Una panoramica delle malattie autoimmuni

Contenuto

• sfondo
• Malattie organo-specifiche
• Malattie sistemiche
• Segni e sintomi
• Cause e fattori di rischio
• Diagnosi
• Trattamenti
• Affrontare

Le malattie autoimmuni sono un caso di identità errata in cui il sistema immunitario del corpo, che normalmente attacca gli intrusi come virus e batteri, attacca se stesso. Esistono più di 100 diverse malattie autoimmuni, alcune delle quali coinvolgono un singolo organo (ad esempio la tiroidite di Hashimoto) e altre che attaccano quasi ogni organo o tessuto (ad esempio il lupus). I primi sintomi, come stanchezza e dolori articolari, imitano quelli di altre condizioni mediche, rendendo difficile la diagnosi. Queste condizioni possono essere temporanee o, più comunemente, per tutta la vita e vengono talvolta definite "disabilità invisibili", poiché le persone potrebbero non apparire esteriormente malate nonostante affrontino importanti questioni correlate.

Le malattie autoimmuni colpiscono più di 23,5 milioni di americani e sempre più malattie vengono ora attribuite all'autoimmunità.

sfondo

Il sistema immunitario ci protegge da virus, batteri, sostanze estranee e persino cellule cancerose, ma lo fa con un delicato equilibrio. Senza una buona risposta immunitaria (un sistema immunitario poco attivo), anche le infezioni minori potrebbero essere mortali. Detto questo, una risposta immunitaria iperattiva (come con le malattie autoimmuni) può portare a malattie e possibilmente alla morte.

La risposta immunitaria

Quando, diciamo, un virus entra nel corpo, attiva una risposta immunitaria. I linfociti e altre cellule immunitarie si precipitano in soccorso, creando infiammazione. I linfociti T fanno parte della risposta innata e funzionano per eliminare qualsiasi tipo di intruso. I linfociti B fanno parte della risposta appresa e producono anticorpi che mirano specificamente alla minaccia.

Di solito, il sistema immunitario non attacca le cellule del corpo e ci sono diversi passaggi regolatori (come le cellule T helper) che lavorano per prevenire l'autoimmunità. Ma succede.

Reazioni autoimmuni

Ci sono diversi modi in cui può essere creata una reazione autoimmune. Questi includono:

• Quando una sostanza estranea o un microbo somiglia al corpo: Un esempio di ciò è la febbre reumatica, in cui le proteine ​​trovate nei batteri dello streptococco di gruppo A assomigliano alle proteine ​​del muscolo cardiaco; di conseguenza, gli anticorpi attaccano il cuore.
• Quando le cellule del corpo normale vengono alterate: Un esempio di questo meccanismo è un virus che altera una cellula del corpo in modo che venga riconosciuta come "non-sé" dal sistema immunitario.
• Se le cellule immunitarie che producono gli anticorpi (cellule B) non funzionano correttamente e producono anticorpi anormali che attaccano le cellule normali del corpo.
• Se una sostanza nel corpo che è normalmente nascosta dal sistema immunitario (come il fluido all'interno dell'occhio) entra nel flusso sanguigno (come ad esempio in caso di trauma).

Autoimmunità vs malattia autoimmune

Autoimmunità non significa necessariamente malattia autoimmune. Ad esempio, il corpo può produrre anticorpi contro se stesso (autoanticorpi) che sono coinvolti nella pulizia dei detriti dopo un'infezione. Con la malattia autoimmune, la reazione provoca infiammazione e danni ai tessuti.

Esiste un'ampia gamma di malattie autoimmuni che insieme possono colpire i tessuti in quasi tutte le regioni del corpo. Queste condizioni cadono lungo uno spettro, ma possono essere scomposte in malattie organo-specifiche (quelli che colpiscono principalmente un organo) e malattie generalizzate o sistemiche, che colpiscono molti tipi di tessuti o organi. Alcune di queste condizioni generalizzate possono influenzare i vasi sanguigni, le ghiandole endocrine, la pelle, le articolazioni oi muscoli.

Malattie organo-specifiche

Alcune delle malattie autoimmuni organo-specifiche più comuni includono:

Malattia tiroidea autoimmune

Gli autoanticorpi possono provocare la distruzione del tessuto tiroideo e l'ipotiroidismo, come nel caso della tiroidite di Hashimoto, o nella stimolazione del tessuto tiroideo e dell'ipertiroidismo, come nel morbo di Graves. Con entrambe queste condizioni, i sintomi possono svilupparsi rapidamente o manifestarsi lentamente nel tempo. La malattia autoimmune della tiroide è molto comune e si ritiene che sia notevolmente sottodiagnosticata.

