Contenuto
- Come viene eseguito il test
- Come prepararsi per il test
- Perché il test è stato eseguito
- Risultati normali
- Che risultati anormali significano
- rischi
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 17/07/2017
L'amniocentesi è un test che può essere fatto durante la gravidanza per cercare questi problemi nel bambino in via di sviluppo:
- Difetti di nascita
- Problemi genetici
- Infezione
- Sviluppo polmonare
Come viene eseguito il test
L'amniocentesi rimuove una piccola quantità di liquido dalla sacca attorno al bambino nell'utero (utero). È fatto più spesso in uno studio medico o in un centro medico. Non hai bisogno di stare in ospedale.
Avrai prima un'ecografia di gravidanza. Questo aiuta il tuo medico a vedere dove è il bambino nel tuo grembo.
La medicina numbing viene poi massaggiata su parte della pancia. A volte, la medicina viene somministrata attraverso un colpo nella pelle sulla zona del ventre. La pelle viene pulita con un liquido disinfettante.
Il tuo fornitore inserisce un ago lungo e sottile attraverso la pancia e nel tuo grembo. Una piccola quantità di liquido (circa 4 cucchiaini o 20 millilitri) viene rimossa dal sacco che circonda il bambino. Nella maggior parte dei casi, il bambino viene osservato dagli ultrasuoni durante la procedura.
Il fluido viene inviato a un laboratorio. I test possono includere:
- Studi genetici
- Misurazione dei livelli di alfa-fetoproteina (AFP) (una sostanza prodotta nel fegato del bambino in via di sviluppo)
- Cultura per l'infezione
I risultati dei test genetici di solito richiedono circa 2 settimane. Altri risultati dei test tornano in 1 o 3 giorni.
A volte l'amniocentesi viene utilizzata anche successivamente in gravidanza per:
- Diagnosticare l'infezione
- Controlla se i polmoni del bambino sono sviluppati e pronti per la consegna
- Rimuovere il liquido in eccesso attorno al bambino se c'è troppo liquido amniotico (polidramnios)
Come prepararsi per il test
Potrebbe essere necessario che la vescica sia piena per gli ultrasuoni. Verifica con il tuo fornitore di questo.
Prima del test, può essere prelevato del sangue per scoprire il tipo di sangue e il fattore Rh. Se sei Rh negativo, puoi ottenere una dose di medicinale chiamata Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM e altre marche).
Perché il test è stato eseguito
L'amniocentesi viene solitamente offerta alle donne a maggior rischio di avere un bambino con difetti alla nascita. Ciò include le donne che:
- Avranno 35 anni o più quando partoriranno
- Aveva un test di screening che mostra che potrebbe esserci un difetto alla nascita o altri problemi
- Hanno avuto bambini con difetti alla nascita in altre gravidanze
- Hanno una storia familiare di disturbi genetici
La consulenza genetica è raccomandata prima della procedura. Questo ti permetterà di:
- Ulteriori informazioni su altri test prenatali
- Prendere una decisione informata sulle opzioni per la diagnosi prenatale
Questo test:
- È un test diagnostico, non un test di screening
- È più accurato del 99% per la diagnosi della sindrome di Down
- Il più delle volte viene svolto da 15 a 20 settimane, ma può essere eseguito in qualsiasi momento tra le 15 e le 40 settimane
L'amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare molti diversi problemi genetici e cromosomici nel bambino, tra cui:
- Anencefalia (quando al bambino manca una grande porzione del cervello)
- Sindrome di Down
- Rari disturbi metabolici che vengono trasmessi attraverso le famiglie
- Altri problemi genetici, come la trisomia 18
- Infezioni nel liquido amniotico
Risultati normali
Un risultato normale significa:
- Nessun problema genetico o cromosomico è stato trovato nel tuo bambino.
- I livelli di bilirubina e alfa-fetoproteina appaiono normali.
- Non sono stati trovati segni di infezione.
Nota: l'amniocentesi rappresenta in genere il test più accurato per condizioni genetiche e malformazioni, sebbene sia raro che un bambino possa ancora avere difetti genetici o di altro tipo, anche se i risultati dell'amniocentesi sono normali.
Che risultati anormali significano
Un risultato anormale può significare che il tuo bambino ha:
- Un problema genetico o cromosomico, come la sindrome di Down
- Difetti alla nascita che coinvolgono la colonna vertebrale o il cervello, come la spina bifida
Parlate con il vostro fornitore del significato dei risultati specifici del test. Chiedi al tuo fornitore:
- In che modo la condizione o il difetto possono essere trattati durante o dopo la gravidanza
- Quali bisogni speciali può avere tuo figlio dopo la nascita
- Quali altre opzioni hai per mantenere o terminare la tua gravidanza
rischi
I rischi sono minimi, ma possono includere:
- Infezione o lesioni al bambino
- Aborto Spontaneo
- Perdita di liquido amniotico
- Sanguinamento vaginale
Nomi alternativi
Cultura - liquido amniotico; Cultura - cellule amniotiche; Alfa-fetoproteina - amniocentesi
immagini
Amniocentesi
Amniocentesi
Amniocentesi - serie
Riferimenti
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Screening genetico e diagnosi genetica prenatale. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, ed altri, eds. Ostetricia: gravidanze normali e problematiche. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap. 10.
Wapner RJ. Diagnosi dei disturbi congeniti. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap. 30.
Data di revisione 17/07/2017
Aggiornato da: Cynthia D. White, MD, Fellow American College of Ostetrici e Ginecologi, Group Health Cooperative, Bellevue, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale