intersessualità

Contenuto

• Le cause
• Sintomi
• Esami e test
• Trattamento
• Gruppi di supporto
• Outlook (prognosi)
• Quando contattare un professionista medico
• Nomi alternativi
• Riferimenti
• Data di revisione 9/5/2017

L'intersessuale è un gruppo di condizioni in cui vi è una discrepanza tra i genitali esterni e i genitali interni (i testicoli e le ovaie).

Il termine più vecchio per questa condizione è ermafroditismo. Sebbene i termini precedenti siano ancora inclusi in questo articolo come riferimento, sono stati sostituiti dalla maggior parte degli esperti, dei pazienti e delle famiglie. Sempre più spesso, questo gruppo di condizioni viene chiamato disturbi dello sviluppo sessuale (DSD).

Le cause

Intersex può essere diviso in 4 categorie:

• 46, XX intersessuale
• 46, XY intersex
• True intersessuale gonadico
• Intersezione complessa o indeterminata

Ciascuno è discusso più dettagliatamente in seguito. Nota: in molti bambini, la causa dell'intersessualità può rimanere indeterminata, anche con le moderne tecniche diagnostiche.

46, XX INTERSEX

La persona ha i cromosomi di una donna, le ovaie di una donna, ma i genitali esterni (esterni) che appaiono maschili. Questo è il più delle volte il risultato di un feto femmina che è stato esposto a un eccesso di ormoni maschili prima della nascita. Le labbra ("labbra" o pieghe della pelle dei genitali femminili esterni) si fondono, e il clitoride si ingrandisce per apparire come un pene. Nella maggior parte dei casi, questa persona ha un normale utero e tube di Falloppio. Questa condizione è anche chiamata 46, XX con virilizzazione. Si chiamava pseudoermafroditismo femminile. Ci sono diverse possibili cause:

• Iperplasia surrenale congenita (la causa più comune).
• Ormoni maschili (come il testosterone) assunti o incontrati dalla madre durante la gravidanza.
• Tumori maschili che producono ormoni nella madre: questi sono i tumori più spesso ovarici. Le madri che hanno figli con intersessualità 46, XX devono essere controllate a meno che non vi sia un'altra chiara causa.
• Deficit di aromatasi: questo potrebbe non essere evidente fino alla pubertà. L'aromatasi è un enzima che normalmente converte gli ormoni maschili in ormoni femminili. Troppa attività di aromatasi può portare a estrogeni in eccesso (ormone femminile); troppo piccolo a 46, XX intersessuale. Durante la pubertà, questi XX bambini, che erano stati cresciuti da ragazze, potrebbero iniziare ad assumere caratteristiche maschili.

46, XY INTERSEX

La persona ha i cromosomi di un uomo, ma i genitali esterni sono formati in modo incompleto, ambigui o chiaramente femminili. Internamente, i testicoli possono essere normali, malformati o assenti. Questa condizione è anche chiamata 46, XY con sottoserviramento. Si chiamava pseudoermafroditismo maschile. La formazione di normali genitali maschili esterni dipende dal giusto equilibrio tra ormoni maschili e femminili. Pertanto, richiede l'adeguata produzione e funzione degli ormoni maschili. 46, XY intersex ha molte possibili cause:

• Problemi con i testicoli: i testicoli producono normalmente ormoni maschili. Se i testicoli non si formano in modo appropriato, ciò porterà ad un sotto-trattamento. Ci sono un certo numero di possibili cause per questo, tra cui la disgenesia gonadica pura XY.
• Problemi con la formazione di testosterone: il testosterone si forma attraverso una serie di passaggi. Ognuno di questi passaggi richiede un enzima diverso. Le carenze in uno qualsiasi di questi enzimi possono risultare in un testosterone inadeguato e produrre una sindrome diversa di intersessualità 46 XY. Diversi tipi di iperplasia surrenale congenita possono rientrare in questa categoria.
• Problemi con l'uso di testosterone: alcune persone hanno testicoli normali e producono quantità adeguate di testosterone, ma hanno ancora intersessualità 46 XY a causa di condizioni come la carenza di 5-alfa-reduttasi o sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS).
• Le persone con carenza di 5-alfa-reduttasi mancano dell'enzima necessario per convertire il testosterone in diidrotestosterone (DHT). Ci sono almeno 5 diversi tipi di deficit di 5-alfa-reduttasi. Alcuni dei bambini hanno normali genitali maschili, alcuni hanno normali genitali femminili e molti hanno qualcosa in mezzo. La maggior parte dei cambiamenti ai genitali maschili esterni nel periodo della pubertà.
• AIS è la causa più comune di intersessualità 46 XY. È stata anche chiamata femminilizzazione testicolare. Qui gli ormoni sono tutti normali, ma i recettori agli ormoni maschili non funzionano correttamente. Ci sono oltre 150 diversi difetti che sono stati identificati finora e ognuno causa un diverso tipo di AIS.

VERO INTERSESSO GONADALE

La persona deve avere tessuto sia ovarico che testicolare. Questo può essere nella stessa gonade (un ovotestis), o la persona potrebbe avere 1 ovaia e 1 testicolo. La persona può avere cromosomi XX, cromosomi XY o entrambi. I genitali esterni possono essere ambigui o sembrare femminili o maschili. Questa condizione era chiamata vero ermafroditismo. Nella maggior parte delle persone con vero intersessone gonadico, la causa sottostante è sconosciuta, sebbene in alcuni studi sugli animali sia stata collegata all'esposizione a pesticidi agricoli comuni.