L'ipotiroidismo può causare sintomi di affaticamento, aumento di peso, costipazione e perdita di capelli e la condizione viene trattata con farmaci sostitutivi dell'ormone tiroideo per tutta la vita.

Una panoramica della tiroidite di Hashimoto

L'ipertiroidismo, al contrario, spesso causa nervosismo, ansia, sudorazione e intolleranza al calore e può essere trattato con farmaci antitiroidei, chirurgia o terapia con iodio radioattivo per distruggere la ghiandola.

Una panoramica della malattia di Graves

Diabete mellito di tipo I.

Il diabete di tipo I, che si manifesta spesso durante l'infanzia o la giovane età adulta, si verifica quando gli autoanticorpi distruggono le cellule beta del pancreas responsabili della produzione di insulina. I sintomi possono includere sete, aumento della minzione e, se grave, coma diabetico. Viene trattato con la terapia sostitutiva dell'insulina per tutta la vita ed è necessario un attento monitoraggio per evitare complicazioni come insufficienza renale, retinopatia e malattie cardiache.

Comprensione del diabete di tipo 1

Psoriasi

La psoriasi si verifica quando il sistema immunitario invia erroneamente segnali alle cellule della pelle per crescere troppo rapidamente. Esistono diverse forme di psoriasi, la più comune è la psoriasi a placche. La psoriasi a placche è caratterizzata da macchie rosse in rilievo (spesso pruriginose) chiamate placche che si verificano più frequentemente su ginocchia, parte bassa della schiena, cuoio capelluto e gomiti. Le opzioni di trattamento per la psoriasi dipendono dal tipo e dalla gravità. Per coloro che hanno la psoriasi, è importante eseguire uno screening per una condizione autoimmune correlata, chiamata artrite psoriasica.

Una panoramica sulla psoriasi

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM) è una condizione in cui gli autoanticorpi attaccano la guaina grassa (mielina) che riveste i nervi. La malattia può avere molti sintomi diversi a seconda della particolare area del sistema nervoso interessata, ma può includere problemi di vista, disturbi sensoriali come intorpidimento e formicolio, problemi alla vescica, debolezza, perdita di coordinazione, tremori e altro ancora. non è curabile, ma le nuove terapie modificanti la SM stanno cambiando il volto della SM rallentando la progressione della malattia di una persona.

Una panoramica della SM

Sindrome di Guillain Barre

La sindrome di Guillain-Barré è una condizione in cui gli autoanticorpi attaccano le cellule di supporto che rivestono i nervi. Si verifica spesso dopo un'infezione virale (e raramente, dopo un vaccino antinfluenzale) e si pensa che parti dell'organismo infettivo assomiglino a parti del sistema nervoso. La sindrome spesso inizia con debolezza e cambiamenti nella sensazione nei piedi e nelle mani. Man mano che la condizione sale nel corpo, può diventare pericolosa per la vita senza cure mediche immediate (la paralisi del diaframma richiede supporto respiratorio con un ventilatore).

Una panoramica della sindrome di Guillain-Barré

Malattie sistemiche

Le malattie autoimmuni sistemiche possono causare diversi problemi, poiché i loro effetti si fanno sentire in tutto il corpo. Esempi inclusi:

Lupus eritematosi sistemica (LES o lupus)

Il lupus eritematoso sistemico (lupus) è un prototipo di una malattia autoimmune che colpisce più organi. I sintomi del lupus possono includere dolore articolare, eruzioni cutanee, problemi renali, infiammazione del polmone e / o del cuore, anemia, aumento della coagulazione (trombosi), problemi di memoria e altro. Il trattamento include misure relative allo stile di vita (come protezione solare e smettere di fumare) e farmaci come corticosteroidi, agenti antimalarici e farmaci immunosoppressori.

Una panoramica del lupus

Artrite reumatoide

L'artrite reumatoide (AR) è caratterizzata da dolore, gonfiore e senza trattamento, eventuale distruzione delle articolazioni. A differenza dell'osteoartrite (artrite da "usura"), i sintomi dell'AR sono più gravi. Senza un trattamento precoce e aggressivo, di solito si verifica la deformità delle articolazioni. Le articolazioni sono generalmente colpite in modo simmetrico, con una predilezione per le piccole articolazioni delle mani e dei piedi. Oltre all'infiammazione articolare (sinovite), le persone con artrite reumatoide possono sviluppare noduli sottocutanei, versamenti pleurici, infiammazione del rivestimento del cuore (pericardite) e altro.

Una panoramica sull'artrite reumatoide

Malattia infiammatoria intestinale

La malattia infiammatoria intestinale (IBD), che include il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, si riferisce all'infiammazione cronica del tratto digerente. Mentre la malattia di Crohn può causare infiammazioni dalla bocca all'ano, l'infiammazione nella colite ulcerosa colpisce solo l'intestino crasso (chiamato colon) e il retto. I sintomi possono includere diarrea, dolore addominale, feci sanguinolente, perdita di peso e affaticamento. Il trattamento spesso include una combinazione di farmaci e intervento chirurgico, nonché un attento monitoraggio poiché entrambe le condizioni sono associate a un aumentato rischio di sviluppare il cancro al colon.

Una panoramica di IBS

Sindrome di Sjogren

Nella sindrome di Sjögren, gli autoanticorpi attaccano le ghiandole che producono lacrime e saliva. Ciò porta a secchezza degli occhi, secchezza delle fauci e conseguenze correlate come carie dentale, perdita del senso del gusto e altro. Possono verificarsi anche dolori articolari e altri sintomi. Per circa la metà delle persone, la sindrome si manifesta da sola, mentre in altri è associata ad un'altra condizione autoimmune come il lupus, l'artrite reumatoide o lo scleroderma.

Una panoramica della sindrome di Sjögren

Sindrome da antifosfolipidi

La sindrome da antifosfolipidi è una condizione autoimmune comune che coinvolge autoanticorpi contro alcune proteine ​​nel sangue, che si traduce in una coagulazione anormale. Viene spesso notato per la prima volta come causa nelle donne che hanno frequenti aborti spontanei o nascite pretermine, o quando si verificano coaguli di sangue e / o lividi senza una causa evidente. La formazione di coaguli può anche portare ad attacchi di cuore (quando si verificano nei vasi sanguigni del cuore) o ictus (quando si verificano coaguli nel cervello).

Una panoramica della sindrome da antifosfolipidi

Segni e sintomi

Mentre i sintomi delle malattie autoimmuni comuni possono variare ampiamente a seconda del particolare organo o organi colpiti, ci sono alcuni sintomi che sono comuni a molte di queste malattie. Poiché questi sintomi non sono specifici, possono anche essere un segno di condizioni non autoimmuni.

Sintomi generali

I sintomi generali possono includere:

• Fatica
• Febbre di basso grado (spesso una febbre che va e viene)
• Cambiamenti di peso
• Vertigini
• Dolore e gonfiore muscolare e / o articolare
• Difficoltà a concentrarsi
• Eruzioni cutanee
• Problemi digestivi
• Una sensazione generale di malessere

I sintomi spesso seguono un decorso recidivante e remittente (crescente e decrescente), con la malattia che peggiora, migliora e quindi peggiora di nuovo in modo imprevedibile. Possono verificarsi razzi, definiti come l'insorgenza improvvisa di sintomi gravi.

Sintomi specifici

I sintomi specifici variano a seconda del disturbo sottostante e possono includere:

• Sintomi articolari, come arrossamento, dolore e gonfiore articolare che è più grave di quanto ci si aspetterebbe con l'osteoartrosi
• Eruzioni cutanee, come una "eruzione cutanea a farfalla" sul viso con lupus
• Vasculite, infiammazione dei vasi sanguigni che può causare danni ovunque siano colpiti i vasi sanguigni (ad es. Aneurismi)

Molte condizioni autoimmuni sono sospettate sulla base di un particolare combinazione di sintomi, sebbene due persone possano avere la stessa diagnosi e sintomi molto diversi.

Ad esempio, la sclerodermia (sclerosi sistemica) è caratterizzata da qualcosa chiamata sindrome CREST, che sta per la combinazione di calcinosi (accumulo di calcio), sindrome di Raynaud (una condizione in cui le mani diventano fredde e spesso blu o bianche a seguito di esposizione a temperature fredde), disfunzione esofagea, sclerodattilia (una condizione in cui le dita assomigliano a salsicce) e teleangectasie (capillari anormalmente dilatati che causano la comparsa di "vene del ragno").

Sintomi delle condizioni autoimmuni

Co-occorrenza

Non è raro che le persone che hanno una malattia autoimmune ne sviluppino un'altra. Questo può essere correlato a una predisposizione genetica o a un fattore scatenante comune.

Complessivamente, circa il 25% delle persone che hanno una malattia autoimmune ha la tendenza a svilupparne un'altra.

Un esempio è una combinazione di artrite reumatoide con tiroidite autoimmune, o la combinazione di celiachia con diabete di tipo I, malattia del fegato autoimmune o artrite reumatoide.

Il termine sindrome autoimmune multipla è usato per descrivere persone che hanno tre o più malattie autoimmuni. Esistono diversi tipi di questa sindrome, ma spesso una delle tre condizioni è correlata alla pelle (come l'alopecia areata o la vitiligine).

Cause e fattori di rischio

Ci sono una serie di fattori che si ritiene siano alla base dello sviluppo di malattie autoimmuni, nonché fattori associati a un rischio elevato.

Possibili cause di malattie autoimmuni e / o riacutizzazioni includono:

• Malattie infettive: Si pensa che l'autoimmunità possa verificarsi quando un componente di un virus o di un batterio assomiglia alle proteine ​​del corpo, o invece, a causa dell'infezione che sovraregola il sistema immunitario. Alcuni microrganismi specifici legati alla malattia autoimmune includono: il virus Epstein-Barr, il citomegalovirus (CMV) e il gruppo A Streptococco.
• Fattori ambientali: La mancanza di luce solare, la carenza di vitamina D, l'esposizione chimica e altri fattori ambientali sono stati collegati a diversi tipi di malattie autoimmuni. Numerosi studi hanno anche collegato un ambiente più sterile (meno animali domestici, case più pulite, ecc.) Con lo sviluppo di alcune condizioni autoimmuni. La teoria alla base dell '"ipotesi dell'igiene" è che poiché le persone sono esposte a un minor numero di antigeni (come acari della polvere, peli di animali, ecc.), Un sistema immunitario iperattivo si attacca.
• Stile di vita: Il fumo sembra triplicare il rischio di sviluppare l'artrite reumatoide ed è stato anche collegato ad altre condizioni autoimmuni come la malattia di Grave e la SM. L'obesità è considerata uno stato "pro-infiammatorio" che può spiegare il suo ruolo di fattore di rischio. Si ritiene che la dieta occidentale (ricca di grassi, ricca di zuccheri, ricca di proteine, ricca di sale), in generale, possa favorire lo sviluppo di malattie autoimmuni.
• Batteri intestinali: Sempre di più, la ricerca indica una connessione tra i batteri che vivono nel tratto digestivo di una persona (flora intestinale) e una serie di condizioni di salute, comprese le malattie autoimmuni.
• Genetica: Diverse malattie autoimmuni sembrano funzionare nelle famiglie a vari livelli, con ricerche in corso che esaminano geni specifici.

I fattori di rischio variano a seconda della condizione particolare, ma includono:

• Sesso: Molte condizioni autoimmuni sono più comuni nelle donne. Inoltre, i fattori ormonali possono svolgere un ruolo nelle riacutizzazioni di molte di queste condizioni.
• Età: Molte condizioni autoimmuni compaiono per la prima volta durante gli anni della gravidanza.
• Peso: Alcune condizioni autoimmuni sono più comuni nelle persone in sovrappeso, mentre altre sono più comuni nelle persone che hanno una storia di disturbi alimentari.
• Etnia: Diverse condizioni variano, con il diabete di tipo I che è più comune nei bianchi e le condizioni autoimmuni gravi sono più prevalenti nelle donne afro-americane, ispaniche e native americane.
• Geografia: Alcune malattie autoimmuni come la sclerosi multipla, la malattia infiammatoria intestinale e il diabete di tipo I sono più comuni alle latitudini settentrionali, in particolare nel nord-ovest del Pacifico (le differenze geografiche potrebbero, a loro volta, essere collegate all'esposizione alla vitamina D (esiste una relazione inversa tra l'esposizione ai raggi UV e SM) o etnia (come l'eredità scandinava).
• Fumo: L'uso del tabacco è associato a un aumento del rischio di molte di queste condizioni.
• Farmaci: Alcuni farmaci possono aumentare il rischio di determinate condizioni, come nel caso della procainamide e del lupus.

Perché si verificano malattie autoimmuni?

Diagnosi

La diagnosi di una malattia autoimmune può richiedere tempo e talvolta parecchie opinioni. In effetti, e purtroppo, la persona media trascorre quattro anni e mezzo (vedendo almeno quattro medici) prima che venga fatta una diagnosi.

Dove iniziare

Si consiglia alle persone di iniziare con uno specialista che si occupi del loro sintomo più importante, come vedere un reumatologo se i sintomi articolari sono predominanti. In seguito potrebbe essere necessario consultare altri specialisti.

Il processo diagnostico inizia con una storia attenta, anche se questo può essere frustrante poiché molte persone hanno sintomi apparentemente non correlati. Un esame fisico a volte può suggerire una condizione autoimmune basata su gonfiore articolare, eruzioni cutanee caratteristiche e altro, ma molto spesso sono necessari ulteriori test. Non esiste un singolo test in grado di diagnosticare in modo definitivo le malattie autoimmuni (con rare eccezioni come il diabete di tipo I) e la valutazione di solito include una serie di test tra cui:

• Test della velocità di eritrosedimentazione (ESR o velocità di sed)
• Test della proteina C reattiva (CSR)
• Un esame emocromocitometrico completo (CBC)
• Un pannello metabolico completo
• Test degli anticorpi antinucleari (ANA): gli anticorpi antinucleari sono autoanticorpi che attaccano le strutture nel nucleo delle cellule. Diversi modelli sull'ANA sono correlati a diverse malattie.
• Test del fattore reumatoide (RF)
• Test degli anticorpi per la perossidasi tiroidea

Ci sono molti altri test che possono essere raccomandati a seconda della condizione che si sospetta.

I test di imaging possono essere utilizzati quando si valutano sintomi specifici correlati a condizioni autoimmuni, come i raggi X di articolazioni gonfie o un ecocardiogramma (ecografia del cuore) se si sospetta un versamento pericardico.

Trattamenti

I trattamenti per la malattia autoimmune variano con la particolare malattia.

In alcuni casi, la condizione può essere curabile, ma per la maggior parte, l'obiettivo principale è la remissione o il controllo della malattia.

Per molte di queste condizioni, il decorso è imprevedibile e i trattamenti possono cambiare nel tempo.

In generale, il trattamento può essere pensato come composto da:

• Gestire i sintomi: Ad esempio, farmaci antinfiammatori non steroidei per controllare il dolore articolare.
• Sostituzione: Per condizioni come il diabete di tipo I o l'ipotiroidismo autoimmune, vengono somministrati insulina o ormone tiroideo.
• Controllo dell'infiammazione: Farmaci come i corticosteroidi e gli inibitori del fattore di necrosi tumorale (farmaci biologici) sono necessari per controllare l'infiammazione correlata a molte condizioni autoimmuni
• Prevenire le complicazioni: Nelle persone con diabete di tipo I è necessario un attento controllo della glicemia per ridurre le complicanze, mentre è necessario un trattamento precoce e aggressivo con l'artrite reumatoide per prevenire la deformità articolare.

Sono in corso anche studi clinici alla ricerca di modi nuovi e migliori per gestire queste condizioni.

Affrontare

La maggior parte delle condizioni autoimmuni sono disturbi recidivanti-remittenti. Può essere difficile prevedere quando ti sentirai bene e quando no. Inoltre, molte persone con questi disturbi appaiono esteriormente sane, portando a volte a una minore comprensione e sostegno da parte di amici e persone care. Detto questo, ci sono molte cose che le persone con malattie autoimmuni possono fare da sole per affrontare meglio la frustrazione ei sintomi quotidiani:

• Segui una dieta sana: Per coloro che hanno la celiachia o il diabete, il monitoraggio della dieta è fondamentale. Tuttavia, per altri con malattie autoimmuni è importante imparare come avere batteri intestinali sani.
• Pratica una buona igiene del sonno: Riposati ogni notte in modo adeguato e cerca di svegliarti e andare a dormire alla stessa ora ogni giorno.
• Esercizio: L'esercizio da lieve a moderato è importante per la maggior parte delle persone, ma è altrettanto importante non spingerlo e sapere quando fermarsi.
• Pratica la gestione dello stress: La gestione dello stress è utile quando si affronta qualsiasi condizione medica e particolarmente importante con una condizione stressante come la malattia autoimmune.
• Conosci i tuoi trigger: Con alcune condizioni, ci sono trigger associati a riacutizzazioni della malattia. È utile identificarli e quindi cercare modi per ridurre la tua esposizione.

Supporto

Chiunque debba affrontare una grave condizione medica ha bisogno di sostegno, ma questo è ancora più vero per chi convive con "malattie invisibili". I gruppi di supporto di persona e le comunità di supporto online possono essere utili, poiché offrono l'opportunità di entrare in contatto con altri che stanno affrontando in modo simile una condizione imprevedibile e spesso fraintesa. Alcuni gruppi si basano su condizioni specifiche, mentre altri sono basati sui sintomi. La National Coalition of Autoimmune Patient Groups è un buon punto di partenza quando si cercano queste comunità.

Una parola da Verywell

Se tu o una persona cara state affrontando una malattia autoimmune, è importante essere il vostro difensore. Il viaggio verso una diagnosi e, successivamente, verso un trattamento efficace, può essere frustrante e persino solitario. Fortunatamente, c'è una grande quantità di ricerca che esamina sia le cause che i trattamenti di queste condizioni.