Contenuto
- I test genetici sulla celiachia cercano due geni
- Il test del gene celiaco comporta uno screening semplice
- I test genetici non sono uguali alla diagnosi
Quasi tutti mangiano glutine, una proteina presente nei chicchi di grano, orzo e segale. Tuttavia, nelle persone che hanno i geni giusti, l'ingestione di glutine può eventualmente portare alla celiachia, una condizione autoimmune che fa sì che i globuli bianchi che combattono la malattia attaccano il rivestimento del tuo intestino tenue.
Non tutti coloro che portano i geni della celiachia alla fine svilupperanno la celiachia - infatti, mentre fino al 40% della popolazione ha uno o entrambi i geni necessari, solo l'1% della popolazione ha effettivamente la celiachia. Quindi avere il potenziale genetico non significa che ti verrà diagnosticata la celiachia e dovrai rinunciare al glutine; infatti, le probabilità sono contro di esso.
Tuttavia, i test genetici per la celiachia possono fornire un altro tassello al puzzle diagnostico, specialmente nei casi in cui la tua diagnosi non è chiara o in cui stai cercando di determinare le future esigenze di test.
I test genetici sulla celiachia cercano due geni
Abbi pazienza: questo si complica.
I geni che ti predispongono alla celiachia si trovano nel complesso HLA di classe II del nostro DNA e sono noti come geni DQ. Ognuno ha due copie di un gene DQ: una dalla madre e una dal padre. Esistono numerosi tipi di geni DQ, ma ce ne sono due coinvolti nella stragrande maggioranza dei casi di celiachia: HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
Di questi, HLA-DQ2 è di gran lunga il più comune nella popolazione generale, specialmente tra le persone con origini europee: circa il 30% o più delle persone i cui antenati provenivano da quella parte del mondo portano HLA-DQ2. L'HLA-DQ8 è considerato più raro, compare in circa il 10% della popolazione complessiva, sebbene sia estremamente comune nelle persone dell'America centrale e meridionale.
Gli studi hanno dimostrato che circa il 96% delle persone a cui è stata diagnosticata la celiachia mediante biopsia porta DQ2, DQ8 o una combinazione dei due. Poiché ottieni un gene DQ da tua madre e uno da tuo padre, è possibile che tu abbia due copie di DQ2, due copie di DQ8, una copia di DQ2 e una di DQ8, o una copia di DQ2 o DQ8 combinate con un altro gene DQ.
In ogni caso, se porti una copia di DQ2 o DQ8, sei considerato un rischio molto più elevato di celiachia. Ci sono alcune prove che portare due copie di uno dei geni (DQ2 o DQ8) può aumentare ulteriormente il rischio.
Almeno uno studio ha dimostrato che un altro gene specifico, HLA-DQ7, predispone anche gli individui alla celiachia. In effetti, in quello studio, il 2% delle persone con una celiachia provata da biopsia portava HLA-DQ7, ma non DQ2 o DQ8. Tuttavia, c'è qualche controversia sul fatto che avere DQ7 ti predisponga effettivamente alla celiachia, e i test genetici negli Stati Uniti attualmente non riconoscono DQ7 come un "gene della celiachia".
Inoltre, una nuova ricerca indica che non è necessario trasportare HLA-DQ2 o HLA-DQ8 per sviluppare la sensibilità al glutine non celiaca. Potrebbero esserci altri geni HLA-DQ coinvolti nella sensibilità al glutine.
Il test del gene celiaco comporta uno screening semplice
Il test per i geni della celiachia non è affatto invasivo. Fornirai a un laboratorio un campione del tuo sangue, utilizzerai un tampone per raccogliere alcune cellule dall'interno della guancia o utilizzerai una siringa o una fiala per raccogliere un po 'della tua saliva. Il tuo sangue, le cellule delle guance o la saliva vengono quindi analizzati da un laboratorio; uno qualsiasi di questi metodi produce risultati altrettanto accurati.
La maggior parte delle persone esegue test genetici insieme ad altri test ordinati dal proprio medico. Tuttavia, è possibile (anche se costoso) ottenere il test senza l'intervento di un medico.
Esistono due luoghi in cui è possibile eseguire il test senza l'ordine del medico: Enterolab, un laboratorio specializzato a Dallas (Enterolab esegue anche test di sensibilità al glutine) e il servizio di test genetici 23andMe.com.
Per circa $ 150 (pagati al momento dell'ordine), Enterolab analizzerà i tuoi geni e ti dirà quali geni HLA-DQ porti, incluso se porti uno dei due principali geni della celiachia. Il test viene eseguito con cellule raccolte con un tampone all'interno della guancia, quindi non è coinvolto alcun prelievo di sangue. Dopo aver tamponato la guancia e spedito il campione, i risultati ti verranno inviati via email entro circa tre settimane.
Con 23andMe.com, nel frattempo, sputerai in una fiala e invierai la fiala per essere testata. L'azienda fornisce test genetici per la celiachia tramite l'opzione "Health and Ancestry", che costa circa $ 200. Il tuo rapporto fornirà anche informazioni dettagliate sui tuoi antenati e dati sui parenti genetici.
I test genetici non sono uguali alla diagnosi
Dal momento che non tutti coloro che portano un gene celiaco finiscono per essere diagnosticati con la celiachia (la maggior parte delle persone non sviluppa la condizione nemmeno con il gene, infatti), un test genetico positivo non equivale a una diagnosi.
Tutto ciò che il tuo test genetico positivo per la celiachia fa è metterti in quello che i medici considerano un gruppo "ad alto rischio" per la celiachia. Pertanto, i test genetici della celiachia sono principalmente utili per escludere la celiachia nei casi in cui sono presenti i sintomi della celiachia. In alcuni casi, una persona potrebbe avere risultati del test celiaco che non sono chiari e un test genetico può aiutare un medico a fare la diagnosi corretta.
I test genetici sono utili anche per escludere la celiachia nei familiari di celiaci diagnosticati. Il test per la celiachia per i parenti è raccomandato una volta che qualcuno nella tua famiglia è stato diagnosticato, ma se sai di essere portatore del gene della celiachia, dovresti essere seguito più da vicino.
Infine, è possibile utilizzare i test genetici per vedere se la celiachia è una possibilità in qualcuno che sta già consumando una dieta priva di glutine.
Devi mangiare glutine affinché i test convenzionali per la celiachia siano accurati. Tuttavia, alcune persone si rendono conto che mangiare senza glutine li fa sentire meglio e rimuove la proteina del glutine dalla loro dieta prima sottoposti a test per la celiachia. Se in seguito decidono di volere una diagnosi, hanno due scelte: tentare una sfida al glutine o sottoporsi a test genetici.
Non è necessario mangiare glutine per il test genetico della celiachia - ancora una volta, il test determina solo se ne hai potenziale per sviluppare la celiachia, non se ce l'hai davvero. Pertanto, sebbene i test genetici non possano fornire risposte assolute sul fatto che tu abbia effettivamente la celiachia, molte persone lo preferiscono a una sfida al glutine perché non richiede loro di tornare sul glutine per ottenere maggiori informazioni sulla loro condizione.
C'è molto che non sappiamo ancora sulla celiachia e non è chiaro perché alcune persone con geni della celiachia lo sviluppino mentre altri no. Tuttavia, i test genetici della celiachia possono aiutare a determinare il rischio per la condizione nei membri della famiglia e nei casi che non sono del tutto chiari.