Contenuto
- Geni del cancro al seno
- Chi dovrebbe prendere in considerazione i test genetici
- Test di laboratorio vs a casa
- Kit per test genetici del cancro al seno
- Fare un test a casa
- Quando i risultati sono positivi
- Quando i risultati sono negativi
- Screening del cancro al seno
Secondo il National Comprehensive Cancer Network, il cancro al seno è tra le principali cause di cancro nelle donne. Secondo le stime del National Cancer Institute, si prevede che oltre 268.000 donne riceveranno una diagnosi di cancro al seno nel 2019. E, nonostante i progressi nella diagnosi e nel trattamento precoce del cancro al seno, si prevede che oltre 41.760 donne moriranno per questa condizione nel 2019.
Geni del cancro al seno
I geni del cancro al seno sono mutazioni genetiche (difetti) che aumentano il rischio di avere il cancro al seno. Alcune delle mutazioni genetiche che sono state identificate in associazione con il cancro al seno includono mutazioni BRCA1, BRCA2 e non BRCA, tra cui PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 e NBN.
I nomi dati alle mutazioni sono spesso basati sulla loro posizione all'interno del cromosoma, lo scienziato o il laboratorio in cui sono state scoperte, o una descrizione della normale funzione del gene.
I geni del cancro al seno possono aumentare il rischio di cancro al seno attraverso una serie di meccanismi. Ci sono molti geni normali nel corpo che lavorano per proteggere dal cancro. I difetti e le alterazioni di questi geni diminuiscono la capacità naturale del corpo di combattere la malattia.
Ad esempio, PTEN è chiamato con questo nome perché descrive una mutazione nel gene omologo della fosfatasi e TENsin, che, in condizioni normali, aiuta a prevenire la crescita del tumore. Quando questo gene è anormale, può consentire ai tumori di crescere e un difetto in questo gene è una delle anomalie genetiche associate al cancro al seno.
A volte, avere più di una mutazione del cancro al seno aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno o il cancro alle ovaie.
Chi dovrebbe prendere in considerazione i test genetici
Di solito, i test genetici per il cancro al seno vengono eseguiti per le donne che hanno una forte storia familiare della malattia. Ci sono prove che avere parenti con cancro al seno aumenta le possibilità che uno o più geni del cancro al seno siano presenti nella famiglia.
Secondo le linee guida del National Comprehensive Cancer Network (NCCN), i test genetici sono raccomandati per le donne che soddisfano determinati criteri:
- Avere un cancro al seno prima dei 50 anni
- Avere un cancro alle ovaie a qualsiasi età
- Avere un parente di sangue con una mutazione nota del cancro al seno (ad esempio, BRCA) o un parente di sangue che ha avuto due o più tumori al seno primari
- Avere più di un parente di sangue sullo stesso lato della famiglia con cancro al seno, con almeno uno diagnosticato prima dei 50 anni, o un membro della famiglia maschio con cancro al seno
Oltre a questi, ci sono una varietà di altri criteri che il NCCN considera fattori di rischio che giustificano la valutazione genetica. Le linee guida riguardano principalmente la storia familiare e la storia personale di cancro al seno o alle ovaie e, talvolta, una storia personale di altri tumori.
Il tuo progetto genetico per il cancroTest di laboratorio vs a casa
I test diagnostici per le cause genetiche del cancro al seno sono stati tradizionalmente eseguiti in ambito medico, con un test genetico ordinato e interpretato da un medico. In generale, la consulenza genetica e la pianificazione del trattamento sono organizzati insieme ad essa.
Tra i vantaggi di questo, è probabile che il tuo campione venga gestito in modo affidabile e il tuo medico sia collegato ai risultati, il che può aiutarti a dare un senso ai risultati.
La tua assicurazione sanitaria può o meno pagare per i test genetici clinici per il cancro al seno, ma c'è una maggiore probabilità che il costo sarà coperto se soddisfi i criteri raccomandati sopra elencati. È improbabile che l'assicurazione copra un test genetico a domicilio.
Tuttavia, a causa della gravità della malattia, alcune donne scelgono di sottoporsi a test genetici anche se la loro assicurazione sanitaria non copre i costi. Possono farlo in un ambiente clinico o scegliere di utilizzare un kit di test a casa.
I test a casa sono facilmente accessibili (molti possono essere ordinati online o addirittura acquistati in farmacia) e alcuni hanno un prezzo più conveniente di un test che si otterrebbe tramite il proprio medico. Ma ci sono altre considerazioni importanti da tenere a mente.
Precisione
Il laboratorio utilizzato dal medico è incaricato di seguire le normative federali e possibilmente requisiti statali aggiuntivi relativi a come viene eseguito il test, alle qualifiche dei professionisti del laboratorio e alle procedure di controllo della qualità. Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, questi standard (Clinical Laboratory Improvement Amendments o CLIA) aiutano a garantire la validità analitica dei test genetici, ovvero quanto bene il test predice se un gene o un cambiamento genetico è presente o meno.
Tuttavia, non tutti i test genetici diretti al consumatore per il cancro al seno o qualsiasi altra malattia sono certificati CLIA, quindi non puoi essere certo che i risultati siano accurati. Inoltre, un risultato negativo del test può significare che non hai il gene o i geni che il test a casa esamina, ma ciò non significa che non hai un altro gene che influisce sul tuo rischio.
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense avverte che i test a casa non devono essere considerati sostituti della valutazione del medico.
Ottenere risultati
Quando fai un test a casa, sei, in molti modi, da solo. Tu solo ricevi i risultati e tu solo decidi cosa fare (o non fare) con loro. In alcuni casi, i risultati positivi possono causare disagio emotivo che potrebbe altrimenti essere controllato o gestito da un medico. È anche comune che le persone interpretino erroneamente i risultati e il loro significato, dipingendo un'immagine imprecisa del rischio di cancro al seno.
Infatti, gli esperti hanno espresso la preoccupazione che il test genetico auto-somministrato per il cancro al seno possa dare alle donne e ai loro cari un falso senso di sicurezza se il test non mostra un gene difettoso.
Alcuni kit di test a domicilio includono un numero di telefono che puoi chiamare per la consulenza genetica. Anche se questo è un vantaggio, non dovresti aspettarti di ottenere lo stesso aiuto con le decisioni di trattamento che avresti quando vedrai il tuo medico. Potresti ricevere informazioni accurate sulla percentuale di persone con una specifica mutazione genetica che sviluppano il cancro al seno, ad esempio, ma tali informazioni non verranno contestualizzate. il tuo storia familiare e medica completa, che è un vantaggio che il tuo medico può fornire.
Quando si tratta di un problema di salute così importante, la maggior parte delle donne trarrebbe beneficio dalla guida professionale di un team medico che ha esperienza con la malattia.
Kit per test genetici del cancro al seno
Il primo (e, al momento, l'unico) test genetico del cancro al seno approvato dalla FDA, il rapporto GHR (Personal Genome Service Genetic Health Risk) per BRCA1 / BRCA2 (varianti selezionate), è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense ) nel 2018. Il kit di test è fornito da 23andMe, una società famosa per la produzione di rapporti che identificano l'ascendenza di una persona e i paesi di origine.
Il test a casa può identificare tre diverse mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 che tendono ad essere associate al cancro al seno tra le donne di discendenza ebrea ashkenazita. Secondo i rapporti, le donne ashkenazite che risultano positive a queste anomalie genetiche possono avere una probabilità dal 50% al 75% di sviluppare il cancro al seno, che è significativamente più alto del rischio per le donne che non hanno le mutazioni. Queste mutazioni si verificano raramente. in altre popolazioni etniche.
Questo particolare test genetico è stato inizialmente reso disponibile da 23andMe nel 2010 ed è stato interrotto su richiesta delle agenzie di regolamentazione fino a quando ulteriori test non hanno convalidato l'accuratezza dei risultati.Dopo che ulteriori test sono stati approvati secondo gli standard normativi, il test è diventato nuovamente disponibile.
I test genetici a casa sono disponibili tramite altre società e puoi avere test genetici per altre malattie oltre al cancro al seno. Sebbene altri kit di test possano fornire informazioni preziose, è difficile per un consumatore saperlo con certezza. Poiché i kit di test non approvati a livello federale non sono stati sottoposti al rigoroso processo di approvazione della FDA, non è chiaro se funzionino. Inoltre, poiché non sono regolamentati dalla FDA, potresti non avere accesso ai loro dati e ai loro record.
Un quadro parziale del tuo rischio
Il test 23andMe rileva solo tre delle oltre 1.000 mutazioni BRCA note. Ci sono una serie di altri geni noti del cancro al seno e ci sono anche altre mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 legate alla malattia.
Sebbene utile in una certa misura, questo fatto importante deve essere tenuto presente. Nel suo annuncio sull'approvazione, la FDA lo ha evidenziato e ha detto: "Questo test fornisce informazioni a determinati individui che potrebbero essere maggiormente a rischio e che altrimenti potrebbero non ottenere lo screening genetico ... ma ha molti avvertimenti".
È importante che tu usi questo e qualsiasi test fai-da-te con piena consapevolezza di ciò che può e non può fare.
I 6 migliori kit per test del DNA del 2020Fare un test a casa
Se decidi di andare avanti con il test genetico fai-da-te per il cancro al seno, dovresti fissare un appuntamento con il tuo medico in anticipo per discutere su cosa dovresti fare con i risultati quando arrivano. Se hai un amico o un familiare ti senti a tuo agio nel condividere questa esperienza con, spiegare il tuo piano e chiedere se puoi contare sul loro supporto.
Se vuoi fare un test genetico del cancro al seno disponibile in commercio, puoi acquistarlo online o da banco e somministrare il test da solo.
Raccoglierai semplicemente un campione di saliva secondo le istruzioni sulla confezione, lo imballerai adeguatamente per essere spedito via per l'analisi e attendi i risultati.
Quando i risultati sono positivi
Se hai un risultato positivo su un test genetico a casa, devi discutere e verificare i tuoi risultati con il tuo medico. Potresti aver bisogno di ulteriori test genetici in grado di identificare una diversa varietà di geni rispetto ai test a casa o che sono più rilevanti per la tua storia familiare e fattori di rischio.
Alcune donne che hanno un rischio genetico noto di cancro al seno hanno optato per ulteriori esami diagnostici come l'imaging e la biopsia. E alcune donne hanno persino compiuto il passo più drastico di sottoporsi a un trattamento chirurgico preventivo, anche in assenza di cancro.
Le donne con geni del cancro al seno sono state sottoposte a procedure come mastectomia (rimozione del seno), ovariectomia (rimozione delle ovaie) o isterectomia (rimozione dell'utero) perché alcune mutazioni del cancro al seno sono anche associate ad un aumentato rischio di cancro dell'ovaio o dell'utero .
Con tutto questo in mente, diventa chiaro che le decisioni su ulteriori diagnosi e ulteriori trattamenti sono molto complesse e cambiano la vita, richiedendo input e consigli da professionisti medici esperti che hanno visto gli esiti del cancro così come i risultati del trattamento.
Cancro al seno in fase iniziale: decidere cosa fareQuando i risultati sono negativi
Non è chiaro esattamente come e perché si manifesti il cancro al seno. In questo momento, la maggior parte dei tumori al seno non è associata a una mutazione genetica oa una componente familiare / ereditaria. Molte donne che sviluppano il cancro al seno sono le prime nelle loro famiglie ad avere la malattia.
Esistono molti tipi diversi di cancro al seno, come il carcinoma midollare, il carcinoma papillare, il carcinoma duttale e altri. Ciascuno di questi tipi ha un aspetto diverso al microscopio ed è molto probabile che ogni tipo abbia una causa diversa. È anche molto probabile che ci sia più di una causa per ogni singolo tipo di cancro al seno. Alcuni fattori di rischio includono il fumo, l'esposizione alla terapia ormonale e l'obesità.
Pertanto è molto importante non prendere un normale risultato del test come rassicurazione al 100% che non si è a rischio di sviluppare il cancro al seno. Tieni presente anche che i test genetici a casa possono rilevare solo alcuni dei geni noti del cancro al seno.
Lo screening raccomandato per il cancro al seno si applica ancora a te anche se hai un normale test genetico.
Screening del cancro al seno
È importante sapere che anche se non hai nessuno dei geni che sono noti per essere associati al cancro al seno, potresti comunque sviluppare la malattia. Gli esami clinici del seno (al tuo controllo annuale del bene), le mammografie (a partire dall'età di 45 anni, se non diversamente raccomandato dal medico) e gli auto-esami mensili del seno sono tra i modi più affidabili per lo screening del cancro al seno.
Una parola da Verywell
Quando hai accesso a un test in grado di prevedere le tue possibilità di contrarre una malattia grave, come il cancro al seno, può sembrare difficile perdere questa opportunità. Tuttavia, a questo punto, un test a casa può identificare solo alcuni dei tanti geni del cancro al seno. Prendersi cura della propria salute è un passo che dà potere. Sii consapevole del fatto che avrai bisogno di supporto medico, sociale ed emotivo se ottieni risultati positivi. E ricorda: sebbene un risultato negativo sia l'ideale, non dovrebbe essere preso come rassicurazione sul fatto che non avrai mai il cancro al seno.