Una panoramica della sindrome di Ehlers-Danlos

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Autore: Roger Morrison
Data Della Creazione: 17 Settembre 2021
Data Di Aggiornamento: 13 Novembre 2024
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Sindrome di ehlers-danlos ipermobile
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La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) si riferisce a un gruppo di malattie genetiche del tessuto connettivo. L'EDS colpisce una persona su 5.000 in tutto il mondo, secondo la National Library of Medicine's Genetics Home Reference. L'EDS viene solitamente notato alla nascita o nella prima infanzia, ma è anche possibile che una persona sviluppi i sintomi da giovane adulto.

Ecco cosa devi sapere sulla sindrome di Ehlers-Danlos, inclusi tipi, sintomi, cause, trattamento e altro.

Tipi e sintomi

L'EDS è attualmente classificato in 13 sottotipi principali e ogni tipo ha una serie di sintomi specifici. Ogni tipo di EDS colpisce diverse parti del corpo. I sintomi più comuni di EDS includono lividi facili, ipermobilità articolare sciolta, pelle elastica (iperestensibilità cutanea), debolezza dei tessuti e cicatrici atrofiche indentate e squilibrate sotto i normali strati di pelle perché la pelle non è in grado di generare tessuto.

Il tipo classico e l'ipermobilità sono i tipi più comuni di EDS. Gli altri tipi sono più rari. Ciò che tutti i tipi hanno in comune è l'ipermobilità, una vasta gamma di movimenti delle articolazioni.


Classico

Questo tipo di EDS è caratterizzato da ipermobilità articolare, iperestensibilità cutanea e fragilità del collagene. La pelle nella EDS classica è fragile e si strappa o si ammaccerà facilmente con traumi minori. Sono comuni anche lussazione articolare e scoliosi (curvatura della colonna vertebrale). Si possono osservare ernie, escrementi gastrointestinali o vescicali e prolasso uterino.

Circa il 6% dei pazienti presenta dilatazione della radice aortica o prolasso della valvola mitrale. In generale, tutti i pazienti con EDS riceveranno un ecocardiogramma di base per osservare il cuore e l'aorta con la tempistica della ripetizione dei test in base a vari fattori. L'arteria carotide può apparire anormale e talvolta si osserva pneumotorace (collasso del polmone).

Ipermobilità

Questo tipo colpisce principalmente le articolazioni e le lussazioni sono comuni. Un bambino con EDS ipermobile sarà più flessibile dei suoi coetanei. Questa flessibilità avanzata può portare a lussazioni articolari o scoliosi. Possono essere osservati svuotamento gastrico ritardato, ipotensione ortostatica (a volte associata a sincope) e diversi tipi di mal di testa. I pazienti possono anche avere la sindrome dell'intestino irritabile. Uno studio ha rilevato un'incidenza del 12% di dilatazione della radice aortica (una condizione che può portare a complicanze aortiche) in questo gruppo, ma uno studio di follow-up non è stato d'accordo. Il prolasso della valvola mitrale è presente fino al 6% dei pazienti.


Un bambino con questa condizione può soffrire di dolore cronico e avere il blocco articolare e la rigidità.

Vascolare

Questa forma di EDS, che rappresenta circa il 4% dei casi, può causare la rottura spontanea delle arterie o dell'intestino; Anche la mortalità materna durante la gravidanza è aumentata. Una deformità del piede torto è comune nei neonati con questa condizione. Alcuni di loro possono anche avere lussazioni congenite dell'anca. L'iperestensibilità della pelle varia e le vene possono essere viste attraverso la pelle. Nell'80% dei pazienti esiste il rischio di una grave complicanza vascolare o d'organo e la durata della vita di una persona può essere ridotta.

Cifoscoliosi

I bambini con questo tipo di EDS sono in ritardo nel raggiungere traguardi, come sedersi o camminare, a causa dello scarso tono muscolare. Anche i bambini più grandi avranno problemi a camminare. Le articolazioni sono ipermobile e instabili che portano a frequenti lussazioni.

La pelle può essere elastica e lividi facilmente. La pelle può essere fragile e sviluppare ampie cicatrici. La parte superiore della colonna vertebrale sviluppa una curva che può causare un aspetto curvo e il torace può apparire disuguale. Il trattamento della cifoscoliosi EDS può richiedere un intervento chirurgico alla colonna vertebrale e alla schiena.


Questa condizione fa anche sì che la cornea (parte anteriore trasparente dell'occhio) sia più piccola del solito e in rari casi, la cornea può rompersi a causa della fragilità della parete del bulbo oculare. Sono possibili anche molte altre anomalie oculari.

Artrochalsia

Questa forma di EDS causa bassa statura (altezza), grave ipermobilità articolare e frequenti lussazioni. Il coinvolgimento della pelle può essere lieve o grave.

Dermatosparassi

Le persone con questo tipo di EDS hanno una pelle estremamente fragile che si incurva e si piega. Questo raro tipo di EDS può essere diagnosticato con una biopsia cutanea.

Sindrome della cornea fragile

Questo di EDS è caratterizzato da una cornea sottile, che può portare a lacerazione o rottura della cornea. La sindrome della cornea fragile può anche causare miopia, una tinta bluastra nella parte bianca degli occhi e distacco della retina. Altri sintomi di questo tipo di EDS includono perdita dell'udito, displasia dell'anca (posizionamento anormale delle ossa dell'anca) e cicatrici cutanee anormali.

EDS di tipo classico

Questo tipo di EDS provoca iperestensibilità della pelle con una texture della pelle vellutata. A differenza del classico EDS, non causa cicatrici atrofiche, ipermobilità articolare, pelle facilmente ammaccata e scolorimento della pelle a causa del sanguinamento sotto la pelle.

Spondilodisplastica

Questo tipo di EDS è noto per causare bassa statura durante l'infanzia, scarso tono muscolare che varia da grave alla nascita a lieve quando l'esordio è successivo, anomalie della pelle e piegamento degli arti.

Muscolo-contrattuale

Questa forma di EDS causa malformazioni congenite (difetti fisici presenti alla nascita) e muscoli, tendini e tessuti accorciati e induriti nei pollici e nei piedi che possono portare a deformità e disabilità.

Le caratteristiche facciali normali e il normale sviluppo cognitivo sono comuni. L'EDS muscolo-contrattuale causa anche lividi facili, iperestensibilità della pelle, cicatrici atrofiche e rughe palmari, un'esagerazione delle normali rughe del palmo e delle dita come quelle che si vedono quando le mani sono in acqua per un periodo prolungato.

Miopatico

L'EDS miopatica è caratterizzata da debolezza del muscolo cardiaco e debolezza muscolare del corpo che migliora con l'età. Può anche causare contratture articolari, di solito a ginocchio, anca o gomito, e ipermobilità delle articolazioni distali, a caviglie, polsi, mani e piedi.

Una contrattura articolare causa un raggio di movimento limitato di un'articolazione a causa di danni ad altre strutture, come ossa, cartilagine, capsule articolari, muscoli, tendini e pelle.

Parodontale

Questo tipo di EDS è caratterizzato da malattia parodontale, un'infezione dei tessuti che tengono i denti in posizione. L'EDS parodontale può portare alla perdita dei denti e causare problemi alle articolazioni e alla pelle. Vi è un certo disaccordo tra i ricercatori sui tipi di sintomi causati da questo tipo di EDS e solo un piccolo numero di casi segnalati.

Cardio-valvolare

Questa forma di EDS è nota per causare problemi alle valvole cardiache, problemi alla pelle: cicatrici atrofiche, iperestensibilità, pelle sottile, lividi facili e ipermobilità articolare.

Tipi di sindrome di Ehlers-Danlos

Sintomi nei bambini

L'EDS è qualcosa con cui la maggior parte delle persone nasce, ma, per alcune persone, i sintomi potrebbero non essere evidenti fino a più tardi nella vita. Per molti bambini, la condizione inizia a presentarsi durante la pubertà o può essere innescata da un trauma o da un virus. Per la maggior parte, l'EDS è lieve ei sintomi possono passare inosservati per molti anni. Tuttavia, alcuni bambini sono gravemente colpiti da EDS.

L'EDS può anche influenzare altri sistemi del corpo e rendere un bambino più incline a lesioni, lividi, lacerazioni della pelle e altre lesioni. Potrebbe essere necessario più tempo per un bambino con EDS per guarire da un trauma minore.

I bambini con EDS possono avere difficoltà a scuola perché possono avere difficoltà a scrivere o stare seduti per lunghi periodi, avere scarsa concentrazione e alti livelli di stanchezza. Possono avere problemi di mobilità e forza ridotta che rende più difficile trasportare libri e zaini pesanti.

Cause

Ci sono almeno 19 mutazioni geniche che sono state collegate allo sviluppo dell'EDS. L'EDS causa difetti nei geni che elaborano e formano il collagene, la proteina che si trova nei muscoli, nelle ossa, nei vasi sanguigni, nella pelle e in altri tessuti connettivi. Per la maggior parte delle persone, la condizione è ereditaria. Tuttavia, ci sono casi in cui la condizione non viene ereditata.

Mutazione genica

Alcuni dei geni associati all'EDS sono COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 e COL5A2, responsabili delle istruzioni per la produzione di sezioni di collagene. Le sezioni si formano in molecole mature di collagene per tenere insieme i tessuti connettivi in ​​tutto il corpo. Altri geni, ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 e TNXB, danno la direzione alle proteine ​​per l'elaborazione e l'interazione con il collagene.Le mutazioni di uno qualsiasi di questi geni possono interrompere la produzione e l'elaborazione del collagene, portando a tessuti connettivi deboli.

Modello di ereditarietà

Il modello di ereditarietà per EDS varia in base al tipo. I tipi classico, vascolare, artrocalasia, parodontale e ipermobile seguono un modello di ereditarietà autosomica dominante, in cui una copia del gene mutato è sufficiente per lo sviluppo della malattia. Il più delle volte, una persona affetta ha ereditato il gene affetto dal genitore che lo ha anche lui. È anche possibile sviluppare EDS da una nuova mutazione genetica e non avere una storia di EDS in famiglia.

I tipi di tipo classico, cardiaco-valvolare, dermatosparassi, cifoscoliotico, spondilodisplastico e muscolo-contrattuale e la sindrome della cornea fragile sono ereditati in uno schema autosomico recessivo, in cui una persona ha ereditato due geni mutati, uno da ciascun genitore.

L'EDS miopatica può seguire un modello di ereditarietà autosomica dominante o autosomica recessiva.

Capire come vengono ereditati i disturbi genetici

Diagnosi

Un medico utilizzerà una varietà di test per fare una diagnosi di EDS e per escludere altre condizioni. Ciò può includere test genetici, biopsie cutanee, esame fisico e imaging.

Test genetici: Questo è il metodo più comune per identificare un gene difettoso. I campioni, solitamente sangue, ma a volte pelle, saliva o liquido amniotico vengono prelevati ed esaminati in laboratorio.

Biopsia cutanea: Con questo test, il medico preleverà un campione di pelle colpita e lo invierà a un laboratorio per l'esame al microscopio per cercare segni di EDS, inclusi geni specifici e anomalie genetiche.

Esame fisico: Un medico vorrà vedere quanto si allunga la pelle e quanto possono muoversi le articolazioni.

Imaging: I raggi X e la tomografia computerizzata (TC) acquisiscono immagini dell'interno del corpo per cercare anomalie dell'EDS, solitamente correlate a problemi cardiaci e ossei. Potrebbe essere eseguito un ecocardiogramma per determinare quanto bene sta pompando il cuore. L'ecocardiogramma sarà anche in grado di aiutare nella diagnosi del prolasso della valvola mitrale. Può essere necessario un angiogramma TC del torace per osservare l'aorta per vedere se c'è qualche area focale di debolezza nella sua parete che può causare un aneurisma.

Trattamento

Gli obiettivi del trattamento per la sindrome di Ehlers-Danlos includono la prevenzione di complicazioni pericolose e la protezione delle articolazioni, della pelle e di altri tessuti del corpo da lesioni. Il trattamento sarà specifico per il tipo di EDS e i sintomi riscontrati.

Il medico può anche concentrarsi sulla gestione e prevenzione del dolore cronico e dell'affaticamento e sull'ottimizzazione e sul miglioramento generale del quadro completo della salute. Ciò può includere farmaci per il dolore, psicoterapia, terapia fisica, interventi sul dolore e chirurgia, cambiamenti nell'istruzione e nello stile di vita e gestione delle comorbidità (altre condizioni che hai).

Gli esami oculistici annuali vengono generalmente effettuati in caso di coinvolgimento degli occhi. Il cuore e l'aorta verranno valutati e quindi monitorati con frequenza variabile. In caso di dilatazione aortica, possono essere somministrati farmaci per abbassare la pressione sanguigna. Inoltre, nei casi di dilatazione aortica, la frequenza del monitoraggio dipenderà dall'entità della dilatazione e dal grado con cui si sta espandendo.

L'assistenza preoperatoria può richiedere precauzioni speciali.

Gli individui con EDS vascolare richiedono un follow-up molto ravvicinato e l'evitamento del trauma (comprese le procedure endovascolari il più possibile). Un piccolo studio ha rilevato che un farmaco chiamato celiprololo ha ridotto significativamente la rottura vascolare in un periodo di 47 mesi. Inoltre, verrà monitorata la pressione sanguigna; Le donne incinte avranno bisogno di cure specialistiche.

Farmaci

Il medico può prescrivere farmaci per la gestione del dolore e della pressione sanguigna. Gli analgesici da banco, tra cui paracetamolo (Tylenol), ibuprofene (Advil) e naprossene sodico (Aleve), sono utili nel trattamento del dolore associato all'EDS. Il medico può anche prescrivere farmaci più potenti per alleviare il dolore, se necessario o per lesioni acute.

Fisioterapia

La terapia fisica può aiutare a rafforzare i muscoli e stabilizzare le articolazioni. È più probabile che le articolazioni deboli si lussino. Il tuo fisioterapista può consigliarti un apparecchio di supporto per prevenire le lussazioni.

Chirurgia

Alcune persone con EDS potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per riparare le articolazioni danneggiate dalle lussazioni. I medici cercano di evitare l'intervento chirurgico e lo usano solo come ultimo trattamento di risultato perché la pelle e i tessuti connettivi nelle persone con EDS non guariscono bene dopo l'intervento. La chirurgia può anche essere presa in considerazione per riparare i vasi sanguigni o gli organi rotti nelle persone con coinvolgimento vascolare.

Protezione della pelle e delle articolazioni

Poiché le articolazioni lussate e altre lesioni articolari sono comuni nelle persone con EDS, il medico consiglierà di proteggere le articolazioni evitando il sollevamento di carichi pesanti, gli sport di contatto e l'esercizio ad alto impatto. Il medico può anche raccomandare dispositivi di assistenza, come una sedia a rotelle o uno scooter. per proteggere le articolazioni e aiutarti a muoverti, o tutori per stabilizzare le articolazioni.

Per proteggere la pelle, il medico può raccomandare di indossare la crema solare quando si è all'aperto e di usare un sapone delicato durante il lavaggio o il bagno. Un integratore di vitamina C può ridurre i lividi.

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Trattamento dell'EDS nei bambini

Se tuo figlio ha l'EDS, uno specialista di solito effettua una diagnosi dopo aver esaminato la storia medica e familiare di tuo figlio, aver eseguito un esame medico, una biopsia cutanea e altri test necessari. Proprio come il trattamento per adolescenti, giovani adulti e anziani affetti da questa condizione, il piano di trattamento dei tuoi figli si concentrerà probabilmente sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione di ulteriori complicazioni. Ciò includerà farmaci, terapia fisica, pratica di buone abitudini di vita e, se necessario, intervento chirurgico.

Per gestire meglio le condizioni di tuo figlio, il medico di tuo figlio può portare altri esperti che gestiscono altre condizioni correlate, come un cardiologo, un medico ortopedico o un genetista.

Complicazioni

I tipi di complicanze dell'EDS dipendono dal tipo. Alcune di queste complicazioni possono essere pericolose per la vita.

I sintomi vascolari nell'EDS possono causare la lacerazione dei vasi sanguigni e portare a emorragie interne, dissezione aortica o ictus. Il rischio di rottura d'organo è elevato nelle persone con EDS, così come le lacrime intestinali e uterine nelle donne in gravidanza.

Altre potenziali complicanze dell'EDS includono:

  • Dolore articolare cronico
  • Artrite a esordio precoce
  • Mancata guarigione delle ferite chirurgiche
  • Rottura di un bulbo oculare

Affrontare

Poiché l'EDS è una malattia che dura tutta la vita, far fronte sarà difficile e, a seconda della gravità dei sintomi, questi possono influenzarti a casa, al lavoro e nelle tue relazioni. Ci sono molti modi per aiutarti a farcela.

Educa te stesso: Più conosci l'EDS, più facile sarà gestire la tua condizione.

Educare gli altri: Spiega la tua condizione EDS ad amici, familiari e al tuo impiego. Chiedi ai tuoi datori di lavoro quali sono gli alloggi che rendono più facile svolgere il tuo lavoro. Evita le attività che hanno un'alta probabilità di lesioni muscolari o ossee o lussazione articolare.

Costruisci un sistema di supporto: Instaurare rapporti con persone che possono essere di supporto e positive. Potresti anche parlare con un professionista della salute mentale o unirti a un gruppo di supporto con persone che condividono esperienze comuni e possono offrire supporto e guida per vivere con EDS.

Non trattare diversamente un bambino con EDS

Se tuo figlio ha EDS, trattalo come gli altri bambini e chiedi ad amici e familiari di fare lo stesso. Assicurati che gli insegnanti e gli altri operatori sanitari siano consapevoli delle condizioni e delle sfide di tuo figlio. Condividi con loro l'assistenza adeguata per un evento medico o un infortunio.

Mentre vuoi incoraggiare tuo figlio a essere fisicamente attivo, scoraggia gli sport di contatto e quelli che presentano un alto potenziale di lesioni. Il medico di tuo figlio o un fisioterapista può offrire alcuni consigli sull'attività fisica e sulla protezione articolare.

Cerca di essere aperto con tuo figlio sull'EDS e permetti loro di esprimere i loro sentimenti al riguardo, anche quelli negativi.

Una parola da Verywell

Le prospettive per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos dipendono dal tipo di EDS che hanno e dai sintomi specifici della malattia. La maggior parte dei tipi, specialmente se gestiti e trattati, non influenzeranno l'aspettativa di vita di una persona. Tuttavia, se la malattia non viene gestita, le complicanze della malattia possono alterare la durata della vita di una persona, sebbene la durata media della vita per quelli con la forma vascolare di EDS sia di 48 anni e anche l'aspettativa di vita sia ridotta con la cifoscoliosi a causa di problemi vascolari e polmonari.

E mentre i sintomi dell'EDS possono essere fastidiosi, i trattamenti medici e i cambiamenti nello stile di vita possono darti sollievo, migliorare la qualità della tua vita e ridurre il rischio di complicazioni e lesioni. Il monitoraggio dell'EDS tramite visite regolari dal medico è il modo migliore per garantire che l'EDS non ostacoli la tua vita o che tuo figlio abbia una vita normale, sana e lunga.

Preparare la scuola per il tuo bambino con la sindrome di Ehlers-Danlos