Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 18/10/2017
La malattia di Hirschsprung è un blocco dell'intestino crasso. Si verifica a causa di scarso movimento muscolare nell'intestino. È una condizione congenita, il che significa che è presente dalla nascita.
Le cause
Le contrazioni muscolari nell'intestino aiutano alimenti e liquidi digeriti a muoversi attraverso l'intestino. Questo è chiamato peristalsi. I nervi tra gli strati muscolari attivano le contrazioni.
Nella malattia di Hirschsprung mancano i nervi da una parte dell'intestino. Le aree prive di questi nervi non possono spingere il materiale. Ciò provoca un blocco. Il contenuto intestinale si accumula dietro il blocco. Di conseguenza l'intestino e l'addome si gonfiano.
La malattia di Hirschsprung provoca circa il 25% di tutti i blocchi intestinali neonatali. Si presenta 5 volte più spesso nei maschi che nelle femmine. La malattia di Hirschsprung è a volte legata ad altre condizioni ereditarie o congenite, come la sindrome di Down.
Sintomi
I sintomi che possono essere presenti nei neonati e nei neonati includono:
- Difficoltà con i movimenti intestinali
- Mancato passaggio di meconio poco dopo la nascita
- Mancato passaggio di una prima evacuazione entro 24 o 48 ore dalla nascita
- Feci poco frequenti ma esplosive
- itterizia
- Scarsa alimentazione
- Scarso aumento di peso
- vomito
- Diarrea acquosa (nel neonato)
Sintomi nei bambini più grandi:
- Stitichezza che gradualmente peggiora
- Impaction fecale
- Malnutrizione
- Crescita lenta
- Pancia gonfia
Esami e test
I casi più lievi non possono essere diagnosticati fino a quando il bambino è più vecchio.
Durante un esame fisico, l'operatore sanitario può essere in grado di sentire lo squilibrio dell'intestino nella pancia gonfia. Un esame rettale può rivelare un tono muscolare stretto nei muscoli rettali.
I test usati per diagnosticare la malattia di Hirschsprung possono includere:
- Radiografia addominale
- Manometria anale (un pallone gonfiato nel retto per misurare la pressione nell'area)
- Clistere di bario
- Biopsia rettale
Trattamento
Una procedura chiamata irrigazione rettale seriale aiuta ad alleviare la pressione in (decomprimere) l'intestino.
La sezione anormale del colon deve essere eliminata utilizzando un intervento chirurgico. Più comunemente, il retto e la parte anormale del colon vengono rimossi. La parte sana del colon viene quindi abbassata e attaccata all'ano.
A volte questo può essere fatto in una sola operazione. Tuttavia, è spesso fatto in due parti. Per prima cosa viene eseguita una colostomia. L'altra parte della procedura viene eseguita più tardi nel primo anno di vita del bambino.
Outlook (prognosi)
I sintomi migliorano o scompaiono nella maggior parte dei bambini dopo l'intervento. Un piccolo numero di bambini può avere stitichezza o problemi di controllo delle feci (incontinenza fecale). I bambini che vengono curati precocemente o che hanno un segmento più corto di intestino hanno un risultato migliore.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- L'infiammazione e l'infezione dell'intestino (enterocolite) possono verificarsi prima dell'intervento chirurgico e talvolta durante i primi 1-2 anni successivi. I sintomi sono gravi, tra cui gonfiore dell'addome, diarrea acquosa maleodorante, letargia e scarsa alimentazione.
- Perforazione o rottura dell'intestino.
- Sindrome dell'intestino corto, una condizione che può portare a malnutrizione e disidratazione.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il fornitore di tuo figlio se:
- Il tuo bambino sviluppa sintomi di malattia di Hirschsprung
- Il tuo bambino ha dolore addominale o altri nuovi sintomi dopo essere stato curato per questa condizione
Nomi alternativi
Megacolon congenito
Riferimenti
Bass LM, Wershil BK. Anatomia, istologia, embriologia e anomalie dello sviluppo dell'intestino tenue e crasso. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger e Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology / Diagnosis / Management. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 98.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Disturbi della motilità e malattia di Hirschsprung. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 332.
Data di revisione 18/10/2017
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale