Sindrome di Brugada

Contenuto

• Cos'è la sindrome di Brugada?
• Quali sono le cause della sindrome di Brugada?
• Quali sono i fattori di rischio per la sindrome di Brugada?
• Quali sono i sintomi della sindrome di Brugada?
• Come viene diagnosticata la sindrome di Brugada?
• Come viene trattata la sindrome di Brugada?
• Quali sono le complicazioni della sindrome di Brugada?
• La sindrome di Brugada può essere prevenuta?
• Quando dovrei chiamare il mio medico?
• Punti chiave per la sindrome di Brugada

Cos'è la sindrome di Brugada?

La sindrome di Brugada è una malattia genetica che può causare un battito cardiaco irregolare pericoloso, soprattutto durante il sonno oa riposo.

Una volta diagnosticata, ci sono importanti cambiamenti nello stile di vita e nella gestione medica che possono ridurre notevolmente il rischio di gravi aritmie. Raramente, i defibrillatori impiantabili possono aiutare a ridurre il rischio di morte improvvisa. A livello molecolare, le mutazioni nel gene SCN5A (che crea canali del sodio nelle cellule del muscolo cardiaco) causano la forma genetica di questa condizione. Quando si verifica questa mutazione, può causare un'aritmia ventricolare. Questo è un tipo di battito cardiaco irregolare. Quando ciò accade, le camere inferiori del cuore (ventricoli) battono in modo irregolare e impediscono al sangue di circolare correttamente nel corpo.

Questo può essere pericoloso e può provocare svenimenti o addirittura la morte, specialmente durante il sonno o il riposo. La malattia è nota come sindrome da morte notturna improvvisa e inspiegabile perché le persone con essa possono spesso morire nel sonno.

La sindrome di Brugada è rara. Colpisce circa 5 persone su 10.000 in tutto il mondo. I sintomi di solito si manifestano durante l'età adulta, sebbene il disturbo possa svilupparsi a qualsiasi età.

Quali sono le cause della sindrome di Brugada?

La forma genetica della sindrome di Brugada è causata da mutazioni nel gene SCN5A. È una malattia genetica autosomica dominante, il che significa che può essere ereditata da un solo genitore. Tuttavia, alcune persone sviluppano una nuova mutazione del gene e non la ereditano da un genitore. Questo difetto genetico può portare a ritmi cardiaci anormali. La maggior parte dei pazienti che hanno la sindrome di Brugada rimangono asintomatici durante la loro vita. Tuttavia, alcuni farmaci come antidepressivi, antipsicotici, droghe illecite, condizioni che causano febbre e problemi elettrolitici possono smascherare la sindrome e possono causare pericolose aritmie.

A volte può sembrare che le persone abbiano la sindrome di Brugada sulla base di un elettrocardiogramma ma non hanno la malattia stessa. Questo è chiamato pattern di Brugada acquisito e non rappresenta un rischio se la condizione è temporanea e non causa sintomi o ritmi cardiaci pericolosi.

Quali sono i fattori di rischio per la sindrome di Brugada?

Chiunque può avere la sindrome di Brugada, ma le persone a maggior rischio sono quelle di discendenza asiatica, in particolare di origine giapponese e del sud-est asiatico. Si verifica da 8 a 10 volte più frequentemente negli uomini che nelle donne. I ricercatori pensano che l'ormone maschile testosterone possa contribuire alla differenza tra i sessi.

Quali sono i sintomi della sindrome di Brugada?

I sintomi che possono verificarsi con la sindrome di Brugada includono:

• Palpitazioni
• Svenimento
• Convulsioni
• Morte improvvisa

Come viene diagnosticata la sindrome di Brugada?

Il medico può sospettare la sindrome di Brugada se manifesta uno dei sintomi sopra indicati o se ha una storia familiare della malattia o una morte improvvisa inspiegabile in famiglia. Un elettrocardiogramma (ECG) può spesso rilevare la malattia. A volte, l'infusione di un farmaco è necessaria per smascherare il pattern Brugada sull'ECG.

I parenti di primo grado di una persona con sindrome di Brugada dovrebbero essere sottoposti a screening. Questo può includere una storia medica, un esame fisico e un ECG.

Come viene trattata la sindrome di Brugada?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Brugada. Tuttavia, ci sono modi per gestire efficacemente la malattia, compresi i cambiamenti dello stile di vita e l'evitare alcuni farmaci. In alcuni pazienti, un defibrillatore cardioverter impiantato può aiutare a prevenire la morte improvvisa correlata alla sindrome di Brugada. Quando questo dispositivo rileva l'inizio di un'aritmia, invia uno o più brevi shock al tuo cuore per riportarlo al suo ritmo regolare. I farmaci possono anche aiutare a prevenire le aritmie. Discuti tutte le opzioni con un operatore sanitario qualificato.

Quali sono le complicazioni della sindrome di Brugada?

La complicanza più grave della sindrome di Brugada è la morte improvvisa. Ciò si verifica spesso mentre la persona dorme.

La sindrome di Brugada può essere prevenuta?

Molti casi di sindrome di Brugada sono legati a una mutazione genetica. Identificare la condizione è la chiave per prevenire le sue potenziali complicazioni. Se hai la sindrome di Brugada, dovresti discutere le implicazioni del rischio per i tuoi parenti e figli con un consulente genetico.

Quando dovrei chiamare il mio medico?

In caso di sintomi di aritmia ventricolare, consultare immediatamente un medico di emergenza. Se ritieni di poter essere a rischio di sindrome di Brugada a causa della tua storia familiare o per altri motivi, consulta un medico per i test.

Punti chiave per la sindrome di Brugada

• La sindrome di Brugada è un disturbo che può causare un battito cardiaco irregolare. Molto spesso, rimane asintomatico
• La sindrome può essere ereditaria o acquisita
• I test genetici possono cercare una mutazione nel gene SCN5A che può aiutare a determinare il rischio ed è importante per lo screening familiare
• Se viene diagnosticata la sindrome di Brugada, la maggior parte dei pazienti può gestire la propria condizione solo modificando lo stile di vita. In alcuni casi, può essere necessario un defibrillatore cardioverter impiantato che può ridurre il rischio di morte improvvisa
• In caso di sintomi di aritmia ventricolare (palpitazioni, capogiri insoliti o stordimento, svenimento), consultare immediatamente un medico di emergenza

Prossimi passi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al tuo medico:

• Conosci il motivo della tua visita e cosa vuoi che accada.
• Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
• Porta qualcuno con te per aiutarti a porre domande e ricordare ciò che ti dice il tuo fornitore.
• Durante la visita, annotare il nome di eventuali nuove diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annotare anche le nuove istruzioni fornite dal provider.
• Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e come ti aiuterà. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
• Chiedi se la tua condizione può essere trattata in altri modi.
• Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
• Sappi cosa aspettarti se non prendi il medicinale o non fai il test o la procedura.
• Se hai un appuntamento di follow-up, annota la data, l'ora e lo scopo di quella visita.
• Scopri come puoi contattare il tuo fornitore se hai domande.