Contenuto
- Cos'è l'amiloidosi?
- Quali sono le cause dell'amiloidosi?
- Tipi di amiloidosi
- Sintomi di amiloidosi
- Diagnosi di amiloidosi
- Trattamento dell'amiloidosi
Cos'è l'amiloidosi?
L'amiloidosi è una malattia rara caratterizzata da un accumulo di depositi anormali di amiloide nel corpo. I depositi di amiloide possono accumularsi nel cuore, nel cervello, nei reni, nella milza e in altre parti del corpo. Una persona può avere l'amiloidosi in uno o più organi.
Quali sono le cause dell'amiloidosi?
L'amiloidosi può essere secondaria a una condizione di salute diversa o può svilupparsi come condizione primaria. A volte è dovuto a una mutazione in un gene, ma altre volte la causa dell'amiloidosi rimane sconosciuta.
Tipi di amiloidosi
Amiloidosi da catene leggere (AL) può colpire i reni, la milza, il cuore e altri organi.Le persone con condizioni come il mieloma multiplo o una malattia del midollo osseo chiamata macroglobulinemia di Wadenström hanno maggiori probabilità di avere l'amiloidosi AL.
LA inizia nelle plasmacellule all'interno del midollo osseo. Le plasmacellule creano anticorpi con proteine sia a catena pesante che a catena leggera. Se le plasmacellule subiscono cambiamenti anormali, producono proteine della catena leggera in eccesso che possono finire nel flusso sanguigno. Questi frammenti proteici danneggiati possono accumularsi nei tessuti del corpo e danneggiare organi vitali come il cuore.
Amiloidosi AA è causato da frammenti della proteina amiloide A e colpisce i reni in circa l'80% dei casi. Può complicare malattie croniche caratterizzate da infiammazione, come l'artrite reumatoide (RA) o la malattia infiammatoria intestinale (IBS).
Amiloidosi da transtiretina (ATTR) può essere ereditato da un membro della famiglia (amiloidosi familiare). Le persone di origine africana possono avere maggiori probabilità di portare il gene che causa questo tipo di amiloidosi. La transtiretina è una proteina nota anche come prealbumina. È prodotto nel fegato. Un eccesso di transtiretina normale (ATTR wild-type) o mutante può causare depositi di amiloide.
Esistono altre forme di amiloidosi, tra cui APOA1, gelsolina, fibrinogeno e lisozima.
Sintomi di amiloidosi
Segni e sintomi dell'amiloidosi includono:
- Sensazione di debolezza o stanchezza
- Perdere peso senza provare
- Gonfiore a pancia, gambe, caviglie o piedi
- Intorpidimento, dolore o formicolio alle mani o ai piedi
- Pelle che si ammacca facilmente
- Macchie viola (porpora) o aree della pelle intorno agli occhi con lividi
- Sanguinamento più del solito dopo un infortunio
- Dimensione della lingua aumentata
- Fiato corto
Con il progredire dell'amiloidosi, i depositi di amiloide possono danneggiare il cuore, il fegato, la milza, i reni, il tratto digerente, il cervello oi nervi.
I problemi renali possono causare troppe proteine nelle urine. Se i depositi di amiloide bloccano i filtri nel rene, potrebbero verificarsi gonfiore o addirittura insufficienza renale.
Diagnosi di amiloidosi
Per vedere se hai l'amiloidosi, il tuo medico probabilmente ordinerà dei test. Un esame delle urine e un esame del sangue possono essere seguiti da una o più procedure di imaging per esaminare gli organi interni del corpo, come un ecocardiogramma, un esame del cuore nucleare o un'ecografia del fegato. Potrebbe essere necessario un test genetico per vedere se hai la forma familiare di amiloidosi.
Potresti sottoporti a una biopsia, in cui il medico preleva un piccolo campione del tuo midollo osseo o di un altro organo da esaminare al microscopio.
Trattamento dell'amiloidosi
Gli obiettivi del trattamento dell'amiloidosi sono rallentare la progressione, ridurre l'impatto dei sintomi e prolungare la vita. La terapia effettiva dipende dalla forma di amiloidosi che hai. Il medico potrebbe discutere:
Chemioterapia : Alcuni medicinali usati per uccidere le cellule tumorali o impedirne la crescita possono anche arrestare la crescita delle cellule che producono la proteina anormale nelle persone con amiloidosi AL.
Trapianto di midollo osseo : Chiamato anche "trapianto di cellule staminali", questa procedura utilizza cellule staminali sane dal tuo stesso corpo. Le cellule staminali vengono rimosse dal sangue e poi si sottopone alla chemioterapia per uccidere le cellule anormali nel midollo osseo. Successivamente, le cellule staminali vengono reinfuse nel tuo corpo dove viaggiano verso il midollo osseo e sostituiscono le cellule malsane distrutte dalla chemioterapia. Se soffre di amiloidosi AL, il medico può discutere con te questo trattamento.
Farmaci: La FDA ha recentemente approvato più farmaci per l'amiloidosi da transtiretina. Questi farmaci agiscono "silenziando" il gene TTR o stabilizzando la proteina TTR. Di conseguenza, un'ulteriore placca amiloide non dovrebbe depositarsi negli organi. Il farmaco a cui sei idoneo dipenderà dai tuoi sintomi e dal fatto che tu abbia o meno la forma ereditaria di amiloidosi TTR.
Test clinico : Il tuo medico o infermiere potrebbe essere in grado di fornirti informazioni su studi di ricerca che utilizzano volontari per testare nuovi farmaci e procedure.
Il medico può continuare a sottoporla a test per assicurarsi che i livelli di proteine anormali nel tuo corpo siano diminuiti e controllare la funzione degli organi del tuo corpo.