DISTURBI INTERSESSI COMPLESSI O NON DETERMINATI DELLO SVILUPPO SESSUALE

Molte configurazioni cromosomiche diverse dalla semplice 46, XX o 46, XY possono causare disturbi dello sviluppo sessuale. Questi includono 45, XO (solo un cromosoma X) e 47, XXY, 47, XXX - entrambi i casi hanno un cromosoma sessuale extra, sia X che Y. Questi disturbi non determinano una condizione in cui vi è discrepanza tra e genitali esterni. Tuttavia, potrebbero esserci problemi con i livelli di ormoni sessuali, lo sviluppo sessuale complessivo e il numero alterato di cromosomi sessuali.

Sintomi

I sintomi associati all'intersessualità dipenderanno dalla causa sottostante. Possono includere:

• Genitali ambigui alla nascita
• micropene
• Clitoromegalia (un clitoride ingrandito)
• Fusione labiale parziale
• Testicoli apparentemente inattesi (che possono rivelarsi ovaie) nei ragazzi
• Masse labiali o inguinali (che possono rivelarsi testicoli) nelle ragazze
• Ipospadia (l'apertura del pene è da qualche parte diversa dalla punta, nelle femmine l'uretra [canale urinario] si apre nella vagina)
• Altrimenti genitali dall'aspetto insolito alla nascita
• Anomalie elettrolitiche
• Pubertà ritardata o assente
• Cambiamenti inaspettati alla pubertà

Esami e test

I seguenti test ed esami possono essere fatti:

• Analisi cromosomica
• Livelli ormonali (ad esempio, livello di testosterone)
• Test di stimolazione ormonale
• Test elettrolitico
• Test molecolari specifici
• Esame endoscopico (per verificare l'assenza o la presenza di una vagina o di una cervice)
• Ultrasuoni o risonanza magnetica per valutare se sono presenti organi sessuali interni (ad esempio, un utero)

Trattamento

Idealmente, un team di professionisti sanitari con esperienza in intersessuale dovrebbe lavorare insieme per capire e trattare il bambino con intersessuali e supportare la famiglia.

I genitori dovrebbero comprendere le controversie e i cambiamenti nel trattamento degli intersessuali negli ultimi anni. In passato, l'opinione prevalente era che generalmente era meglio assegnare un genere il più rapidamente possibile. Questo era spesso basato sui genitali esterni piuttosto che sul genere cromosomico. Ai genitori fu detto di non avere ambiguità nelle loro menti riguardo al genere del bambino. Spesso è stato consigliato un intervento chirurgico tempestivo. Il tessuto ovarico o testicolare dell'altro sesso verrebbe rimosso. In generale, è stato considerato più facile ricostruire i genitali femminili rispetto ai genitali maschili funzionanti, quindi se la scelta "corretta" non era chiara, al bambino veniva spesso assegnata una ragazza.

Più recentemente, l'opinione di molti esperti è cambiata. Un maggiore rispetto per le complessità del funzionamento sessuale femminile li ha portati a concludere che genitali femminili subottimali potrebbero non essere intrinsecamente migliori di genitali maschili subottimali, anche se la ricostruzione è "più facile". Inoltre, altri fattori possono essere più importanti nella soddisfazione di genere rispetto ai genitali esterni funzionanti. I fattori cromosomici, neuronali, ormonali, psicologici e comportamentali possono influenzare l'identità di genere.

Molti esperti ora esortano a ritardare la chirurgia definitiva per tutto il tempo che è sano, e idealmente coinvolgono il bambino nella decisione di genere.

Chiaramente, l'intersessualità è una questione complessa e il suo trattamento ha conseguenze a breve e lungo termine. La migliore risposta dipenderà da molti fattori, inclusa la causa specifica dell'intersex. È meglio dedicare del tempo a comprendere i problemi prima di prendere una decisione. Un gruppo di supporto intersessuale può aiutare a familiarizzare le famiglie con le ricerche più recenti e può fornire una comunità di altre famiglie, bambini e persone adulte che hanno affrontato gli stessi problemi.

Gruppi di supporto

I gruppi di supporto sono molto importanti per le famiglie che si occupano di intersessuali.

Diversi gruppi di supporto possono essere diversi nei loro pensieri riguardo questo argomento molto delicato. Cercane uno che supporti i tuoi pensieri e sentimenti sull'argomento.

Le seguenti organizzazioni forniscono ulteriori informazioni:

• Associazione per variazioni cromosomiche X e Y - genetica.org
• Fondazione CARES - www.caresfoundation.org/
• Rete per l'educazione e il supporto dell'iperplasia surrenale congenita - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Associazione Hypospadias and Epispadias - heainfo.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org
• Turner Syndrome Society degli Stati Uniti - www.turnersyndrome.org
• Progetto XXYY - xxyysyndrome.org/main

Outlook (prognosi)

Si prega di vedere le informazioni sulle singole condizioni. La prognosi dipende dalla causa specifica dell'intersessualità. Con la comprensione, il supporto e il trattamento appropriato, la prospettiva generale è eccellente.

Quando contattare un professionista medico

Se noti che il tuo bambino ha genitali insoliti o sviluppo sessuale, ne parli con il tuo medico.

Nomi alternativi

Disturbi dello sviluppo sessuale; DSD; pseudohermaphroditism; Ermafroditismo; ermafrodito

Riferimenti

Donohoue PA. Disturbi dello sviluppo sessuale. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 588.

Wherrett DK. Approccio al bambino con un sospetto disturbo dello sviluppo sessuale. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Data di revisione 9/5/2017

Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale