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La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una malattia genetica che si verifica quando una persona ha una copia extra completa o parziale del cromosoma 21. È caratterizzata da una varietà di caratteristiche fisiche distintive, un aumento del rischio di alcuni problemi medici e vari gradi di ritardi nello sviluppo e intellettuali. Secondo la National Down Syndrome Society (NDSS), circa 6.000 bambini negli Stati Uniti nascono ogni anno con il disturbo.Se hai appena scoperto che il tuo bambino ha la sindrome di Down, probabilmente hai una miriade di domande e preoccupazioni. Potresti anche essere un po 'spaventato da come ti prendi cura di un bambino che ha molte difficoltà fisiche e intellettuali per tutta la vita.
Tuttavia, da quando il disturbo fu descritto per la prima volta da un medico britannico di nome John Langdon Down nel 1866, i ricercatori medici hanno imparato molto sulla sindrome di Down, dalla comprensione dell'ampia varietà di sintomi e caratteristiche che provoca allo sviluppo di terapie e approcci educativi per aiutare chi ne soffre. .
Affinché un bambino con sindrome di Down possa raggiungere il suo pieno potenziale, l'intervento precoce è fondamentale. Come genitore, più impari sulla sindrome di Down e prima la impari, meglio sarai attrezzato per preparare tuo figlio (e te stesso) al successo.
Genetica
Ogni cellula del corpo umano ha origine da un uovo fecondato, o zigote, che si riproduce ripetutamente per creare le diverse cellule e tessuti del corpo. Per comprendere la sindrome di Down, è utile avere alcune conoscenze di base sui cromosomi e sui geni.
I cromosomi, così come i geni situati su di essi, vengono a coppie. Ogni cromosoma contiene i geni che forniscono informazioni specifiche sul corpo, dal colore degli occhi e l'altezza potenziale a tratti come fossette e rischio di alcune malattie.
Che cosa causa la sindrome di Down?
Normalmente, gli esseri umani ereditano 23 coppie di cromosomi da entrambi i genitori per un totale di 46. Tuttavia, le persone con sindrome di Down finiscono con 47 cromosomi perché ottengono una copia in più del cromosoma 21. Ciò accade quando la 21a coppia di cromosomi da uno dei due l'uovo o lo sperma non riescono a separarsi.
Tipi di sindrome di Down
Sebbene il termine clinico generico per la sindrome di Down sia trisomia 21, questo termine si riferisce in realtà a uno dei tre tipi di anomalie del cromosoma 21. Tutti e tre i tipi di sindrome di Down sono condizioni genetiche, ma solo l'1% dei casi di sindrome di Down viene trasmesso da genitore a figlio attraverso i geni.
I tre tipi di sindrome di Down sono:
- Trisomia 21 completa: Questa è l'anomalia cromosomica più comune osservata nei bambini. Rappresenta il 95% dei casi di sindrome di Down. Il cromosoma in più proviene dalla madre l'88% delle volte e dal padre il 12% delle volte.
- Trisomia 21 traslocazione: Ciò si verifica quando due cromosomi, uno dei quali è un numero 21, si uniscono alle estremità, creando due cromosomi numero 21 indipendenti e un cromosoma numero 21 attaccato a un altro cromosoma. Circa due terzi delle traslocazioni avvengono per caso. Il resto viene ereditato da un genitore noto come "vettore equilibrato". Sebbene la sindrome di Down da traslocazione avvenga tramite un meccanismo diverso dalla trisomia 21, le caratteristiche fisiche e le caratteristiche che segnano la condizione sono le stesse.
- Trisomia 21 a mosaico:In questa rara forma di sindrome di Down, che rappresenta solo dal 2% al 3% dei casi, solo alcune cellule hanno una copia extra del cromosoma 21. Gli individui con sindrome di Down a mosaico possono avere tutte le caratteristiche della trisomia 21 completa, nessuna delle le caratteristiche, o cadere da qualche parte nel mezzo.
Sintomi della sindrome di Down
La sindrome di Down è associata a una serie di sintomi e caratteristiche. Non tutti coloro che soffrono di questa condizione li avranno tutti, ma ce ne sono alcuni che interesseranno la maggior parte delle persone che hanno il disturbo.
