Contenuto
- Come si sviluppa il colore degli occhi
- Genetica
- Previsione del colore degli occhi
- Colore degli occhi e salute
- Una parola da Verywell
È comune che i genitori si chiedano perché il loro bambino dagli occhi azzurri che rimbalza sfoggia i peepers nocciola da bambino. Durante il primo anno di vita, il colore degli occhi di un bambino cambierà mentre l'occhio assume la sua tonalità permanente.
Capire come gli occhi prendono il loro colore e il ruolo svolto dalla genetica può togliere un po 'di mistero da questo fenomeno. E mentre il colore degli occhi è principalmente una questione di estetica, a volte può essere un'indicazione di alcuni problemi di salute.
Gli scienziati una volta credevano che il colore degli occhi fosse determinato da un singolo gene, ma i progressi nella ricerca genetica e nella mappatura genomica hanno rivelato che più di una dozzina di geni influenzano il colore degli occhi.
Come si sviluppa il colore degli occhi
La parte colorata dell'occhio è l'iride. Quello che percepiamo come colore degli occhi è una combinazione di pigmenti prodotti in uno strato dell'iride noto come stroma. Esistono tre di questi pigmenti:
- Melanina: Il pigmento giallo-marrone che determina anche il tono della pelle
- Feomelanina: Un pigmento rosso-arancio responsabile dei capelli rossi che è predominante negli occhi verdi e nocciola
- Eumelanina: Un pigmento marrone-nero che determina la saturazione della tonalità ed è abbondante negli occhi scuri
La combinazione di pigmenti, nonché la densità di dispersione e il modo in cui vengono assorbiti dallo stroma, determina se un occhio appare marrone, nocciola, verde, grigio, blu o una variazione di quei colori.
Ad esempio, gli occhi marroni hanno concentrazioni più dense di melanina rispetto agli occhi verdi o nocciola. È interessante notare che gli occhi blu hanno pochissimo pigmento e appaiono blu per lo stesso motivo per cui il cielo e l'acqua appaiono blu, diffondendo la luce in modo che più luce blu si rifletta. Una completa assenza di melanina si traduce negli occhi blu pallidi delle persone con albinismo.
Gli occhi di un neonato sono tipicamente scuri e la tonalità è spesso correlata al tono della pelle. I bambini caucasici tendono a nascere con gli occhi blu o grigi, mentre i bambini neri, ispanici e asiatici hanno comunemente gli occhi marroni o neri.
Tuttavia, alla nascita il pigmento non è ampiamente distribuito nell'iride. Durante i primi sei mesi di vita, le cellule epiteliali del pigmento iniziano a pompare melanina, feomelanina ed eumelanina nello stroma. All'età di 1 anno, il colore degli occhi viene solitamente impostato.
Il colore degli occhi del mio bambino cambierà?Genetica
Il colore degli occhi è determinato da molteplici variazioni dei geni che dirigono la produzione e la distribuzione di melanina, feomelanina ed eumelanina. I geni predominanti che influenzano il colore degli occhi sono OCA2 e HERC2, entrambi situati sul cromosoma umano 15.
Ogni gene ha due diverse versioni (alleli), una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. Se i due alleli di un gene specifico sono diversi (eterozigoti), viene espresso ciò che è noto come tratto dominante. L'allele inespresso è recessivo.
Se un tratto è recessivo, come gli occhi azzurri, generalmente appare solo quando gli alleli sono gli stessi (omozigoti).
Il colore degli occhi marroni è un tratto dominante e il colore degli occhi blu è un tratto recessivo. Il colore degli occhi verdi è un mix di entrambi. Il verde è recessivo al marrone ma dominante al blu.
Previsione del colore degli occhi
Senza sapere con precisione quali geni avrà un bambino non è possibile prevedere con totale certezza di che colore saranno i loro occhi, ma ci sono modi per fare previsioni abbastanza accurate.
Uno di questi è usare un semplice grafico a griglia chiamato quadrato di Punnett in cui i tratti genetici di un genitore sono inseriti nelle righe superiori della griglia e quelli dell'altro genitore sono inseriti nelle colonne all'estrema sinistra. genitore fornisce una probabilità superiore alla media del colore degli occhi della prole.
Determinare gli alleli di ogni genitore può diventare un po 'complicato a seconda del colore degli occhi. Come tratto dominante, gli occhi marroni possono derivare da sei diverse combinazioni genetiche e possono nascondere tratti recessivi del colore degli occhi verdi o blu. Per tenere conto dei tratti nascosti (recessivi), è utile conoscere il colore degli occhi dei nonni.
Ad esempio, un genitore con gli occhi azzurri la cui intera famiglia ha gli occhi azzurri e un genitore dagli occhi marroni la cui madre e il padre avevano gli occhi marroni e azzurri ha una probabilità del 50/50 di avere un figlio con gli occhi azzurri o gli occhi marroni.
| Probabilità del colore degli occhi | ||||
|---|---|---|---|---|
| Genitore 1 | Genitore 2 | Blu | verde | Marrone |
| Blu | Blu | 99% | 1% | 0% |
| Blu | verde | 50% | 50% | 0% |
| Blu | Marrone | 50% | 0% | 50% |
| verde | verde | 25% | 75% | 0% |
| verde | Marrone | 12% | 38% | 50% |
| Marrone | Marrone | 19% | 7% | 75% |
Gli scienziati hanno iniziato a sviluppare metodi per prevedere il colore degli occhi utilizzando test genetici che identificano polimorfismi specifici che possono indicare la quantità di melanina, feomelanina ed eumelanina prodotta, nonché il grado di saturazione del pigmento nell'iride.
Colore degli occhi e salute
Il colore degli occhi di un bambino può anche rivelare malattie congenite e altre condizioni. I bambini i cui occhi hanno colori diversi, noti come eterocromia, possono avere la sindrome di Waardenburg, una condizione genetica che può causare la perdita dell'udito in una o entrambe le orecchie. Le persone con sindrome di Waardenburg possono anche nascere con occhi molto pallidi o un occhio di due colori.
Gli occhi blu molto pallidi possono essere causati da albinismo oculare, in cui c'è una totale assenza di pigmento nell'iride. Essendo un disturbo recessivo legato all'X, l'albinismo oculare si verifica quasi esclusivamente negli uomini poiché hanno due cromosomi X. (Le donne, che hanno un cromosoma X e Y, possono essere portatrici.)
Gli studi suggeriscono che meno di un uomo su 60.000 soffre di albinismo oculare.
Un bambino può anche nascere privo di tutto o parte dell'iride, una condizione genetica nota come aniridia causata da mutazioni nel gene PAX6, che svolge un ruolo fondamentale nella formazione di tessuti e organi durante lo sviluppo embrionale.
Una parola da Verywell
Sebbene la comprensione della genetica del colore degli occhi possa offrire una probabilità del colore degli occhi, non ci sono certezze. Se hai domande sul colore degli occhi di tuo figlio o sulla salute generale degli occhi, porta le tue preoccupazioni al pediatra.