Contenuto
- Cos'è l'emofilia?
- Cosa causa l'emofilia nei bambini?
- Quali sono i sintomi dell'emofilia?
- Come viene diagnosticata l'emofilia nei bambini?
- Come viene trattata l'emofilia?
- Quali sono le complicazioni dell'emofilia?
- Come viene gestita l'emofilia?
- Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
- Punti chiave sull'emofilia nei bambini
- Prossimi passi
Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è una malattia emorragica ereditaria. I bambini con emofilia non possono smettere di sanguinare perché non hanno abbastanza fattore di coagulazione nel sangue. I fattori di coagulazione sono necessari per la coagulazione del sangue. Coaguli di sangue per prevenire un'emorragia eccessiva.
Ci sono molti fattori di coagulazione del sangue coinvolti nella formazione di coaguli per fermare il sanguinamento. Due fattori comuni che influenzano la coagulazione del sangue sono il fattore VIII e il fattore IX.
La gravità dell'emofilia di tuo figlio dipende dal livello dei fattori di coagulazione del sangue nel suo sangue.
Le 3 principali forme di emofilia includono:
Emofilia A. Ciò è causato dalla mancanza del fattore VIII della coagulazione del sangue. Circa 9 persone su 10 con emofilia hanno una malattia di tipo A. Questo è anche indicato come emofilia classica o carenza di fattore VIII.
Emofilia B. Ciò è causato da una carenza del fattore IX. Questo è anche chiamato malattia di Natale o carenza di fattore IX.
Emofilia C. Alcuni medici usano questo termine per riferirsi alla mancanza del fattore di coagulazione XI.
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Cosa causa l'emofilia nei bambini?
I tipi di emofilia A e B sono malattie ereditarie. Vengono trasmessi dai genitori ai figli attraverso un gene sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.
Una donna portatrice ha il gene dell'emofilia su uno dei suoi cromosomi X. Quando una femmina portatrice di emofilia è incinta, c'è una probabilità del 50/50 che il gene dell'emofilia venga trasmesso al bambino.
Se il gene viene trasmesso a un figlio, avrà la malattia.
Se il gene viene trasmesso a una figlia, sarà una portatrice.
Se il padre ha l'emofilia ma la madre non porta il gene dell'emofilia, nessuno dei figli avrà la malattia da emofilia, ma tutte le figlie saranno portatrici.
In circa un terzo dei bambini con emofilia, non c'è una storia familiare del disturbo. In questi casi, si ritiene che il disturbo possa essere correlato a un nuovo difetto genetico.
I portatori del gene dell'emofilia hanno spesso livelli normali di fattori di coagulazione ma possono:
Livido facilmente
Sanguina di più con interventi chirurgici e interventi dentistici
Avere frequenti epistassi
Avere forti emorragie mestruali
L'emofilia C di solito non causa problemi, ma le persone possono avere un aumento del sanguinamento dopo l'intervento chirurgico.
Quali sono i sintomi dell'emofilia?
Il sintomo più comune di questo disturbo è un sanguinamento intenso e incontrollabile.
La gravità dell'emofilia dipende dalla quantità di fattori di coagulazione nel sangue. Quelli affetti da emofilia che hanno livelli superiori al 5% (il 100% è la media per i bambini non affetti) molto spesso hanno sanguinamento solo con interventi chirurgici importanti o estrazioni dentali. Questi bambini non possono nemmeno essere diagnosticati fino a quando non si verificano complicazioni emorragiche da un intervento chirurgico.
L'emofilia grave si verifica quando il fattore VIII o IX è inferiore all'1%. Il sanguinamento può verificarsi in questi bambini, anche con le attività minime della vita quotidiana. Il sanguinamento può anche verificarsi da nessuna lesione nota. Il sanguinamento si verifica più spesso nelle articolazioni e nella testa.
I sintomi di tuo figlio possono includere anche:
Lividi. I lividi possono verificarsi anche da piccoli incidenti. Ciò può provocare un grande accumulo di sangue sotto la pelle che causa gonfiore (ematoma). Per questo motivo, alla maggior parte dei bambini viene diagnosticata un'età compresa tra i 12 ei 18 mesi. Questo è quando il bambino è più attivo.
Sanguina facilmente. Una tendenza a sanguinare dal naso, dalla bocca e dalle gengive con lievi lesioni. Il sanguinamento durante lo spazzolamento dei denti o il lavoro dentale spesso suggerisce l'emofilia.
Sanguinamento in un'articolazione. L'emartro (sanguinamento in un'articolazione) può causare dolore, immobilità e deformità se non trattata. Questo è il sito più comune di complicanze dovute al sanguinamento da emofilia. Questi sanguinamenti articolari possono portare a croniche, dolorose, artriti, deformità e paralizzanti con eventi ripetuti.
Emorragia nei muscoli. Il sanguinamento nei muscoli può causare gonfiore, dolore e arrossamento. Il gonfiore dovuto a sangue eccessivo in queste aree può aumentare la pressione sui tessuti e sui nervi nell'area. Ciò può causare danni permanenti e deformità.
