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La sindrome di Coffin-Lowry è una malattia neurologica rara caratterizzata da disabilità intellettiva da lieve a profonda, nonché ritardi nello sviluppo della crescita e della coordinazione motoria. Di solito più gravi negli uomini, gli individui affetti hanno caratteristiche facciali distintive come una fronte prominente e occhi inclinati verso il basso ampiamente distanziati, un naso corto e largo e mani morbide con dita corte. In molti casi, le persone con questa condizione sperimentano curvatura anormale della colonna vertebrale, mancanza di statura e microcefalia (una testa anormalmente piccola).Sintomi
I sintomi della sindrome di Coffin-Lowry, che tendono ad essere più gravi negli uomini, diventano più evidenti con l'età. Questi includono:
- Disabilità intellettuale: La portata di questo sintomo varia da disabilità intellettiva lieve a profonda, con alcune persone con questa condizione che non sviluppano mai capacità di linguaggio.
- Ampie caratteristiche facciali: Particolarmente prominenti nei maschi e più visibili nella tarda infanzia, quelli con sindrome di Coffin-Lowry hanno una fronte prominente, occhi ampiamente distanziati e inclinati verso il basso, un naso più corto e largo, nonché una bocca più ampia con labbra più spesse.
- Mani grandi e morbide: Un'altra caratteristica di questa condizione sono le mani più grandi e morbide con dita più corte e affusolate.
- Episodi di caduta indotta dallo stimolo: Sorgendo durante l'infanzia o l'adolescenza in alcune persone, alcune con questa condizione possono sperimentare il collasso in risposta a suoni o rumori forti.
- Curvatura della colonna vertebrale: Molti con la sindrome di Coffin-Lowry sperimentano scoliosi (curvatura laterale) o cifosi (arrotondamento verso l'esterno) della colonna vertebrale.
- Microcefalia: Una testa di dimensioni anormalmente piccole, microcefalia, è un sintomo frequente.
- Anomalie scheletriche: Quelli con questa sindrome possono avere una doppia articolazione, un alluce accorciato, ossa facciali più spesse, un accorciamento delle ossa più lunghe e uno sterno appuntito o infossato.
- Perdita di massa muscolare: Una scarsa formazione della muscolatura è spesso osservata in quelli con sindrome di Coffin-Lowry.
- Spasticità progressiva: Viene definita come la contrazione di alcuni gruppi muscolari, problema che può peggiorare nel tempo.
- Apnea notturna: Un sintomo frequentemente registrato di questa condizione è l'apnea notturna, che consiste nel russare e / o problemi respiratori durante il sonno.
- Aumento del rischio di ictus: Ci sono prove che la popolazione di quelli con la sindrome di Coffin-Lowry è a maggior rischio di ictus pericoloso, a causa delle interruzioni del flusso sanguigno al cervello.
- Mortalità aumentata: Gli studi hanno dimostrato che quelli con questa condizione possono finire per vedere una durata della vita significativamente ridotta.
Come notato sopra, questi sintomi variano molto, con alcuni che diventano molto più pronunciati di altri.
Cause
Una condizione congenita, la sindrome di Coffin-Lowry, insorge a causa di mutazioni in uno dei due geni specifici del cromosoma X: RPS6KA3 e RSK2. Questi geni aiutano a regolare la segnalazione tra le cellule del corpo, specialmente quelle coinvolte nell'apprendimento, nella memoria a lungo termine formazione e durata della vita complessiva delle cellule nervose. Inoltre, è stato stabilito che aiutano a controllare la funzione di altri geni, quindi una mutazione può portare a un effetto a cascata. In definitiva, tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per accertare l'esatto meccanismo di questa mutazione in relazione alla sindrome.
In particolare, questa condizione segue quello che viene chiamato un "pattern dominante legato all'X", il che significa che il gene RPS6KA3 o RSK2 interessato si trova sul cromosoma X (uno dei due cromosomi legati al sesso). Solo una mutazione del gene è sufficiente per causare la sindrome di Coffin-Lowry, da qui il suo "dominio". In questo modello di eredità, i padri con la sindrome non possono trasmetterla ai figli (poiché i figli ricevono un cromosoma Y dal padre, con il loro cromosoma X proveniente dalla madre). La maggior parte dei casi, tra il 70 e l'80%, si verifica in coloro che non hanno una storia familiare della sindrome.
Diagnosi
La diagnosi iniziale della sindrome di Coffin-Lowry implica la valutazione delle caratteristiche fisiche; i medici cercheranno le caratteristiche fisiche endemiche della condizione, rilevando altri problemi e menomazioni dello sviluppo. Questo lavoro iniziale viene poi aiutato tramite tecniche di imaging, solitamente raggi X o MRI, del cervello. La diagnosi può essere confermata con un test genetico molecolare, che prevede il campionamento da un tampone guanciale per determinare la presenza e l'attività di RPS6KA3 e RSK2. Questo varia leggermente tra i sessi e, in particolare, tali test possono solo confermare una diagnosi sospetta. Una piccola percentuale di quelli con la condizione non ha mutazioni rilevabili.
Trattamento
Non esiste un unico trattamento standard per questa condizione; piuttosto, gli approcci alla sindrome di Coffin-Lowry si basano sul tipo e sulla gravità dei sintomi. Quelli con la condizione dovrebbero sottoporsi regolarmente a test di salute cardiaca, udito e vista.
Inoltre, per gli episodi di caduta indotta da stimoli possono essere prescritti farmaci antiepilettici e coloro che manifestano questi sintomi potrebbero dover indossare il casco. Inoltre, potrebbe essere necessaria la terapia fisica o addirittura un intervento chirurgico per trattare la curvatura della colonna vertebrale associata alla condizione, poiché questo può eventualmente influire sulla capacità respiratoria e sulla salute cardiaca.
Per assumere gli aspetti intellettuali e di sviluppo di questa condizione, anche gli approcci di terapia fisica e occupazionale, insieme a un'istruzione specifica, possono essere molto utili. Inoltre, la consulenza genetica, in cui un medico parla a una famiglia del rischio di ereditare condizioni congenite come questa, è spesso raccomandata.
Affrontare
Non c'è dubbio che una condizione con una tale cascata di effetti lascia un pesante fardello. A seconda della gravità del caso della sindrome di Coffin-Lowry, il trattamento può diventare un processo continuo e intenso. I familiari delle persone colpite dovranno svolgere un importante ruolo di supporto ed empatico. Detto questo, con il giusto supporto e intervento, le persone affette da questa condizione possono ottenere una buona qualità della vita. La terapia ei gruppi di supporto possono anche essere utili per le famiglie di coloro che convivono con la sindrome.
Una parola da Verywell
La sindrome di Coffins-Lowry è difficile perché non esiste una cura unica e consolidata per questo. Gli approcci primari, come notato sopra, coinvolgono la gestione degli effetti e dei sintomi, che richiede cura e dedizione. Assumerlo significa essere proattivi e impegnati; significa armare te stesso e i tuoi cari con la conoscenza e significa trovare il giusto tipo di assistenza medica. Parte integrante di ciò è la volontà di essere comunicativi e chiari con i caregiver, la famiglia e coloro che sono affetti da questa condizione.
La buona notizia è che la comprensione di questa sindrome, così come di tutte le malattie congenite, sta crescendo rapidamente e le opzioni di trattamento si stanno espandendo. Il nocciolo della questione è che oggi siamo più che mai attrezzati per affrontare i casi di sindrome di Coffin-Lowry. E ad ogni progresso, le prospettive diventano sempre più luminose.