Disturbi cefalici

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Autore: Gregory Harris
Data Della Creazione: 9 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 16 Maggio 2024
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I disturbi cefalici colpiscono il sistema nervoso centrale mentre si sviluppa. Possono anche influenzare il cervello e la crescita del cranio. Questi disturbi possono causare una serie di ritardi nello sviluppo, disabilità fisiche e minacce alla vita di un bambino. I disturbi cefalici iniziano durante la gravidanza all'inizio dello sviluppo del bambino. Sono anche chiamati disturbi dello sviluppo neurologico.

Uno dei segni più visibili di un disturbo cefalico è la dimensione o la forma insolita della testa di un bambino. I problemi di questi disturbi sono più probabili quando la testa di un bambino è molto più piccola o più grande della media della sua età.

Fatti sui disturbi cefalici

Questi disturbi possono variare da lievi a gravi. Ciò dipende dalle parti del cervello e del sistema nervoso centrale interessate. Molte persone con disturbi cefalici vivono una vita relativamente normale. Ma alcuni disturbi cefalici sono così gravi che un bambino morirà entro settimane o mesi dalla nascita.

Tipi di disturbi cefalici

Esistono molti disturbi cefalici diversi, tra cui:


  • Anencefalia. Questa condizione si verifica quando la parte superiore del tubo neurale non si chiude mentre il bambino si sviluppa durante la gravidanza. Manca una parte importante del cervello, del cranio e del cuoio capelluto. Il tessuto cerebrale che rimane è spesso esposto. Questi bambini nascono incoscienti, sordi e ciechi. I bambini con questa condizione spesso muoiono entro poche ore o giorni dalla nascita.

  • Colpocefalia. La parte posteriore delle camere del cervello (le corna occipitali) è anormalmente grande. I bambini con questa condizione hanno una testa insolitamente piccola e una disabilità intellettiva. Altri sintomi possono includere spasmi muscolari, anomalie motorie e convulsioni.

  • Oloprosencefalia. Man mano che il bambino si sviluppa durante la gravidanza, il cervello si sviluppa in un unico lobo invece di due. Esistono diversi gradi di gravità. Un bambino può avere anomalie molto lievi ed essere in grado di condurre una vita relativamente normale. Oppure possono esserci gravi anomalie e funzione limitata. Molti bambini con la forma grave di questo disturbo muoiono prima o subito dopo la nascita. Altri possono vivere, ma possono avere volti gravemente deformati e grave deterioramento cognitivo e neurologico.


  • Idranencefalia. Con questa rara condizione, mancano gli emisferi cerebrali del cervello. Sono sostituiti da sacche di liquido cerebrospinale. Questi bambini possono sembrare normali alla nascita. Ma nel giro di pochi mesi diventano irritabili. Non si sviluppano lungo una normale sequenza temporale. La maggior parte di questi bambini ha un grave deterioramento neurologico e cognitivo. Di solito muoiono entro diversi anni.

  • Idrocefalo. Questo non è realmente un disturbo cefalico, ma può causare una grande dimensione della testa nei neonati. Con questa condizione, il liquido cerebrospinale si accumula nei ventricoli del cervello. I bambini di solito hanno bisogno di un tubo (shunt) per drenare il fluido in eccesso. Il risultato dipende dalla causa dell'idrocefalo e da come viene avviata la terapia precoce.

  • Iniencefalia. Questo disturbo combina l'estrema flessione all'indietro della testa del bambino con gravi difetti spinali. Il corpo deformato del bambino può anche mettere in pericolo la vita della madre. I bambini con questo disturbo raramente vivono più di poche ore.


  • Lissencefalia. Nel normale sviluppo del cervello, le cellule nervose (neuroni) viaggiano verso la parte corretta del sistema nervoso e si connettono tra loro. Questo e altri disturbi correlati si verificano quando i neuroni del cervello non finiscono nel posto corretto durante lo sviluppo. Ciò causa una formazione insolita del cervello e una testa estremamente piccola. Esiste una serie di disabilità neurologiche, dal lieve ritardo dello sviluppo a una grave disfunzione neurologica e persino alla morte.

  • Microcefalia. Con questa condizione, la testa di un bambino è molto più piccola del normale. Molti bambini con teste più piccole della media hanno un'intelligenza normale e si sviluppano correttamente. Ma questa condizione è comune in molti disturbi noti come la sindrome di Down. Molti bambini con microcefalia possono avere una disabilità intellettiva, nonché paralisi cerebrale, disturbi sensoriali inclusi problemi di vista, scarse capacità motorie, mancanza di equilibrio e coordinazione e difficoltà a pensare e apprendere come previsto per l'età del bambino. La microcefalia è anche un sintomo di altri difetti alla nascita come la lissencefalia e la porencefalia.

  • Macrencefalia (chiamata anche megalencefalia). Con questo disturbo, la testa di un bambino è molto più grande del normale. Ciò può essere dovuto al fatto che il cervello diventa insolitamente grande. Gli esperti ritengono che questo disturbo possa verificarsi perché la normale produzione di cellule nel cervello viene interrotta. I bambini possono avere convulsioni, ritardi nello sviluppo e altri problemi motori. (Questo disturbo è diverso dalla macrocefalia, un ingrandimento della testa senza difetti cerebrali correlati. Di solito è ereditario e non ha sintomi.)

  • Porencefalia. Questo disturbo si verifica quando una sacca di liquido cerebrospinale si forma nel cervello del bambino durante lo sviluppo. Si ritiene che sia correlato a un'infezione o ictus, durante la gravidanza o lo stadio neonatale. Alcuni bambini con questo disturbo hanno un'intelligenza normale e pochi o nessun problema di sviluppo. Altri hanno difficoltà motorie o cognitive di vario grado. La gravità dipende dalle dimensioni delle tasche piene di liquido cerebrospinale e dalla loro posizione nel cervello.

  • Schizencefalia. Questo raro disturbo si verifica quando le fessure (fessure) si formano in uno o entrambi gli emisferi del cervello. I sintomi variano a seconda di quante fessure ha un bambino e se si trovano su uno o entrambi i lati del cervello. Alcune persone con questo disturbo conducono una vita relativamente normale. Altri possono avere gravi ritardi nello sviluppo, ritardi motori o persino paralisi o convulsioni.

Sintomi

I sintomi variano a seconda del tipo di disturbo cefalico, ma possono includere:

  • Testa insolitamente grande o piccola

  • Difficoltà a deglutire o mangiare

  • Scarso tono muscolare

  • Paralisi

  • Convulsioni

  • Dita delle dita o dei piedi deformate

  • Faccia deformata

  • Ritardi nello sviluppo delle capacità fisiche o del linguaggio

  • Crescita ritardata

Diagnosi

Per fare una diagnosi, l'operatore sanitario può prendere in considerazione i sintomi e la storia della salute ed eseguire un esame fisico del cranio e del corpo. Sarai spesso indirizzato a uno specialista, come un genetista, per aiutare a fare una diagnosi. L'operatore sanitario può anche ordinare test:

  • Analisi del sangue

  • Scansioni TC o MRI (le scansioni MRI spesso mostrano più dettagli)

La dimensione della testa è spesso considerata durante la diagnosi. Un operatore sanitario utilizzerà un metro per misurare la distanza intorno alla testa del bambino (circonferenza). Il nastro è solitamente posizionato appena sopra le sopracciglia e intorno alla parte più ampia della testa. Questo numero viene confrontato con i grafici di crescita standard.

Le dimensioni della testa possono cambiare quando un bambino cresce in un neonato o in un bambino piccolo. La dimensione della testa di un bambino può essere misurata ad ogni visita al pozzo o in ufficio per vedere se la testa cambia forma. Questo di solito continua fino all'età di 3 anni, a meno che non ci sia un motivo per tenere traccia di quella età.

Quando chiamare il medico di tuo figlio

Alcuni disturbi cefalici sono chiaramente presenti dalla nascita. Altri no. Chiama il medico se hai dubbi sulla capacità di tuo figlio di raggiungere le tappe dello sviluppo. Questi includono iniziare a rotolare, gattonare, camminare o parlare all'età prevista. Chiama anche se sei preoccupato per la forma del viso o della testa di tuo figlio.

Trattamento

Il trattamento per i disturbi cefalici dipende dal tipo di disturbo. I trattamenti possono includere:

  • Terapia fisica per il movimento

  • Logopedia per la lingua

  • Medicinali, come gli anticonvulsivanti, per i sintomi

  • Shunt per drenare il liquido in eccesso dal cervello

  • Intervento chirurgico per aiutare a correggere un cranio o un viso deformati

  • Cura del comfort

Prevenzione

La vera causa dei disturbi cefalici non è completamente nota. Gli esperti ritengono che i geni possano essere un fattore. Anche le cose che accadono durante la gravidanza di una donna possono avere un ruolo. Questi possono includere un'infezione o essere esposti a sostanze chimiche tossiche.

Il modo migliore per cercare di prevenire i disturbi cefalici è essere il più sani possibile durante la gravidanza. Ciò significa stare lontano da alcol, sigarette e droghe illegali. È anche importante seguire una dieta varia e sana. È stato dimostrato che assumere abbastanza acido folico riduce il rischio di alcuni difetti alla nascita, inclusi alcuni disturbi cefalici. Ma molte donne si prendono cura di se stesse durante la gravidanza e danno ancora alla luce un bambino con un disturbo cefalico. Alcuni di questi disturbi possono essere causati da un'infezione intrauterina o da una lesione. Anche le condizioni ereditarie possono essere un fattore. La consulenza genetica può aiutarti a comprendere i rischi nelle gravidanze future.