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La sindrome di Landau Kleffner (LKS) è una condizione rara che colpisce i bambini piccoli, con sintomi iniziali che iniziano tipicamente tra i 2 e gli 8 anni.Le caratteristiche più importanti di questa condizione sono un declino delle capacità di parola e di linguaggio e convulsioni.La causa di LKS non è chiara. Di solito non è una diagnosi ovvia e può essere diagnosticata erroneamente come un'altra condizione, come l'autismo o la sordità.
Se a tuo figlio viene diagnosticata la LKS, è importante mantenere uno stretto follow-up medico e una terapia. Nel corso del tempo, molti bambini sperimentano un certo miglioramento delle loro capacità linguistiche e la maggior parte non continua ad avere convulsioni quando raggiungono gli anni dell'adolescenza.
Sintomi
La LKS colpisce i bambini che erano altrimenti normali prima di sviluppare la condizione. I sintomi possono iniziare gradualmente nel corso di alcune settimane o mesi. Alcuni bambini sviluppano anche cambiamenti comportamentali.
linguaggio
I bambini che hanno già sviluppato la capacità di parlare, capire la lingua e persino di leggere e scrivere possono sperimentare una regressione (regresso) delle loro abilità linguistiche. I bambini che hanno LKS perdono la capacità di comunicare con i genitori e con altre persone. La difficoltà nel parlare è descritta come afasia, mentre la difficoltà nella comprensione del linguaggio è tipicamente descritta come agnosia del linguaggio.
Convulsioni
La maggior parte dei bambini con questa condizione ha convulsioni, specialmente durante il sonno. Le crisi sono caratterizzate da crisi parziali o crisi tonico-cloniche generalizzate. Si manifestano con tremori e scatti di un lato del corpo o dell'intero corpo. La maggior parte delle crisi dura pochi minuti, ma alcuni bambini hanno episodi di stato epilettico, che è una crisi che non si ferma da sola e richiede farmaci antiepilettici (DAE) per fermarla.
Effetti comportamentali
Alcuni bambini con LKS hanno cambiamenti comportamentali, tra cui rabbia, frustrazione, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e difficoltà di apprendimento.
Tieni presente che tuo figlio probabilmente si sente impotente a causa della sua incapacità di comunicare e che questa impotenza può contribuire ai cambiamenti comportamentali.
Cause
Non è chiaro il motivo per cui i bambini sviluppano LKS. La malattia è considerata sporadica, sebbene vi sia un'associazione con una mutazione genetica.Alcuni genitori notano che i loro figli avevano un'infezione virale prima dell'inizio iniziale della LKS, ma le infezioni non sono state verificate come causa della condizione. L'infiammazione è considerata una possibile causa perché alcuni bambini migliorano con un trattamento antinfiammatorio.
Effetti del lobo temporale
I problemi di linguaggio e il pattern di epilessia di questa condizione suggeriscono che il lobo temporale del cervello sia colpito. I lobi temporali sinistro e destro si trovano ai lati del cervello, vicino alle orecchie. Il lobo temporale dominante (il lato sinistro nelle persone destrorse) è una delle aree del cervello coinvolte nella comprensione del parlato e del linguaggio.
Le convulsioni che hanno origine nel lobo temporale possono essere convulsioni focali, che coinvolgono un lato del corpo e possono generalizzarsi, coinvolgendo tutto il corpo.
Mutazione genica
Una mutazione nel gene GRIN2A, che si trova sul cromosoma 16, è stata identificata in diversi casi di bambini che sviluppano LKS. Una mutazione è un codice anormale in un gene e una persona con una mutazione può produrre una proteina difettosa. Il gene GRIN2A codifica per la produzione di GluN2A, un recettore del glutammato, che normalmente aiuta a prevenire l'eccessiva attività nervosa nel cervello.
Nella LKS associata alla mutazione GRIN2A, la proteina GluN2A è difettosa. In LKS, la mutazione GRIN2A è considerata una mutazione de novo, il che significa che un bambino può svilupparla senza ereditarla dai suoi genitori.
Diagnosi
La diagnosi di LKS può richiedere settimane o addirittura mesi. È una malattia rara e ci sono cause più comuni di convulsioni e problemi di comunicazione nei bambini piccoli. Il tuo bambino potrebbe sottoporsi a diversi test diagnostici se mostra sintomi di LKS.
I test utilizzati per la valutazione della regressione del linguaggio e delle crisi includono:
Test neuropsicologici
Il team medico di tuo figlio può anche eseguire test psicologici e cognitivi per aiutare a distinguere la causa dei sintomi di tuo figlio. Questi test possono comportare la valutazione delle capacità di apprendimento, dell'attenzione e della comprensione per aiutare a risolvere la regressione del linguaggio di tuo figlio.
Test dell'udito
I bambini con deficit linguistici spesso si sottopongono a test uditivi (udito) perché la perdita dell'udito è una causa comune di problemi di comunicazione. I bambini che hanno LKS di solito non hanno deficit uditivi e spesso sono necessari test uditivi per verificarlo.
Comprensione dei risultati di un test dell'uditoElettroencefalogramma (EEG)
Un EEG è un test non invasivo delle onde cerebrali utilizzato per valutare le convulsioni. Questo test prevede il posizionamento di piccoli elettrodi metallici (a forma di monete piatte) sul cuoio capelluto. Gli elettrodi possono rilevare l'attività elettrica del cervello. Gli elettrodi sono collegati a fili, che inviano un segnale a un computer che "legge" il ritmo del cervello. Un EEG può mostrare ritmi cerebrali elettrici anormali durante una crisi e talvolta anche quando una persona non ha una crisi.
Il pattern EEG caratteristico di LKS mostra picchi di onde lente dei lobi temporali che sono frequentemente presenti durante il sonno. Alcuni bambini con LKS hanno continue prove EEG di convulsioni durante il sonno, che sono descritte come un modello di picchi e onde.
Imaging cerebrale
La maggior parte dei bambini che sviluppano problemi di linguaggio e convulsioni avranno test di imaging cerebrale. Una tomografia computerizzata (TC) del cervello o una risonanza magnetica (MRI) viene utilizzata per identificare anomalie strutturali, come tumori, ictus o infezioni. Questi test sono generalmente normali nei bambini che hanno LKS.
I test di imaging cerebrale metabolico, come il test di emissione di positroni (PET) non sono consueti in ambito clinico, ma sono spesso utilizzati nella ricerca. I bambini che hanno LKS possono avere un metabolismo anormale nel lobo temporale su uno di entrambi i lati del cervello.
Diagnosi differenziale
La LKS può iniziare con sintomi simili a quelli dell'autismo, della sindrome di Asperger, della sordità e dell'encefalite.
L'autismo e la sindrome di Asperger non sono solitamente associati alle convulsioni e alle anomalie EEG di LKS. La sordità viene generalmente rilevata con un test dell'udito. L'encefalite è solitamente associata a prove significative di infiammazione o infezione che possono essere rilevate con un LP.
Trattamento
LKS può essere trattato con diversi approcci. Di solito, viene utilizzata una dose elevata di steroidi per ridurre qualsiasi infiammazione cerebrale. Per i bambini che hanno l'epilessia, i farmaci antiepilettici spesso aiutano a controllare le convulsioni e la logopedia è una parte importante del recupero.
Terapia immunitaria
Corticosteroidi per via endovenosa (IV) o orali ad alte dosi sono raccomandati per alcuni bambini che hanno LKS. Questo trattamento è considerato più efficace se viene iniziato subito dopo l'inizio dei sintomi. Ma se c'è preoccupazione per l'encefalite infettiva (infezione cerebrale) o la meningite (infezione del rivestimento protettivo del cervello), il medico di tuo figlio può scegliere di evitare gli steroidi, poiché possono peggiorare un'infezione.
Un altro immunosoppressore, l'immunoglobulina endovenosa (IVIG), può essere un'opzione.
Anticonvulsivanti
I farmaci antiepilettici sono spesso necessari per controllare le crisi. Alcuni farmaci antiepilettici usati per il controllo delle crisi nella LKS includono valproato, clobazam, levetiracetam ed etosuccimide.
Logoterapia
Se tuo figlio ha un deficit di parola e linguaggio, si consiglia la logopedia. Non è facile per un bambino (o un adulto) imparare a comunicare quando il lobo temporale è stato colpito da LKS, ma la terapia può aiutare a ottimizzare la comunicazione di tuo figlio al meglio delle sue capacità.
Tieni presente che è importante essere pazienti quando si tratta di logopedia. Tuo figlio potrebbe essere in grado di partecipare ad alcune sessioni ma non durante altre, e potrebbe essere maggiormente in grado di lavorare sul miglioramento delle capacità di parola e di linguaggio quando la fase acuta della condizione inizia a risolversi. Alcune persone che hanno avuto LKS continuano a beneficiare della logopedia durante l'adolescenza e l'età adulta.
Chirurgia
Il più delle volte, nella LKS le crisi sono ben controllate con i farmaci antiepilettici. Tuttavia, se tuo figlio ha convulsioni persistenti, può essere preso in considerazione un intervento chirurgico per l'epilessia.
Una procedura che coinvolge più transezioni subpiali, che sono piccole incisioni nel cervello, può aiutare a prevenire le convulsioni quando i farmaci non possono controllarle.
Come con la maggior parte dei tipi di chirurgia dell'epilessia, la procedura potrebbe causare deficit neurologici, quindi la decisione deve essere presa con molta attenzione con ampi test pre-chirurgici.
Prognosi
LKS è una condizione che spesso migliora nel tempo. La maggior parte dei bambini non continua ad avere crisi epilettiche dopo l'adolescenza e non necessita di trattamento a lungo termine con farmaci antiepilettici.
Mentre la maggior parte dei bambini con LKS sperimenta miglioramenti nelle loro capacità di parola e comunicazione durante l'adolescenza, c'è un grado variabile di recupero e i deficit di linguaggio continuano a influenzare molti bambini per tutta la vita.
I bambini trattati con corticosteroidi o immunoglobuline tendono ad avere risultati migliori a lungo termine.
Una parola da Verywell
Se a tuo figlio è stata diagnosticata la LKS, stai comprensibilmente attraversando un sacco di stress. Può essere estenuante prendersi cura di un bambino che non riesce a comunicare. Naturalmente, come genitore, sei anche preoccupato per il futuro e la capacità di tuo figlio di andare d'accordo con gli altri, di imparare, di essere felice e, infine, di essere in grado di essere indipendente.
Poiché questa è una condizione così rara con una serie di possibili esiti, può essere difficile prevedere l'esito di tuo figlio. L'incertezza è difficile da affrontare per genitori e figli.
Può essere utile trovare un gruppo di sostegno per i genitori di bambini con epilessia o problemi di linguaggio, poiché altri genitori possono spesso aiutarti a condividere i tuoi sentimenti e possono indirizzarti verso risorse utili nella tua comunità.