Contenuto
- Come viene eseguito il test
- Come prepararsi per il test
- Come si sentirà il test
- Perché il test è stato eseguito
- Risultati normali
- Che risultati anormali significano
- rischi
- considerazioni
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 9/25/2018
Il campionamento dei villi coriali (CVS) è un test che alcune donne in gravidanza devono sottoporre a screening per problemi genetici.
Come viene eseguito il test
Il CVS può essere fatto attraverso la cervice (transcervicale) o attraverso la pancia (transaddominale). I tassi di aborto spontaneo sono leggermente più alti quando il test viene eseguito attraverso la cervice.
La procedura transcervicale viene eseguita inserendo un sottile tubo di plastica attraverso la vagina e la cervice per raggiungere la placenta. Il tuo medico utilizza immagini ad ultrasuoni per guidare il tubo nella migliore area di campionamento. Viene quindi rimosso un piccolo campione di tessuto dei villi coriali (placentare).
La procedura transaddominale viene eseguita inserendo un ago attraverso l'addome e l'utero e nella placenta. L'ultrasuono viene utilizzato per aiutare a guidare l'ago e una piccola quantità di tessuto viene aspirata nella siringa.
Il campione viene posto in un piatto e valutato in un laboratorio. I risultati del test richiedono circa 2 settimane.
Come prepararsi per il test
Il tuo fornitore spiegherà la procedura, i suoi rischi e le procedure alternative come l'amniocentesi.
Ti verrà chiesto di firmare un modulo di consenso prima di questa procedura. Potrebbe esserti chiesto di indossare un camice da ospedale.
La mattina della procedura, potrebbe essere richiesto di bere liquidi e astenersi dall'urinare. In questo modo si riempie la vescica, che aiuta il fornitore a vedere dove guidare meglio l'ago.
Informare il proprio fornitore se si è allergici allo iodio o ai crostacei o se si hanno altre allergie.
Come si sentirà il test
L'ecografia non fa male. Un gel trasparente a base d'acqua viene applicato sulla pelle per favorire la trasmissione delle onde sonore. Una sonda manuale chiamata trasduttore viene quindi spostata sulla zona della pancia. Inoltre, il tuo fornitore potrebbe fare pressione sull'addome per trovare la posizione del tuo utero.
Il gel inizialmente si sentirà freddo e potrebbe irritare la pelle se non viene lavato dopo la procedura.
Alcune donne dicono che l'approccio vaginale sembra un Pap test con un certo disagio e una sensazione di pressione. Potrebbe esserci una piccola quantità di sanguinamento vaginale seguendo la procedura.
Un ostetrico può eseguire questa procedura in circa 5 minuti, dopo la preparazione.
Perché il test è stato eseguito
Il test viene utilizzato per identificare qualsiasi malattia genetica nel nascituro. È molto preciso e può essere fatto molto presto in una gravidanza.
Problemi genetici possono verificarsi in qualsiasi gravidanza. Tuttavia, i seguenti fattori aumentano il rischio:
- Una madre anziana
- Passate le gravidanze con problemi genetici
- Storia familiare di disturbi genetici
La consulenza genetica è raccomandata prima della procedura. Ciò ti consentirà di prendere una decisione informata e priva di problemi sulle opzioni per la diagnosi prenatale.
Il CVS può essere fatto prima in gravidanza rispetto all'amniocentesi, il più delle volte a circa 10-12 settimane.
CVS non rileva:
- Difetti del tubo neurale (questi coinvolgono la colonna vertebrale o il cervello)
- Incompatibilità Rh (questo si verifica quando una donna incinta ha sangue Rh negativo e il suo bambino non ancora nato ha sangue Rh positivo)
- Difetti di nascita
- Problemi legati alla funzione cerebrale, come l'autismo e la disabilità intellettiva
Risultati normali
Un risultato normale significa che non ci sono segni di difetti genetici nel bambino in via di sviluppo. Anche se i risultati del test sono molto accurati, nessun test è accurato al 100% al test per i problemi genetici in una gravidanza.
Che risultati anormali significano
Questo test può aiutare a rilevare centinaia di disturbi genetici. Risultati anormali possono essere dovuti a molte diverse condizioni genetiche, tra cui:
- Sindrome di Down
- emoglobinopatie
- malattia di Tay-Sachs
Parlate con il vostro fornitore del significato dei risultati specifici del test. Chiedi al tuo fornitore:
- In che modo la condizione o il difetto possono essere trattati durante o dopo la gravidanza
- Quali bisogni speciali può avere tuo figlio dopo la nascita
- Quali altre opzioni hai per mantenere o terminare la tua gravidanza
rischi
I rischi del CVS sono solo leggermente superiori a quelli dell'amniocentesi.
Possibili complicazioni includono:
- emorragia
- Infezione
- Aborto spontaneo (fino a 1 su 100 donne)
- Incompatibilità Rh nella madre
- Rottura di membrane che possono portare a aborto spontaneo
considerazioni
Se il sangue è Rh negativo, potresti ricevere un medicinale chiamato immunoglobulina Rho (D) (RhoGAM e altre marche) per prevenire l'incompatibilità Rh.
Riceverai un'ecografia di follow-up da 2 a 4 giorni dopo la procedura per assicurarti che la tua gravidanza stia procedendo normalmente.
Nomi alternativi
CVS; Gravidanza - CVS; Consulenza genetica - CVS
immagini
Campionamento dei villi coriali
Campionatura dei villi coriali - serie
Riferimenti
Cheng EY. Diagnosi prenatale In: Gleason CA, Juul SE, eds. Le malattie di Avery del neonato. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap. 18.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Screening genetico e diagnosi genetica prenatale. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, ed altri, eds. Ostetricia: gravidanze normali e problematiche. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap. 10.
Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosi prenatale dei disturbi congeniti. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Argento RM, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap. 32.
Data di revisione 9/25/2018
Aggiornato da: John D. Jacobson, MD, professore di ostetricia e ginecologia, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda Center for Fertility, Loma Linda, CA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale