Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 1/10/2018
La sindrome di Noonan è una malattia che può essere trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Fa sì che molte parti del corpo si sviluppino in modo anomalo.
Le cause
La sindrome di Noonan è legata a difetti in diversi geni. In generale, alcune proteine coinvolte nella crescita e nello sviluppo diventano iperattive a seguito di questi cambiamenti genetici.
La sindrome di Noonan è una condizione autosomica dominante. Questo significa che solo un genitore deve tramandare il gene non lavorativo per il bambino per avere la sindrome. Tuttavia, alcuni casi potrebbero non essere ereditati.
Sintomi
I sintomi includono:
- Pubertà ritardata
- Occhi rivolti verso il basso o ad ampio raggio
- Perdita dell'udito (varia)
- Orecchie basse o di forma anomala
- Lieve disabilità intellettiva (solo in circa il 25% dei casi)
- Palpebre cascanti (ptosi)
- Bassa statura
- Piccolo pene
- Testicoli non testati
- Forma del torace insolita (il più delle volte un torace sommerso chiamato pectus excavatum)
- Collo palmato e apparentemente corto
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico. Questo potrebbe mostrare segni di problemi cardiaci che il bambino ha avuto dalla nascita. Questi possono includere la stenosi polmonare e il difetto del setto atriale.
I test dipendono dai sintomi, ma possono includere:
- Conta piastrinica
- Test del fattore di coagulazione del sangue
- ECG, radiografia del torace o ecocardiogramma
- Audizione
- Livelli di ormone della crescita
I test genetici possono aiutare a diagnosticare questa sindrome.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico. Il tuo fornitore ti suggerirà un trattamento per alleviare o gestire i sintomi. L'ormone della crescita è stato usato con successo per trattare l'altezza ridotta in alcune persone con la sindrome di Noonan.
Gruppi di supporto
La Noonan Syndrome Foundation è un luogo in cui le persone che si occupano di questa condizione possono trovare informazioni e risorse.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Sanguinamento o lividi anormali
- Accumulo di liquidi nei tessuti del corpo (linfedema, igroma cistico)
- Incapacità di prosperare nei bambini
- Leucemia e altri tumori
- Bassa autostima
- Infertilità nei maschi se entrambi i testicoli sono sottosopra
- Problemi con la struttura del cuore
- Bassa statura
- Problemi sociali dovuti a sintomi fisici
Quando contattare un professionista medico
Questa condizione può essere trovata durante gli esami infantili precoci. Un genetista è spesso necessario per diagnosticare la sindrome di Noonan.
Prevenzione
Le coppie con una storia familiare di sindrome di Noonan potrebbero voler prendere in considerazione la consulenza genetica prima di avere figli.
immagini
Pectus excavatum
Riferimenti
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Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi genetici e condizioni dismorfiche. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: capitolo 1.
Data di revisione 1/10/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale