Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
L'albinismo è un difetto della produzione di melanina. La melanina è una sostanza naturale nel corpo che dà colore ai capelli, alla pelle e all'iride dell'occhio.
Le cause
L'albinismo si verifica quando uno dei numerosi difetti genetici rende il corpo incapace di produrre o distribuire la melanina.
Questi difetti possono essere tramandati (ereditati) attraverso le famiglie.
La forma più grave di albinismo è chiamata albinismo oculocutaneo. Le persone con questo tipo di albinismo hanno i capelli, la pelle e il colore dell'iride bianchi o rosa. Hanno anche problemi di vista.
Un altro tipo di albinismo, chiamato albinismo oculare di tipo 1 (OA1), colpisce solo gli occhi. La pelle e il colore degli occhi della persona sono di solito nell'intervallo normale. Tuttavia, un esame della vista mostrerà che non c'è colorazione nella parte posteriore dell'occhio (retina).
La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una forma di albinismo causata da un cambiamento in un singolo gene. Può verificarsi con una malattia emorragica, così come con malattie polmonari, renali e intestinali.
Sintomi
Una persona con albinismo avrà uno di questi sintomi:
- Nessun colore nei capelli, nella pelle o nell'iride dell'occhio
- Più leggero della pelle e dei capelli normali
- Patch di colore della pelle mancante
Molte forme di albinismo sono associate ai seguenti sintomi:
- Occhi incrociati
- Sensibilità alla luce
- Movimenti oculari rapidi
- Problemi di visione o cecità funzionale
Esami e test
I test genetici offrono il modo più accurato per diagnosticare l'albinismo. Tale test è utile se hai una storia familiare di albinismo. È anche utile per alcuni gruppi di persone che sono noti per avere la malattia.
Il medico può anche diagnosticare la condizione in base all'aspetto della pelle, dei capelli e degli occhi. Un oculista chiamato un oftalmologo può eseguire un elettroretinogramma. Questo è un test che può rivelare problemi di visione legati all'albinismo. Un test chiamato test dei potenziali evocati visivi può essere molto utile quando la diagnosi è incerta.
Trattamento
L'obiettivo del trattamento è di alleviare i sintomi. Dipenderà da quanto è grave il disturbo.
Il trattamento prevede di proteggere la pelle e gli occhi dal sole. Per fare questo:
- Riduci il rischio di scottature evitando il sole, usando la protezione solare e coprendoti completamente con gli indumenti esposti al sole.
- Utilizzare la protezione solare con un fattore di protezione solare elevato (SPF).
- Indossare occhiali da sole (con protezione UV) per alleviare la sensibilità alla luce.
Gli occhiali sono spesso prescritti per correggere i problemi di vista e la posizione degli occhi. Talvolta si raccomanda la chirurgia del muscolo oculare per correggere i movimenti oculari anormali.
Gruppi di supporto
I seguenti gruppi possono fornire maggiori informazioni e risorse:
- Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione - www.albinism.org
- NIH / NLM Home Riferimento genetica - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Outlook (prognosi)
L'albinismo di solito non influisce sulla durata della vita. Tuttavia, l'HPS può abbreviare la vita di una persona a causa di malattie polmonari o problemi di sanguinamento.
Le persone con albinismo possono essere limitate nelle loro attività perché non possono tollerare il sole.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Ridotta visione, cecità
- Cancro della pelle
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se hai albinismo o sintomi come sensibilità alla luce che causano disagio. Chiamare anche se si notano cambiamenti della pelle che potrebbero essere un segno precoce di cancro della pelle.
Prevenzione
Poiché l'albinismo è ereditato, la consulenza genetica è importante. Le persone con una storia familiare di albinismo o colorazione molto leggera dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica.
Nomi alternativi
Albinismo oculocutaneo; Albinismo oculare
immagini
melanina
Riferimenti
Cheng KP. Oftalmologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap. 20.
Galbraith SS. Lesioni ipopigmentate In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 653.
Paller AS, Mancini AJ. Disturbi della pigmentazione. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatologia pediatrica clinica di Hurwitz. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 11.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale