Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che coinvolge cambiamenti in parte del cromosoma X. È la forma più comune di disabilità intellettuale ereditata nei ragazzi.
Le cause
La sindrome dell'X fragile è causata da un cambiamento in un gene chiamato FMR1. Una piccola parte del codice genetico viene ripetuta più volte in un'area del cromosoma X. Più ripetizioni, più probabile sarà la condizione.
Il FMR1 Il gene rende necessaria una proteina per il corretto funzionamento del cervello. Un difetto nel gene fa sì che il tuo corpo produca troppo poco della proteina, o del tutto assente.
I ragazzi e le ragazze possono essere entrambi colpiti, ma poiché i ragazzi hanno un solo cromosoma X, una singola espansione X fragile potrebbe interessarli più severamente. Puoi avere la sindrome X fragile anche se i tuoi genitori non ce l'hanno.
Una storia familiare di sindrome X fragile, problemi di sviluppo o disabilità intellettiva potrebbe non essere presente.
Sintomi
I problemi comportamentali associati alla sindrome X fragile includono:
- Disturbo dello spettro autistico
- Ritardare a gattonare, camminare o torcersi
- Sbattere le mani o mordere le mani
- Comportamento iperattivo o impulsivo
- Disabilità intellettuale
- Ritardo del linguaggio e del linguaggio
- Tendenza a evitare il contatto visivo
I segni fisici possono includere:
- Piedi piatti
- Articolazioni flessibili e basso tono muscolare
- Grande corporatura
- Grande fronte o orecchie con una mascella prominente
- Faccia lunga
- Pelle morbida
Alcuni di questi problemi sono presenti alla nascita, mentre altri potrebbero non svilupparsi fino a dopo la pubertà.
Familiari che hanno meno ripetizioni in FMR1 il gene potrebbe non avere disabilità intellettiva. Le donne possono avere una menopausa precoce o difficoltà a rimanere incinta. Sia gli uomini che le donne possono avere problemi con tremori e scarsa coordinazione.
Esami e test
Ci sono pochissimi segni esteriori di sindrome X fragile nei bambini. Alcune cose che il fornitore di assistenza sanitaria può cercare includono:
- Grande circonferenza della testa nei bambini
- Disabilità intellettuale
- Grandi testicoli dopo l'inizio della pubertà
- Sottili differenze nelle caratteristiche del viso
Nelle femmine, l'eccesso di timidezza può essere l'unico segno del disturbo.
I test genetici possono diagnosticare questa malattia.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome X fragile. Invece, la formazione e l'istruzione sono state sviluppate per aiutare i bambini affetti a funzionare al più alto livello possibile. Gli studi clinici sono in corso (www.clinicaltrials.gov) e stanno esaminando diversi possibili farmaci per il trattamento della sindrome X fragile.
Gruppi di supporto
Fondazione nazionale Fragile X: fragilex.org
Outlook (prognosi)
Quanto bene la persona dipende dalla quantità di disabilità intellettiva.
Possibili complicazioni
Le complicazioni variano a seconda del tipo e della gravità dei sintomi. Possono includere:
- Infezioni ricorrenti all'orecchio nei bambini
- Disturbo convulsivo
La sindrome dell'X fragile può essere una causa di autismo o disturbi correlati, sebbene non tutti i bambini con sindrome X fragile abbiano queste condizioni.
Prevenzione
La consulenza genetica può essere utile se ha una storia familiare di questa sindrome e sta pianificando una gravidanza.
Nomi alternativi
Sindrome di Martin-Bell; Sindrome di Marker X.
Riferimenti
Saul RA, Tarleton JC. FMR1Disturbi correlati GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Disabilità intellettuale. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 36.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale