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La sindrome di Costello è una malattia molto rara che colpisce più sistemi del corpo, causando bassa statura, caratteristiche facciali, escrescenze intorno al naso e alla bocca e problemi cardiaci. La causa della sindrome di Costello non è nota, sebbene si sospetti una mutazione genetica. Nel 2005 i ricercatori del DuPont Hospital for Children in Delaware (Stati Uniti) hanno scoperto che mutazioni geniche nella sequenza HRAS erano presenti nell'82,5% dei 40 individui con sindrome di Costello studiati.Solo circa 150 rapporti sulla sindrome di Costello sono stati pubblicati nella letteratura medica mondiale, quindi non è chiaro quanto spesso la sindrome si verifichi effettivamente o chi abbia maggiori probabilità di esserne affetto.
Sintomi
I sintomi tipici della sindrome di Costello sono:
- Difficoltà ad aumentare di peso e crescita dopo la nascita, che porta a bassa statura
- Pelle lassa eccessiva sul collo, i palmi delle mani, le dita e le piante dei piedi (cutis laxa)
- Crescite non cancerose (papillomi) intorno alla bocca e alle narici
- Aspetto del viso caratteristico come una testa grande, orecchie basse con lobi grandi e spessi, labbra spesse e / o narici larghe
- Ritardo mentale
- Pelle ispessita e secca di mani e piedi o braccia e gambe (ipercheratosi)
- Articolazioni anormalmente flessibili delle dita.
Alcuni individui possono avere la limitazione del movimento ai gomiti o il rafforzamento del tendine nella parte posteriore della caviglia. Gli individui con sindrome di Costello possono avere difetti cardiaci o malattie cardiache (cardiomiopatia). Vi è anche un'alta incidenza di crescita tumorale, sia cancerosa che non cancerosa, associata alla sindrome.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Costello si basa sull'aspetto fisico di un bambino nato con il disturbo, nonché su altri sintomi che possono essere presenti. La maggior parte dei bambini con sindrome di Costello ha difficoltà a nutrirsi, oltre ad aumentare di peso e crescere, quindi questo può suggerire la diagnosi. La diagnosi della sindrome di Costello è stabilita con suggestivi reperti clinici e l'identificazione di una variante patogena del gene HRAS tramite test genetici molecolari.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Costello, quindi l'assistenza medica si concentra sui sintomi e sui disturbi presenti. Si raccomanda che tutti gli individui con sindrome di Costello ricevano una valutazione cardiologica per cercare difetti cardiaci e malattie cardiache. La terapia fisica e occupazionale può aiutare un individuo a raggiungere il suo potenziale di sviluppo. È importante anche il monitoraggio a lungo termine della crescita del tumore, dei problemi alla colonna vertebrale o ortopedici e dei cambiamenti del cuore o della pressione sanguigna, poiché la durata della vita di un individuo con sindrome di Costello sarà influenzata dalla presenza di problemi cardiaci o tumori cancerosi.