Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 7/26/2018
La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e il colore (pigmentazione) della pelle.
Le cause
La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel gene GNAS. Un piccolo numero, ma non tutte, delle cellule della persona contiene questo gene difettoso (mosaicismo).
Questa malattia non è ereditaria.
Sintomi
Il sintomo principale della sindrome di McCune-Albright è la pubertà precoce nelle ragazze. I periodi mestruali possono iniziare nella prima infanzia, molto prima che si sviluppino il seno o i peli pubici (che normalmente si verificano prima). L'età media in cui compaiono i sintomi è di 3 anni. Tuttavia, la pubertà e il sanguinamento mestruale si sono verificati dai 4 ai 6 mesi nelle ragazze.
Lo sviluppo sessuale precoce può verificarsi anche nei ragazzi, ma non così spesso come nelle ragazze.
Altri sintomi includono:
- Fratture ossee
- Deformità delle ossa in faccia
- Gigantismo
- Macchie irregolari e grandi macchie di caffè-latte
Esami e test
Una visita medica può mostrare segni di:
- Crescita ossea anormale nel cranio
- Ritmi cardiaci anormali (aritmie)
- acromegalia
- Gigantismo
- Grandi macchie di caffè sulla pelle
- Malattia epatica, ittero, fegato grasso
- Tessuto cicatriziale nell'osso (displasia fibrosa)
I test possono mostrare:
- Anomalie surrenali
- Alto livello di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo)
- Alto livello di ormone tiroideo (ipertiroidismo)
- Anormalità degli ormoni surrenalici
- Basso livello di fosforo nel sangue (ipofosfatemia)
- Cisti ovariche
- Tumori ipofisari o tiroidei
- Livello di prolattina nel sangue anormale
- Livello di ormone della crescita anormale
Altri test che possono essere fatti includono:
- Risonanza magnetica della testa
- Raggi X delle ossa
Test genetici possono essere fatti per confermare la diagnosi.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di McCune-Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni, come il testolattone, sono stati provati con un certo successo.
Anomalie surrenali (come la sindrome di Cushing) possono essere trattate con un intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali. Gigantismo e adenoma pituitario dovranno essere trattati con farmaci che bloccano la produzione di ormoni o con la chirurgia.
Le anomalie ossee (displasia fibrosa) vengono talvolta rimosse con la chirurgia.
Limita il numero di radiografie delle aree del corpo interessate.
Outlook (prognosi)
La durata della vita è relativamente normale.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Cecità
- Problemi cosmetici da anomalie ossee
- Sordità
- Osteite fibrosa cystica
- Pubertà precoce
- Ossa rotte ripetute
- Tumori ossei (rari)
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se tuo figlio inizia la pubertà in anticipo o ha altri sintomi della sindrome di McCune-Albright. La consulenza genetica ed eventualmente i test genetici possono essere suggeriti se la malattia viene rilevata.
Nomi alternativi
Displasia fibrosa polyostotic
immagini
Anatomia scheletrica anteriore
Neurofibromatosi, punto gigante del caffè-au-lait
Riferimenti
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Disordini dello sviluppo puberale. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 562.
Styne DM, Grumbach MM. Fisiologia e disturbi della pubertà. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 25.
Data di revisione 7/26/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale