Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
L'adrenoleucodistrofia descrive diversi disturbi strettamente correlati che interrompono la degradazione di determinati grassi. Questi disturbi sono tramandati (ereditati) nelle famiglie.
Le cause
L'adrenoleucodistrofia viene solitamente trasmessa da genitore a figlio come tratto genetico legato all'X. Colpisce principalmente i maschi. Alcune donne che sono portatrici possono avere forme più lievi della malattia. Colpisce circa 1 su 20.000 persone di tutte le razze.
La condizione determina l'accumulo di acidi grassi a catena molto lunga nel sistema nervoso, ghiandola surrenale e testicoli. Questo sconvolge la normale attività in queste parti del corpo.
Ci sono tre principali categorie di malattia:
- Forma cerebrale infantile - compare nella metà della fanciullezza (dai 4 agli 8 anni)
- Adrenomielopatia - si verifica negli uomini nei loro 20 anni o più tardi nella vita
- Funzione della ghiandola surrenale alterata (chiamata malattia di Addison o fenotipo simile ad Addison) - la ghiandola surrenale non produce abbastanza ormoni steroidei
Sintomi
I sintomi del tipo cerebrale infantile includono:
- Cambiamenti nel tono muscolare, in particolare spasmi muscolari e movimenti incontrollati
- Occhi incrociati
- La calligrafia peggiora
- Difficoltà a scuola
- Difficoltà a capire cosa dicono le persone
- Perdita dell'udito
- Iperattività
- Il peggioramento del danno al sistema nervoso, compreso il coma, ha ridotto il controllo motorio e la paralisi
- Convulsioni
- Difficoltà di deglutizione
- Menomazione visiva o cecità
I sintomi di adrenomielopatia includono:
- Difficoltà nel controllare la minzione
- Possibile indebolimento della debolezza muscolare o rigidità delle gambe
- Problemi con la velocità di pensiero e la memoria visiva
I sintomi di insufficienza della ghiandola surrenale (tipo Addison) includono:
- Coma
- Diminuzione dell'appetito
- Aumento del colore della pelle
- Perdita di peso e massa muscolare (atrofia)
- Debolezza muscolare
- vomito
Esami e test
I test per questa condizione includono:
- Livelli ematici di acidi grassi a catena molto lunga e ormoni prodotti dalla ghiandola surrenale
- Studio del cromosoma per cercare cambiamenti (mutazioni) nel ABCD1 gene
- Risonanza magnetica della testa
- Biopsia della pelle
Trattamento
La disfunzione surrenale può essere trattata con steroidi (come il cortisolo) se la ghiandola surrenale non produce abbastanza ormoni.
Non è disponibile un trattamento specifico per l'adrenoleucodistrofia legata all'X. Un trapianto di midollo osseo può curare una persona della condizione.
L'assistenza di supporto e l'attento monitoraggio della compromissione della funzionalità delle ghiandole surrenali possono aiutare a migliorare il comfort e la qualità della vita.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni su adrenoleucodistrofia:
- Organizzazione nazionale per i disturbi delle malattie rare - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Outlook (prognosi)
La forma infantile di adrenoleucodistrofia legata all'X è una malattia progressiva. Porta a un coma a lungo termine (stato vegetativo) circa 2 anni dopo lo sviluppo dei sintomi del sistema nervoso. Il bambino può vivere in questa condizione fino a 10 anni fino alla morte.
Le altre forme di questa malattia sono più lievi.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Crisi surrenale
- Stato vegetativo
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se:
- Il bambino sviluppa sintomi di adrenoleucodistrofia legata all'X
- Il bambino ha adrenoleucodistrofia legata all'X e sta peggiorando
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le coppie con una storia familiare di adrenoleucodistrofia legata all'X. Le madri di figli affetti hanno una probabilità dell'85% di essere portatrici di questa condizione.
È anche disponibile la diagnosi prenatale dell'adrenoleucodistrofia legata all'X. Viene effettuato testando le cellule prelevate da campioni di villi coriali o amniocentesi. Questi test cercano sia un cambiamento genetico conosciuto in famiglia o per livelli di acidi grassi a catena molto lunga.
Nomi alternativi
Adrenoleucodistrofia legata all'X; adrenomieloneuropatia; Adrenoleucodistrofia cerebrale infantile; ALD; Complesso di Schilder-Addison
immagini
Adrenoleucodistrofia neonatale
Riferimenti
James WD, Berger TG, Elston DM. Errori nel metabolismo. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Malattie della pelle di Andrews: dermatologia clinica. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 26.
Lissauer T, Carroll W. Disturbi neurologici. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Manuale illustrato di pediatria. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.
Raymond GV. Disturbi di acidi grassi a catena molto lunga. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 86.
Vanderver A, Wolf NI. Disturbi genetici e metabolici della sostanza bianca. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, ed altri, eds. La neurologia pediatrica di Swaiman. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap. 99.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale