Contenuto
- Spasmi infantili (sindrome dell'ovest)
- Sindrome di Doose (epilessia mioclonica astatica dell'infanzia)
- Epilessia Rolandica Benigna (BRE)
- Sindrome di Rasmussen
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Stato elettrico epilettico del sonno (ESES)
- Sindrome di Sturge-Weber
- Epilessia mioclonica giovanile
Le sindromi epilettiche colpiscono neonati e bambini e sono caratterizzate da una varietà di crisi e altri sintomi come i ritardi nello sviluppo.
Spasmi infantili (sindrome dell'ovest)
Gli spasmi infantili iniziano tipicamente tra i 3 ei 12 mesi di età e di solito si interrompono tra i 2 ei 4 anni. Gli spasmi si manifestano come uno scatto o uno scossone improvviso seguito da un irrigidimento. Spesso le braccia del bambino si muovono verso l'esterno e le ginocchia si sollevano mentre il corpo si piega in avanti.
Ogni crisi dura solo un secondo o due, ma si ripresenta ravvicinata in una serie.A volte gli spasmi vengono scambiati per coliche, ma i crampi da coliche non si verificano in genere in una serie. È più probabile che il bambino abbia gli spasmi subito dopo il risveglio, ma possono anche verificarsi, raramente, durante il sonno.
Gli spasmi infantili sono una forma particolarmente grave di epilessia che può portare a uno scarso sviluppo e i bambini con questi sintomi dovrebbero essere valutati immediatamente. Il trattamento per gli spasmi infantili di solito comprende la terapia steroidea, alcuni farmaci anticonvulsivanti o una dieta chetogenica.
Sindrome di Doose (epilessia mioclonica astatica dell'infanzia)
L'epilessia astatica mioclonica (MAE), nota anche come sindrome di Doose, è una sindrome epilettica della prima infanzia, che compare più comunemente tra 1 e 5 anni e presenta convulsioni generalizzate. I bambini sperimenteranno attacchi di caduta e convulsioni fisse, a volte associate a cadute. MAE è idiopatico, il che significa che la causa non è ancora nota.
Sebbene le crisi MAE siano spesso resistenti ai farmaci, i farmaci antiepilettici valproato e levetiracetam possono essere utili. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che la dieta chetogenica e la dieta Atkins modificata sono spesso i trattamenti più efficaci.
Epilessia Rolandica Benigna (BRE)
L'epilessia rolandica benigna, nota anche come BRE o epilessia benigna con picchi centrotemporali (BECTS), è una sindrome epilettica che colpisce i bambini. Rappresenta circa il 15% dei casi di epilessia infantile.
Le convulsioni si manifestano come spasmi, intorpidimento o formicolio del viso o della lingua del bambino, che possono interferire con la parola e causare sbavando. Le convulsioni si diffondono e diventano convulsioni generalizzate. In molti casi, le convulsioni BRE sono rare e di solito si verificano solo di notte. Queste crisi in genere non durano più di due minuti e il bambino rimane pienamente cosciente. BRE in genere inizia tra i 6 e gli 8 anni ed è più probabile che colpisca i ragazzi rispetto alle ragazze.
Molti bambini non assumono farmaci per le crisi epilettiche per BRE e le crisi quasi sempre si interrompono nella prima adolescenza. Se il bambino ha convulsioni durante il giorno, se le convulsioni interrompono il sonno durante la notte o se il bambino ha una disabilità di lettura che può essere associata a BRE, il medico può prescrivere levetiracetam o oxcarbazepina.
Sindrome di Rasmussen
La sindrome di Rasmussen (nota anche come encefalite di Rasmussen) sembra essere un processo autoimmune che causa l'infiammazione e il deterioramento di un emisfero del cervello.
La sindrome di Rasmussen compare tipicamente nei bambini di età compresa tra i 14 mesi e i 14 anni. Le convulsioni sono spesso i primi sintomi che compaiono. La debolezza e altri problemi neurologici spesso iniziano da 1 a 3 anni dopo l'inizio delle crisi.
Il trattamento può fermare l'infiammazione, ma non può invertire il danno. Altri disturbi (comprese altre forme di infiammazione cerebrale, nota anche come encefalite) possono assomigliare alla sindrome di Rasmussen, quindi è importante che i genitori consultino uno specialista.
Le crisi associate alla sindrome di Rasmussen sono estremamente difficili o impossibili da controllare con i farmaci. In molti bambini con questa condizione, la migliore opzione di trattamento è la chirurgia dell'epilessia.
Sindrome di Lennox-Gastaut
Tipicamente inizia nei bambini di età compresa tra 2 e 6 anni, la sindrome di Lennox-Gastaut è idiopatica - non ha una causa nota - e si trova comunemente nei bambini con problemi di sviluppo cerebrale o danno cerebrale acquisito.
I bambini con sindrome di Lennox-Gastaut hanno ritardi nello sviluppo e mostrano un caratteristico pattern elettroencefalografico (EEG) con picchi e onde lenti.
I tipi di crisi osservati nella sindrome di Lennox-Gastaut includono crisi di assenza atoniche, toniche, tonico-cloniche e atipiche. Poiché le crisi atoniche fanno cadere i bambini a terra, molti bambini indossano il casco per proteggere i denti e il viso.
La gestione può essere impegnativa e può includere farmaci anticonvulsivanti, stimolazione nervosa e alcuni tipi di terapia dietetica.
Stato elettrico epilettico del sonno (ESES)
Lo stato elettrico epilettico del sonno (ESES) descrive l'attività convulsiva che diventa più frequente durante il sonno e si osserva in più della metà dell'EEG del sonno di un bambino.
ESES si trova nei bambini in età scolare e può influenzare bambini diversi in modi diversi e in varia misura. Coloro che hanno ESES spesso, ma non sempre, hanno convulsioni e il loro tipo può variare. I bambini con ESES spesso hanno una regressione cognitiva, un declino nella loro capacità di apprendere e di fare cose che sanno già fare.
Questa attività convulsiva in corso può portare a difficoltà a parlare o comprendere il linguaggio, preoccupazioni comportamentali, difficoltà di attenzione o problemi con il movimento di una o più parti del corpo.
Quando l'attività convulsiva è combinata con un'altra caratteristica di ESES, viene spesso chiamata picco e onda continua durante il sonno (CSWS). Esistono altre sindromi più specifiche come la sindrome di Landau-Kleffner (LKS), in cui i bambini hanno ESES sul loro EEG e specificamente hanno difficoltà con il linguaggio e la comprensione dei suoni.
I farmaci tipicamente usati per trattare le convulsioni possono essere usati per trattare ESES, ma il medico potrebbe dover aggiungere più terapie come benzodiazepine e steroidi ad alto dosaggio. È essenziale un attento monitoraggio della funzione cognitiva dei bambini.
Sindrome di Sturge-Weber
La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malattia neurocutanea (che colpisce il cervello e la pelle) identificabile dalla "macchia di vino porto" (nota come angioma) sulla zona della fronte intorno all'occhio.
I bambini con SWS possono manifestare convulsioni, debolezza su un lato del corpo (emiparesi), ritardi nello sviluppo e aumento della pressione nell'occhio (glaucoma).
Le convulsioni si verificano in oltre l'80% dei bambini con diagnosi di SWS. Circa il 25% di quei bambini raggiunge il pieno controllo delle crisi con i farmaci, il 50% ottiene il controllo parziale delle crisi e il 25% non risponde ai farmaci. Nei casi più gravi, il medico può raccomandare un intervento chirurgico per l'epilessia.
Epilessia mioclonica giovanile
Le persone con epilessia mioclonica giovanile (JME) hanno crisi miocloniche, caratterizzate da piccoli e rapidi scatti delle braccia, delle spalle o occasionalmente delle gambe. Questi di solito si verificano subito dopo il risveglio. Gli spasmi mioclonici a volte sono seguiti da una crisi tonico-clonica o le crisi tonico-cloniche possono verificarsi indipendentemente. Possono verificarsi anche crisi di assenza, in cui il paziente sembra "cancellarsi" per un breve periodo di tempo che può durare da pochi secondi a diversi minuti.
Le crisi convulsive JME possono iniziare tra la tarda infanzia e la prima età adulta, di solito intorno al periodo della pubertà. Nella maggior parte dei pazienti, le crisi sono ben controllate con farmaci a lungo termine.