Emorragie cerebrali dovute a lesioni o spontaneamente. Il sanguinamento da un infortunio, o spontaneamente nel cervello, è la causa più comune di morte nei bambini con emofilia e la complicanza emorragica più grave. Il sanguinamento all'interno o intorno al cervello può verificarsi anche da una piccola protuberanza sulla testa o da una caduta. Piccole emorragie cerebrali possono provocare cecità, disabilità intellettiva e una varietà di deficit neurologici. Può portare alla morte se non individuato e trattato immediatamente.
Altre fonti di sanguinamento. Il sangue trovato nelle urine o nelle feci può anche segnalare l'emofilia.
I sintomi dell'emofilia possono sembrare altri problemi. Consulta sempre il medico di tuo figlio per una diagnosi.
Come viene diagnosticata l'emofilia nei bambini?
a diagnosi di emofilia si basa sulla tua storia familiare, la storia medica di tuo figlio e un esame fisico. Gli esami del sangue includono:
Emocromo completo (CBC). Un esame emocromocitometrico completo controlla i globuli rossi e bianchi, i globuli coagulanti (piastrine) e, talvolta, i giovani globuli rossi (reticolociti). Include l'emoglobina e l'ematocrito e maggiori dettagli sui globuli rossi.
Fattori di coagulazione. Per controllare i livelli di ogni fattore di coagulazione.
Tempi di sanguinamento. Per testare la velocità di coagulazione del sangue.
Test genetico o del DNA. Per verificare la presenza di geni anomali.
Come viene trattata l'emofilia?
Il medico di tuo figlio ti indirizzerà a un ematologo, un esperto in malattie del sangue. Il medico di tuo figlio individuerà il trattamento migliore in base a:
Quanti anni ha tuo figlio
La sua salute generale e la sua storia medica
Quanto è malato
Quanto bene il tuo bambino può gestire farmaci, procedure o terapie specifici
Quanto tempo dovrebbe durare la condizione
La tua opinione o preferenza
Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità dell'emofilia. Il trattamento per l'emofilia ha lo scopo di prevenire le complicanze emorragiche (principalmente sanguinamento della testa e delle articolazioni). Il trattamento può includere:
Il sanguinamento nell'articolazione può richiedere un intervento chirurgico o un'immobilizzazione. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di riabilitazione dell'articolazione colpita. Questo può includere la terapia fisica e l'esercizio per rafforzare i muscoli intorno all'area.
Possono essere necessarie trasfusioni di sangue se si è verificata una grave perdita di sangue. Questo è quando tuo figlio riceve il sangue donato.
Il fattore VIII o IX autoinfuso può consentire a un bambino con emofilia di condurre uno stile di vita quasi normale.
Quali sono le complicazioni dell'emofilia?
Le complicanze dell'emofilia includono:
Sanguinamento alle articolazioni o ai muscoli
Infiammazione del rivestimento articolare
Problemi articolari a lungo termine
Ingrandimenti molto gravi, simili a tumori, dei muscoli e delle ossa
Sviluppo di anticorpi contro i fattori di coagulazione
Infezioni da trasfusioni (HIV ed epatite B e C non si trasmettono più nel sangue donato)
Come viene gestita l'emofilia?
Con un'attenta gestione, molti bambini con emofilia possono vivere una vita relativamente sana con una durata di vita normale.
La gestione dell'emofilia di tuo figlio può includere:
Partecipare ad attività ed esercizi, ma evitando quelli che possono causare lesioni. Questi includono calcio, rugby, wrestling, motocross e sci.
Ricevere cure speciali prima dell'intervento chirurgico, compreso il lavoro dentale. Il medico di tuo figlio può consigliare infusioni sostitutive dei fattori. Questi aumentano i livelli di coagulazione del bambino prima delle procedure. Il tuo bambino può anche ricevere le infusioni di sostituzione del fattore specifico durante e dopo la procedura. Questi mantengono i livelli del fattore di coagulazione e migliorano la guarigione e la prevenzione del sanguinamento dopo la procedura.
Prevenire problemi dentali e gengivali con una corretta igiene dentale.
Ottenere vaccinazioni sotto la pelle invece che nel muscolo per prevenire il sanguinamento nel muscolo.
Evitare l'aspirina e altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).
Indossare l'identificazione medica (ID) in caso di emergenza.
Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
Quando dovresti chiamare varierà in base alla gravità delle condizioni di tuo figlio e al trattamento che sta ricevendo. Poiché l'emofilia è una condizione a lungo termine, parla con il medico di tuo figlio su quando dovresti chiamare o ottenere cure mediche per tuo figlio.
Chiama il medico di tuo figlio se tuo figlio:
È ferito
Ha dolore
Ha un'emorragia che non puoi controllare
È previsto un intervento chirurgico o un'altra procedura
Punti chiave sull'emofilia nei bambini
L'emofilia è una malattia emorragica ereditaria. Induce un bambino affetto ad avere bassi livelli di fattori di coagulazione del sangue.
Il sintomo più comune dell'emofilia è un sanguinamento aumentato e incontrollabile.
Dare il fattore VIII o IX può consentire a un bambino con emofilia di condurre uno stile di vita quasi normale.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:
Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
Durante la visita, annota i nomi di nuovi farmaci, trattamenti o test e qualsiasi nuova istruzione che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.
Se tuo figlio ha un appuntamento di follow-up, scrivi la data, l'ora e lo scopo della visita.
Scopri come puoi contattare il fornitore di tuo figlio dopo l'orario d'ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.