Caratteristiche fisiche
Le caratteristiche più evidenti della sindrome di Down sono caratteristiche fisiche che di solito sono abbastanza facili da riconoscere, inclusi occhi piccoli, rivolti verso l'alto, a forma di mandorla, piccoli tratti del viso, una grande lingua che può sporgere leggermente e una corporatura bassa e tozza. Quasi tutti i neonati con sindrome di Down hanno un tono muscolare basso, o ipotonia, che può rallentare il raggiungimento di determinati traguardi fisici. L'ipotonia può anche contribuire a problemi ortopedici come articolazioni instabili e un'anomalia della parte superiore del collo chiamata instabilità atlantoassiale.
Molte persone con sindrome di Down affrontano una serie di problemi medici per tutta la vita. Quelli comuni vanno da problemi di udito e vista a difetti cardiaci. Altri includono difetti gastrointestinali e malattie della tiroide. I bambini con sindrome di Down hanno circa il 2-3% di rischio di leucemia (un tipo di cancro che colpisce i globuli bianchi).
Ritardi nello sviluppo e nell'apprendimento
Tutte le persone con sindrome di Down hanno un certo grado di disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo, il che significa che tendono ad apprendere lentamente e possono avere difficoltà con ragionamenti e giudizi complessi. C'è un malinteso comune che i bambini con sindrome di Down abbiano limiti predeterminati nella loro capacità di apprendere, ma questo è completamente falso. È impossibile prevedere il grado di disabilità intellettiva che avrà un bambino con sindrome di Down.
Tratti di personalità, comportamentali e psicologici
Uno stereotipo comune sulla sindrome di Down è che le persone che hanno il disturbo sono sempre felici e socievoli. In effetti, sperimentano la stessa gamma completa di emozioni che provano gli altri. La condizione è anche collegata ad alti tassi di disturbi d'ansia, depressione e disturbo ossessivo-compulsivo.
Le persone con sindrome di Down a volte sono considerate testarde a causa di un innato bisogno di avere routine e uniformità per dare un senso alle complessità della vita quotidiana, e vengono date al dialogo interiore come un modo di elaborare le informazioni.
Caratteristiche comuni della sindrome di DownCause
La sindrome di Down è causata da un'anomalia cromosomica. Si stima che ci siano 400 geni sul cromosoma 21, il che significa sostanzialmente che le persone con sindrome di Down hanno 400 "istruzioni extra". Anche se suona come una buona cosa, in realtà è come aggiungere ingredienti extra e non necessari a una ricetta: otterrai comunque lo stesso piatto di base, ma con notevoli cambiamenti.
Di solito, questo accade in modo abbastanza casuale. Tuttavia, ci sono tre fattori di rischio noti per la sindrome di Down.
L'età materna è una. Le possibilità di avere un figlio con sindrome di Down aumentano man mano che una donna invecchia.
Età materna e rischio di sindrome di Down:
- Età 35: il rischio è 1 su 385
- Età 40: il rischio è di 1 su 106
- Età 45: il rischio è di 1 su 30
Inoltre, una donna che ha un figlio con sindrome di Down ha maggiori probabilità di avere un altro figlio con il disturbo.Infine, una storia familiare di sindrome di Down può essere associata ad un aumentato rischio di malattia.
Cause e fattori di rischio della sindrome di DownDiagnosi
Un bambino con sindrome di Down può essere identificato alla nascita o subito dopo in base a caratteristiche fisiche distinte come una testa più piccola del normale, occhi rivolti verso l'alto, una piccola bocca con una lingua sporgente e una singola piega (anziché due ) sul palmo della mano e un ampio spazio tra l'alluce e il secondo.
I neonati con sindrome di Down tendono anche ad essere "flosci", nel senso che hanno un tono muscolare basso (ipotonia) e alcuni nascono con alcuni gravi problemi di salute associati alla sindrome di Down, come difetti cardiaci e gastrointestinali.
Per confermare che un bambino con tali caratteristiche ha la sindrome di Down, un'analisi cromosomica, chiamata a cariotipo, può essere eseguito utilizzando un campione di sangue del bambino.
Ma i test sono tali che la sindrome di Down può anche essere identificata (o almeno sospettata) prima della nascita. Screening e test prenatali che possono aiutare a prevedere che un bambino nascerà con la sindrome di Down includono:
- Ultrasuoni:Chiamato anche ecografia, questo test di imaging di un feto in via di sviluppo a volte rileva sottili segni fisici che indicano un aumento del rischio di sindrome di Down.
- Screening del siero materno:Un test del sangue di una donna incinta tra la 13a e la 28a settimana di gravidanza, lo schermo quadruplo può suggerire che un feto è a rischio di sindrome di Down. Non è una diagnosi definitiva, tuttavia.
- Amniocentesi:Questo test prevede l'utilizzo di un campione di liquido amniotico per creare un cariotipo. Se è presente un numero 21 in più, viene diagnosticata la sindrome di Down. Un amnio viene eseguito tra le 15 e le 20 settimane.
- Campionamento dei villi coriali (CVS): Come con l'amnio, il test CVS utilizza il cariotipo per diagnosticare la sindrome di Down. Tuttavia, le cellule esaminate vengono prelevate dalla placenta piuttosto che dal sacco amniotico. Il CVS viene eseguito tra le 9 e le 11 settimane di gravidanza.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Down. Dall'infanzia in poi, ogni persona con la condizione avrà diversi problemi fisici, intellettuali ed emotivi che dovranno essere affrontati su base individuale, in genere con l'aiuto e il supporto di un team di medici, terapisti e assistenti sociali.
Guida alla discussione del medico sulla sindrome di Down
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Le persone con sindrome di Down che sono nate con o sviluppano problemi di salute come ipotiroidismo, difetti cardiaci o anomalie gastrointestinali possono essere trattate per quelle condizioni proprio come chiunque farebbe - con farmaci tiroidei per riportare i livelli dell'ormone tiroideo alla normalità, ad esempio, o con un intervento chirurgico per riparare un buco nel cuore. Allo stesso modo, i bambini che hanno problemi di vista possono farsi correggere la vista con gli occhiali e quelli con ipoacusia possono essere dotati di apparecchi acustici.
Oltre al trattamento medico, le persone con sindrome di Down possono beneficiare di terapia fisica, logopedia, terapia occupazionale o altri interventi mirati a sfide specifiche.
Alcuni bambini hanno bisogno di aiuto per affrontare problemi emotivi e comportamentali, come recitare quando hanno difficoltà a comunicare, e possono essere aiutati da uno psicologo o da un altro esperto di salute mentale.
Infine, secondo il NIH, c'è un numero crescente di dispositivi di assistenza che possono essere utili per le persone con sindrome di Down. Gli esempi includono dispositivi che amplificano il suono, computer con touchscreen o tastiere a caratteri grandi e persino matite speciali per renderlo più facile scrivere.
Trattamento delle condizioni causate dalla sindrome di DownAffrontare
Imparare che il tuo bambino ha la sindrome di Down può causare un'ondata di emozioni, e non c'è dubbio che tu e la tua famiglia sarete di fronte a sfide difficili. Per prenderti cura di tuo figlio al meglio, dovrai prenderti cura anche della tua salute in modo da avere molta forza e resistenza. Stabilirsi nella tua nuova realtà può richiedere tempo: concediti del tempo per adattarti e imparare.
Uno dei modi migliori per affrontare la sindrome di Down è cercare altri genitori di bambini con il disturbo. Potresti unirti a un gruppo di supporto locale che si incontra di persona o trovarne uno online.
Altre strategie per affrontare la sindrome di Down includono imparare a "vivere il momento", come suggerito dall'NDSS, e concentrarsi su tutte le cose meravigliose che tu e tuo figlio potete fare e divertirvi insieme.
Affrontare la sindrome di DownUna parola da Verywell
La maggior parte delle persone con sindrome di Down conduce una vita felice e propositiva. Molti sono in grado di avere un lavoro, vivere in modo indipendente e avere relazioni. Nel 1983, l'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down era di 25 anni. Oggi, le persone affette da questo disturbo vivono fino a un'età media di 60 anni. Parte del tuo lavoro come genitore sarà quello di preparare tuo figlio con sindrome di Down ad essere indipendente possibile. A seconda del suo livello di disabilità, ciò potrebbe significare metterlo a vivere da solo o con gli amici, o in una casa di gruppo che fornirà supporto continuo.
Ma se stai appena iniziando questo viaggio, ricorda che la strada da percorrere non può essere mappata esattamente. Impara il più possibile, prendi spunti da tuo figlio e, soprattutto, prendilo giorno per giorno.
Caratteristiche comuni della sindrome di Down