Contenuto
- Cos'è la malattia del rene policistico?
- Sintomi della PKD autosomica dominante
- Diagnosi
- Trattamento
- Sintomi della PKD autosomica recessiva
- Diagnosi
- Trattamento
- Quando chiedere aiuto
Cos'è la malattia del rene policistico?
La malattia del rene policistico (PKD) è una condizione genetica caratterizzata dalla crescita di numerose cisti (sacche piene di liquido) nei reni. Le cisti diventano più grandi ei reni si ingrandiscono insieme a loro. Lentamente, i reni perdono la capacità di filtrare i rifiuti dal sangue, il che porta alla progressiva perdita della funzione renale e alla fine all'insufficienza renale. Circa 600.000 persone negli Stati Uniti hanno la PKD. La PKD può anche causare cisti in altri organi, come il fegato.
Esistono due forme ereditate di PKD:
La PKD autosomica dominante (o adulta) è la forma più comune. I sintomi di solito si sviluppano tra i 30 ei 40 anni, ma possono iniziare durante l'infanzia. In questa forma di malattia, se uno dei genitori è portatore del gene della malattia, il bambino ha una probabilità del 50/50 di ereditare la malattia.
La PKD autosomica recessiva è una forma rara. I sintomi iniziano durante l'infanzia e anche in utero (prima della nascita).
Sintomi della PKD autosomica dominante
Nelle prime fasi della malattia, le persone hanno pochi - se del caso - sintomi e esami del sangue e delle urine relativamente normali, quindi la malattia può essere persa fino a quando non è progredita. I possibili sintomi includono:
Mal di schiena e dolore ai lati
Infezioni del tratto urinario
Sangue nelle urine (ematuria)
Cisti epatiche e / o pancreatiche
Anomalie delle valvole cardiache
Ipertensione
Calcoli renali
Aneurismi cerebrali
Diagnosi
La PKD autosomica dominante viene solitamente diagnosticata mediante ecografia dei reni, scansioni TC e test MRI. Il numero e la dimensione delle cisti aumentano con l'età. Pertanto, anche solo due cisti in ciascun rene di un paziente di 30 anni che ha anche una storia familiare della malattia è un forte indicatore. Un test genetico per rilevare le mutazioni è solitamente di conferma, ma non è sempre necessario una volta che i sintomi si sviluppano.
Trattamento
Non esiste una cura per la PKD autosomica dominante. Il trattamento prevede la gestione dei sintomi (dolore, mal di testa, ipertensione, infezioni del tratto urinario) e la prevenzione delle complicanze, oltre a rallentare la progressione della malattia. La malattia renale allo stadio terminale e l'insufficienza renale richiedono dialisi e trapianto.
Sintomi della PKD autosomica recessiva
Un bambino con questa forma della malattia mostra i sintomi molto presto nella vita, anche prima della nascita. Un bambino ha un rischio del 25% di sviluppare questa malattia se entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia. Un bambino deve ereditare due copie difettose del gene. Spesso, i bambini con questo disturbo sviluppano insufficienza renale prima di raggiungere l'età adulta. Nei casi più gravi, i neonati possono morire ore dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria. Nei casi più lievi, i sintomi si sviluppano più tardi nell'infanzia e nella prima età adulta. La cicatrizzazione del fegato è comune in questi casi.
I sintomi includono:
Ipertensione
Infezioni del tratto urinario
Cicatrici al fegato
Conta delle cellule del sangue bassa
Vene varicose
Crescita stentata
Diagnosi
L'ecografia del feto può mostrare reni ingrossati. Si raccomanda anche l'imaging del fegato poiché la malattia cicatrizza il fegato.
Trattamento
Non esiste una cura per questa malattia. Il trattamento si concentra sulla prevenzione delle complicazioni e sull'alleviamento dei sintomi. I farmaci sono usati per controllare la pressione alta e per trattare le infezioni del tratto urinario. L'ormone della crescita può essere utilizzato per migliorare la crescita. La dialisi e il trapianto sono necessari una volta che si sviluppa l'insufficienza renale.
Quando chiedere aiuto
Se sospetti che tuo figlio sia affetto da PKD e hai familiari affetti da PKD, parlane con il tuo medico.