Test di screening della fibrosi cistica neonatale

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Autore: Laura McKinney
Data Della Creazione: 6 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 19 Novembre 2024
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Fibrosi Cistica: Diagnosi Neonatale e Nuove Terapie per il Controllo della Malattia
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Contenuto

Lo screening neonatale della fibrosi cistica è un esame del sangue che scherma i neonati per la fibrosi cistica (CF).


Come viene eseguito il test

Un campione di sangue viene prelevato dal fondo del piede del bambino o da una vena nel braccio. Una piccola goccia di sangue viene raccolta su un pezzo di carta da filtro e lasciata asciugare. Il campione di sangue essiccato viene inviato a un laboratorio per l'analisi.

Il campione di sangue viene esaminato per aumentare i livelli di tripsinogeno immunoreattivo (IRT). Questa è una proteina prodotta dal pancreas che è collegata alla CF.

Come si sentirà il test

La breve sensazione di disagio probabilmente farà piangere il tuo bambino.

Perché il test è stato eseguito

La fibrosi cistica è una malattia trasmessa attraverso le famiglie. La FC causa l'accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni e nel tratto digestivo. Può portare a problemi respiratori e digestivi.

I bambini con CF che vengono diagnosticati precocemente nella vita e iniziano il trattamento in giovane età possono avere una migliore nutrizione, crescita e funzionalità polmonare. Questo test di screening aiuta i medici a identificare i bambini con FC prima che abbiano sintomi.


Alcuni stati includono questo test nei test di screening neonatali di routine che vengono eseguiti prima che il bambino lasci l'ospedale.

Se vivi in ​​uno stato che non esegue il normale screening CF, il tuo medico ti spiegherà se è necessario un test.

Altri test che cercano cambiamenti genetici noti per causare CF possono essere utilizzati anche per lo screening per CF.

Risultati normali

Se il risultato del test è negativo, il bambino probabilmente non ha FC. Se il risultato del test è negativo ma il bambino presenta sintomi di FC, è probabile che saranno effettuati ulteriori test.

Che risultati anormali significano

Un risultato anormale (positivo) suggerisce che il tuo bambino possa avere FC. Ma è importante ricordare che un test di screening positivo non diagnostica CF. Se il test di tuo figlio è positivo, saranno effettuati ulteriori test per confermare la possibilità di CF.


  • Il test del cloruro di sudore è il test diagnostico standard per la FC. Un alto livello di sale nel sudore della persona è un segno della malattia.
  • Possono anche essere effettuati test genetici.

Non tutti i bambini con un risultato positivo hanno CF.

rischi

I rischi associati al test includono:

  • Infezione (un leggero rischio ogni volta che si rompe la pelle)
  • Ansia per risultati falsi positivi
  • Falso rassicurazione sui risultati falsi negativi

Nomi alternativi

Screening della fibrosi cistica - neonatale; Tripsinogeno immunoreattivo; Test IRT; CF - screening

immagini


  • Campione di sangue infantile

Riferimenti

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Fibrosi cistica. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 403.

Lo SF. Test di laboratorio in neonati e bambini. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 726.

Data di revisione 20/05/2018

Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale