recenti indicano che le preferenze alimentari sono un fattore che contribuisce allo sviluppo di questa condizione, poiché tali sintomi imitano quelli di un'allergia alimentare.
Diagnosi
Una diagnosi della sindrome di Melkersson Rosenthal deve essere fatta con attenzione dopo un esame fisico, una revisione approfondita dei farmaci, una storia medica, test di laboratorio e test neurologici. Questo processo di valutazione dovrebbe includere uno sguardo più da vicino per escludere condizioni come il morbo di Crohn, la paralisi di Bell, l'angioedema, le allergie alimentari e le reazioni allergiche e la sarcoidosi. Ciascuna di queste condizioni ha spesso sintomi simili e la sindrome di Melkersson Rosenthal può essere scambiata per una di queste condizioni.
Spesso è necessaria una biopsia del labbro, della pelle e / o della mucosa per fare una diagnosi della sindrome di Melkersson Rosenthal. Questo è un test sui tessuti che non solo aiuterà a identificare qualsiasi coinvolgimento neurologico, ma aiuterà anche a determinare trattamenti appropriati.
Trattamento
Nei casi lievi di sindrome di Melkersson Rosenthal, i sintomi si risolvono senza alcun trattamento. Gli individui con questi casi lievi spesso sperimentano diversi episodi nel corso di uno o più anni.
La maggior parte degli episodi è di lunga durata con il potenziale per sintomi permanenti se non viene intrapresa alcuna linea d'azione.
Trattamenti comuni per la sindrome di Melkersson Rosenthal sono:
- Iniezioni di corticosteroidi
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
- Regimi di trattamento antibiotico
Tutti questi trattamenti farmaceutici hanno lo scopo di ridurre il gonfiore del viso, che può potenzialmente alleviare i sintomi correlati come le ragadi della lingua.
Farmaci immunosoppressori può anche essere raccomandato per impedire a qualsiasi coinvolgimento del sistema immunitario di aumentare ulteriormente il gonfiore del viso.
Terapia come tecniche di massaggio vengono utilizzati per ridistribuire i fluidi interni provocando gonfiore.
Stimolazione elettrica è un altro metodo utilizzato per ridurre il dolore derivante dal gonfiore. Entrambe sono opzioni di trattamento a breve termine utilizzate per migliorare la qualità della vita al posto di tecniche di trattamento più invasive.
Chirurgia integrata con radioterapia può essere raccomandato nei casi più gravi, per ridurre il gonfiore e la pressione sul nervo facciale. Questa è spesso un'opzione popolare per condizioni così gravi che il gonfiore interferisce principalmente con funzioni vitali come parlare, respirare e deglutire.
La chirurgia è un trattamento relativamente nuovo per la sindrome di Melkersson Rosenthal e ci sono poche ricerche sulla sua efficacia, sia a lungo che a breve termine.
Dopo aver effettuato un trattamento per risolvere i sintomi, è importante mantenere regolari visite mediche e rimanere consapevoli dei sintomi che possono aumentare con il passare del tempo.
Una parola da Verywell
La sindrome di Melkersson Rosenthal può causare sintomi che influiscono sulla qualità della vita e sulla funzione, nei casi più gravi. Alcuni individui sono in grado di far fronte a episodi intermittenti nel corso di diversi anni.
Tuttavia, se sei una delle persone che sviluppano sintomi permanenti che influiscono sulla qualità della vita, sulla salute mentale e sulla capacità di impegnarti in attività quotidiane come deglutire, parlare e respirare, dovresti consultare il tuo medico. Un medico sarà in grado di indicarti uno specialista che potrebbe determinare la chirurgia è l'opzione migliore per te.
Unirsi a un gruppo di supporto e rimanere emotivamente sani è un altro modo per migliorare la tua capacità di affrontare la convivenza con una malattia rara e cronica.
Nonostante il trattamento, alcuni sintomi potrebbero non risolversi completamente. Come sempre, mantenere una prospettiva positiva e cercare supporto con assistenza per la tua salute mentale e la risposta emotiva a questa condizione è di grande importanza.