Contenuto
- Cosa causa l'HLH?
- Quali sono i sintomi dell'HLH?
- Come viene diagnosticata l'HLH?
- Come viene trattato l'HLH?
La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è una malattia rara che di solito si manifesta nei neonati e nei bambini piccoli. Può anche verificarsi negli adulti. I bambini di solito ereditano la malattia. Negli adulti, molte condizioni diverse, comprese infezioni e cancro, possono causare HLH.
Se hai HLH, il sistema di difesa del tuo corpo, chiamato sistema immunitario, non funziona normalmente. Alcuni globuli bianchi - istiociti e linfociti - attaccano le altre cellule del sangue. Questi globuli anormali si raccolgono nella milza e nel fegato, provocando l'ingrandimento di questi organi.
Cosa causa l'HLH?
L'HLH è una malattia rara e gli operatori sanitari stanno ancora imparando a conoscerne le cause. Esistono 2 tipi di HLH: familiare e acquisito. L'HLH familiare rappresenta circa il 25% dei casi e le famiglie trasmettono la condizione. Se entrambi i genitori sono portatori genetici di HLH, un bambino ha una probabilità del 25% di contrarre la malattia, una probabilità del 25% di non avere la malattia e una probabilità del 50% di essere portatore. Diverse condizioni causano l'acquisizione di HLH. Questi includono:
Infezioni virali, in particolare il virus di Epstein-Barr
Altre infezioni
Un sistema immunitario debole o malato
Cancro
Quali sono i sintomi dell'HLH?
La febbre e l'ingrossamento della milza sono i sintomi più comuni di HLH. Ci sono molti altri possibili sintomi, tra cui:
Ingrossamento del fegato
Linfonodi ingrossati
Eruzioni cutanee
Ittero (colore giallo della pelle e degli occhi)
Problemi polmonari, inclusi tosse e difficoltà respiratorie
Problemi digestivi, inclusi mal di stomaco, vomito e diarrea
Problemi al sistema nervoso, inclusi mal di testa, problemi di deambulazione, disturbi visivi e debolezza
I bambini piccoli e i neonati possono avere sintomi aggiuntivi, come irritabilità e "mancanza di crescita". Ciò significa che non crescono e non si sviluppano normalmente.
Come viene diagnosticata l'HLH?
Il tuo medico basa una diagnosi di HLH sui tuoi sintomi, sui risultati degli esami fisici e su diversi test di laboratorio. Una febbre prolungata è un sintomo comune. Un ingrossamento del fegato o della milza (che si trova nella parte superiore sinistra dell'addome) sono risultati fisici chiave. Il tuo medico effettua esami del sangue per cercare:
Bassi livelli di globuli bianchi chiamati cellule natural killer (queste cellule sono importanti per un sistema immunitario sano)
Bassi livelli di globuli bianchi, globuli rossi e cellule della coagulazione chiamate piastrine
Alti livelli di trigliceridi (grassi nel sangue)
Bassi livelli di fibrinogeno (una proteina importante per la coagulazione)
Alti livelli di ferritina (una proteina che immagazzina il ferro)
Alti livelli di una sostanza chiamata CD25 che aumenta nel sangue quando il sistema immunitario viene stimolato
Un altro test importante, una biopsia del midollo osseo, richiede di prelevare un campione del midollo osseo (il centro dell'osso, dove vengono prodotte le cellule del sangue) e di esaminarlo al microscopio. Altri test possono includere test genetici e emocolture, che sono campioni di sangue, per cercare infezioni nel sangue.
Come viene trattato l'HLH?
Il trattamento dell'HLH dipende dalla causa, dall'età in cui inizia la malattia e dalla gravità della malattia. La forma acquisita di HLH può risolversi quando il tuo medico ne identifica la causa e tratta la malattia. L'HLH di tipo familiare è solitamente fatale se non trattato. Il trattamento per l'HLH acquisito familiare o persistente può includere:
Chemioterapia (farmaci antitumorali)
Immunoterapia (farmaci che agiscono sul sistema immunitario)
Steroidi (farmaci che combattono l'infiammazione)
Farmaci antibiotici
Farmaci antivirali
Se i trattamenti farmacologici non funzionano, i tuoi operatori sanitari possono eseguire un trapianto di cellule staminali. In questa procedura, le cellule del midollo osseo sane di un donatore sostituiscono le cellule del midollo osseo malate. Il trapianto di cellule staminali può curare l'HLH nella maggior parte dei casi.
Non c'è modo di prevenire l'HLH, ma poiché gli operatori sanitari continuano a saperne di più al riguardo, il trattamento migliora. La maggior parte dei bambini trattati con successo continua a vivere una vita normale.
Gli operatori sanitari non eseguono regolarmente test genetici per l'HLH sui neonati, perché la malattia è molto rara. Se un operatore sanitario diagnostica l'HLH nel fratello o nella sorella di un neonato, la possibilità che il neonato abbia la malattia è del 25%. Gli esperti raccomandano test genetici per questi bambini.