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Con l'avvento dei test genetici molecolari avanzati, i medici sono ora più che mai in grado di identificare i disturbi cromosomici direttamente o indirettamente collegati a una malattia. Uno di questi è la celiachia.A differenza di alcune condizioni in cui un risultato positivo è direttamente associato ai sintomi di una malattia, un risultato positivo per un test del gene celiaco suggerisce la probabilità, piuttosto che la certezza, della malattia. Nella maggior parte dei casi, la probabilità sarà piccola.
Identificazione dei geni celiaci
Due mutazioni cromosomiche, note come HLA-DQ2 e HLA-DQ8, sono comunemente associate alla celiachia.
Per definizione, HLA (antigene leucocitario umano) è una proteina cellulare che innesca una risposta immunitaria. Con la celiachia, le aberrazioni nella codifica HLA possono far andare in tilt il sistema immunitario in presenza di glutine e attaccare le cellule dell'intestino tenue.
Nonostante il fatto che HLA-DQ2 e HLA-DQ8 siano entrambi collegati a questo effetto, avere la mutazione non significa necessariamente che contrarrai la malattia. In effetti, ben il 40% della popolazione statunitense presenta queste mutazioni, principalmente nelle persone di discendenza europea. Di coloro che sono portatori della mutazione, solo dall'1 al 4% circa svilupperà la malattia nell'età adulta.
Nel complesso, circa 1 persona su 100 negli Stati Uniti contrarrà la celiachia in una forma o nell'altra con sintomi che vanno da gravi a praticamente inesistenti.
Cosa succede se risulti positivo
Il test positivo per HLA-DQ2 o HLA-DQ8 non significa che devi cambiare le tue abitudini alimentari a meno che tu non abbia i sintomi della malattia (incluso il danno ai villi che rivestono l'intestino tenue). Il test ti dirà semplicemente che hai una propensione alla malattia, niente di più.
Detto questo, la maggior parte degli specialisti celiaci consiglierà a te e alla tua famiglia di essere regolarmente monitorati nel caso in cui uno o più di voi alla fine diventino sintomatici. Questo perché le mutazioni HLA vengono trasmesse da genitore a figlio, con alcuni bambini che ereditano due copie della mutazione (una da ciascun genitore) mentre altri ne ereditano solo una. Quelli che ne ereditano due sono a maggior rischio.
Se si hanno sintomi e tutti gli altri risultati del test sono negativi, un test HLA positivo può giustificare un periodo di prova durante il quale si interrompe il consumo di glutine per vedere se i sintomi migliorano.
Una parola da Verywell
Le persone che sospettano di avere la celiachia spesso iniziano preventivamente una dieta priva di glutine per vedere se le loro condizioni migliorano. Anche se questo va benissimo e non causerà alcun danno, iniziare preventivamente potrebbe impedire la tua capacità di ottenere una diagnosi accurata se decidi di sottoporsi a test.
Questo perché un pannello di sangue celiaco standard cercherà anticorpi specifici per il glutine nel flusso sanguigno, mentre un esame endoscopico cercherà prove visive di danni nell'intestino tenue. Senza l'esposizione al glutine, i test sono meno in grado di identificare le caratteristiche della malattia e possono finire per restituire un risultato falso negativo.
Quando cerchi una diagnosi accurata, devi essere esposto al glutine. Un test genetico può solo suggerire la probabilità di una malattia piuttosto che offrire una diagnosi definitiva.