Contenuto
- Gestione delle malattie
- Rimedi casalinghi e stile di vita
- Ambulatori e procedure guidate da specialisti
- Medicina complementare e alternativa (CAM)
Oltre a queste terapie modificanti la malattia, altri aspetti importanti della gestione della SMA includono approcci a domicilio come la cura respiratoria, l'ottimizzazione del controllo motorio con la terapia fisica e l'uso di dispositivi per supportare la colonna vertebrale e i muscoli. A volte può essere necessario un intervento chirurgico per gestire gravi complicanze della SMA.
Gestione delle malattie
Il trattamento modificante la malattia della SMA è progredito sostanzialmente con l'approvazione di due trattamenti: Spinraza nel 2016 e Zolgensma nel 2019. La prognosi e la progressione della malattia della SMA possono essere migliorate con questi trattamenti. Tieni presente che, poiché questi farmaci sono relativamente nuovi, il risultato a lungo termine non è ancora noto.
Se tu o tuo figlio avete la SMA, fareste somministrare il vostro trattamento modificante la malattia da un medico in un ambiente supervisionato.
Spinraza
Spinraza è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel 2016. Questo farmaco viene assunto mediante iniezione intratecale, una procedura in cui il medicinale viene iniettato direttamente nel liquido spinale con un ago. Questa procedura deve essere eseguita da un medico esperto.
I trattamenti vengono iniettati in tre dosi di carico ogni due settimane, seguite da una quarta dose di carico dopo un mese. Dopo le quattro dosi di carico iniziali, riceverà un'iniezione di Spinraza ogni quattro mesi.
Secondo il produttore, il dosaggio raccomandato di Spinraza è di 12 milligrammi (mg) o 5 millilitri (ml) per somministrazione.
Spinraza agisce stimolando la produzione della proteina SMN, una proteina carente di SMA. La sostituzione della proteina SMN con questa procedura aiuta i motoneuroni nel corpo a funzionare correttamente, prevenendo la progressione della malattia.
Zolgensma
Zolgensma è stato approvato dalla FDA nel 2019 per l'uso nei bambini di età inferiore a due anni con SMA ad esordio infantile.
È usato come trattamento endovenoso una tantum (iniezione IV in una vena). Secondo il produttore, il dosaggio raccomandato di Zolgensma è di 1,1 × 1014 genomi vettoriali (vg) per chilogrammo (kg) di peso corporeo.
Questo farmaco è un tipo di terapia genica. Funziona fornendo una copia normale del gene SMN (che è alterato in SMA) nel sangue attraverso un virus non infettivo. Il gene normale sostituisce il gene SMA alterato in modo che il corpo possa produrre la proteina SMN.
Entrambe queste terapie sono state studiate nella SMA, con risultati promettenti. Dovresti discutere la tua situazione specifica con il tuo medico per decidere quale piano terapeutico è giusto per te o per tuo figlio.
Altri farmaci sono in fase di sviluppo per il trattamento della SMA, tra cui Risdiplam, un tipo di terapia genica.
Possono essere necessarie strategie per la gestione delle complicanze della SMA con approcci domiciliari, terapia fisica e prescrizioni anche se si utilizza una terapia modificante la malattia. È importante mantenere uno stretto follow-up con il medico in modo che eventuali problemi che potresti sviluppare, come problemi respiratori o infezioni, possano essere gestiti prontamente.
Rimedi casalinghi e stile di vita
Vivere con la SMA richiede aggiustamenti dello stile di vita che interessano l'intera famiglia. Spesso i membri della famiglia hanno bisogno di imparare come aiutare con la mobilità.
Inoltre, i membri della famiglia potrebbero aver bisogno di assistenza nell'utilizzo di terapie a domicilio. I dispositivi respiratori sono gli strumenti domestici più importanti e frequentemente utilizzati nella SMA.
Dispositivi respiratori
Esiste una vasta gamma di tipi di cure respiratorie utilizzate nella gestione della SMA. Alcuni dispositivi forniscono ossigeno o una pressione minima delle vie aeree e possono essere facilmente utilizzati a casa. Molte persone che hanno problemi respiratori lievi con SMA devono utilizzare l'assistenza respiratoria solo durante il sonno o durante i periodi in cui la respirazione è particolarmente difficile, come durante un'infezione.
Se la respirazione diventa più compromessa con il progredire della malattia, potrebbe essere necessario passare a cure respiratorie sempre più solidali e coerenti. Le macchine che forniscono un'assistenza respiratoria completa possono aiutare con l'inspirazione (inspirazione) e l'espirazione (espirazione) quando i muscoli respiratori sono molto deboli. A volte l'ossigeno viene fornito anche attraverso una macchina respiratoria.
Un ventilatore fornisce assistenza per la respirazioneStecca o tutore di supporto
Se tu o il tuo bambino avete sviluppato complicazioni muscolo-scheletriche come scoliosi o contratture, potrebbe essere necessario un tutore o un altro dispositivo di supporto per mantenere il corpo in una posizione comoda e sicura.
Potrebbe essere necessario un tutore o una stecca per sostenere le braccia, il polso, la gamba o la caviglia. Questi dovrebbero essere adattati alle tue dimensioni e alle tue esigenze. L'uso di dispositivi di supporto può aiutarti a ottimizzare la tua capacità di muoverti in sicurezza e utilizzare gli arti (braccia e gambe).
Se hai sviluppato la scoliosi, potresti aver bisogno di un tutore per la schiena esterno per sostenerti e per evitare che la colonna vertebrale si incurvi. Con lo SMA avanzato, potrebbe essere necessario proteggere la propria posizione su una sedia a rotelle per evitare che la schiena si inclini su un lato, il che può esacerbare la scoliosi.
Scegliere il miglior tutore per la schienaSedia a rotelle o deambulatore
Potresti aver bisogno di un dispositivo di assistenza per aiutarti a muoverti. C'è una gamma di supporti che puoi usare, a seconda del tuo controllo muscolare. Le opzioni includono un bastone, un deambulatore, una sedia a rotelle o una sedia a rotelle mobilitata.
6 passaggi per determinare una corretta adattabilità alla sedia a rotelleTerapia fisica e occupazionale
Spesso, gli effetti delle limitazioni motorie della SMA possono essere migliorati con esercizi fisici interattivi e approcci di terapia riabilitativa.
Mentre le tecniche di terapia fisica non possono riparare i nervi oi muscoli o invertire l'atrofia muscolare, puoi imparare a ottimizzare la forza motoria, il controllo e la coordinazione.
Puoi anche imparare a evitare gli infortuni imparando a controllare il tuo peso e gli arti nel miglior modo possibile. La terapia può spesso aiutare a prevenire le contratture muscolari.
Gli obiettivi e i tipi di terapia utilizzati nella SMA includono:
- Rafforzamento e coordinazione muscolare: La terapia fisica coerente con un terapista è spesso combinata con esercizi che puoi imparare a fare a casa. Muovere costantemente i muscoli può aiutare a ridurre al minimo l'atrofia muscolare e massimizzare il controllo muscolare.
- Sicurezza di deglutizione: A volte il soffocamento può essere un rischio con la SMA. Lavorare con uno specialista per imparare a controllare i muscoli della deglutizione può prevenire complicazioni come la polmonite da aspirazione e il soffocamento.
- Gestione respiratoria: Poiché i muscoli che controllano la respirazione sono spesso indeboliti nella SMA, gli esercizi che ti aiutano a rafforzare e controllare questi muscoli possono essere una parte importante della gestione della tua condizione.
Gli esercizi di respirazione possono includere l'uso di un dispositivo a casa. È possibile che ti venga chiesto di fare un certo numero di respiri profondi ogni giorno con un dispositivo che misura il volume inspiratorio ed espiratorio (la profondità di inspirazione ed espirazione). Il tuo medico o terapista potrebbe collaborare con te per creare target e obiettivi che puoi misurare con il tuo dispositivo respiratorio.
Movimenti muscolari passivi: Se tu o tuo figlio avete una forza muscolare gravemente ridotta, potrebbero essere necessari movimenti passivi. Un membro della famiglia o un terapista muoverebbe i muscoli su base regolare per prevenire lo sviluppo di contratture e piaghe da decubito.
Come un terapista occupazionale può aiutare con le piaghe da lettoAmbulatori e procedure guidate da specialisti
In alcune circostanze, la chirurgia può essere utile per il trattamento delle complicanze della SMA. Esistono diverse procedure che possono aiutare a gestire gli effetti di questa condizione.
Le procedure che potrebbero essere necessarie per gestire le complicanze della SMA includono:
Tossina botulinica: In situazioni in cui la rigidità muscolare interferisce con la mobilità, possono essere utili le iniezioni di tossina botulinica, un potente miorilassante. Spesso i miorilassanti orali provocano effetti collaterali intollerabili, mentre le iniezioni possono concentrare gli effetti del farmaco verso le aree che ne hanno più bisogno, con minori effetti collaterali.
Rilascio delle contratture: Quando le contratture muscolari sono dolorose o interferiscono con la mobilità, in alcune situazioni può essere utile una procedura chirurgica per rilasciare le contratture.
Chirurgia della colonna vertebrale: La scoliosi può essere molto grave nella SMA e i cambiamenti strutturali ossei possono interferire con l'area del torace, compromettendo potenzialmente la respirazione. In alcune circostanze può essere necessario un intervento chirurgico alla colonna vertebrale per riparare chirurgicamente la scoliosi. A volte un dispositivo di supporto, come un'asta, viene posizionato chirurgicamente vicino alla colonna vertebrale per sostenerlo e mantenerlo dritto.
Tracheotomia: In alcune situazioni, il modo più efficace per gestire i problemi respiratori nella SMA è con l'uso di una tracheotomia. Questa è una procedura chirurgica che prevede il posizionamento di un tubo di respirazione direttamente nella gola. Il tubo può essere collegato a un dispositivo meccanico che aiuta la respirazione.
Medicina complementare e alternativa (CAM)
La medicina alternativa non è considerata un approccio efficace per la modifica della malattia o per prevenire le complicanze della SMA. È importante che discuti con il tuo medico qualsiasi trattamento a cui sei interessato per assicurarti di non esporti a nulla che non sia benefico o che potrebbe essere dannoso per la tua salute generale.