Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/5/2018
La sindrome di Aicardi è una malattia rara. In questa condizione, la struttura che collega i due lati del cervello (chiamato corpo calloso) è parzialmente o completamente mancante. Quasi tutti i casi noti si verificano in persone senza storia del disturbo nella loro famiglia (sporadica).
Le cause
La causa della sindrome di Aicardi è sconosciuta in questo momento. In alcuni casi, gli esperti ritengono che possa essere il risultato di un difetto genetico sul cromosoma X.
Il disturbo colpisce solo le ragazze.
Sintomi
I sintomi più spesso iniziano quando il bambino ha un'età compresa tra 3 e 5 mesi. La condizione causa strappi (spasmi infantili), un tipo di attacco infantile.
La sindrome di Aicardi può verificarsi con altri difetti del cervello.
Altri sintomi possono includere:
- Coloboma (occhio di gatto)
- Disabilità intellettuale
- Occhi più piccoli del normale (microftalmia)
Esami e test
Ai bambini viene diagnosticata la sindrome di Aicardi se soddisfano i seguenti criteri:
- Il callos del corpo che è parzialmente o completamente mancante
- Sesso femminile
- Convulsioni (in genere a partire da spasmi infantili)
- Le ferite sulla retina (lesioni della retina) o sul nervo ottico
In rari casi, potrebbe mancare una di queste funzionalità (in particolare la mancanza di sviluppo del corpo calloso).
I test per diagnosticare la sindrome di Aicardi includono:
- TAC della testa
- EEG
- Esame oculistico
- MRI
Altre procedure e test possono essere eseguiti, a seconda della persona.
Trattamento
Il trattamento è fatto per aiutare a prevenire i sintomi. Coinvolge la gestione di convulsioni e altri problemi di salute. Il trattamento utilizza programmi per aiutare la famiglia e il bambino a far fronte ai ritardi nello sviluppo.
Gruppi di supporto
Fondazione Sindrome di Aicardi - ouraicardilife.org
Organizzazione nazionale per i disordini rari (NORD) - rarediseases.org
Outlook (prognosi)
Le prospettive dipendono da quanto gravi sono i sintomi e da quali altre condizioni di salute sono presenti.
Quasi tutti i bambini con questa sindrome hanno gravi difficoltà di apprendimento e rimangono completamente dipendenti dagli altri. Tuttavia, alcuni hanno alcune abilità linguistiche e alcuni possono camminare da soli o con supporto. La visione varia da normale a cieco.
Possibili complicazioni
Le complicazioni dipendono dalla gravità dei sintomi.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se il tuo bambino ha sintomi della sindrome di Aicardi. Cercare assistenza di emergenza se il bambino ha degli spasmi o un attacco.
Nomi alternativi
Agenesia del corpo calloso con anormalità corioretinica; Agenesia del corpo calloso con spasmi infantili e anomalie oculari; Agenesia callosa e anomalie oculari; Anomalie corioretiniche con ACC
immagini
Corpo calloso del cervello
Riferimenti
Sindrome di Beres S. Aicardi. Sito web dell'American Academy of Ophthalmology. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Accesso 19 agosto 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalie congenite del sistema nervoso centrale. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Disturbi dello sviluppo del sistema nervoso. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 89.
Sito web della US National Library of Medicine. Sindrome di Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Aggiornato il 20 settembre 2016. Accesso 19 agosto 2018.
Data di revisione 8/5/2018
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale