Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 21/05/2017
Il deficit di lipasi lipoproteica familiare è un gruppo di rari disordini genetici in cui una persona non ha una proteina necessaria a scomporre le molecole di grasso. Il disturbo provoca una grande quantità di grasso da accumularsi nel sangue.
Le cause
Il deficit di lipasi lipoproteica familiare è causato da un gene difettoso che viene trasmesso attraverso le famiglie.
Le persone con questa condizione mancano di un enzima chiamato lipoproteina lipasi. Senza questo enzima, il corpo non può scomporre il grasso dal cibo digerito. Le particelle di grasso chiamate chilomicroni si accumulano nel sangue.
I fattori di rischio includono una storia familiare di carenza di lipoproteina lipasi.
La condizione è di solito vista per la prima volta durante l'infanzia o l'infanzia.
Sintomi
I sintomi possono includere uno dei seguenti:
- Dolore addominale (può comparire come colica nei neonati)
- Perdita di appetito
- Nausea
- Dolore ai muscoli e alle ossa (dolore muscoloscheletrico)
- Fegato e milza ingrossati
- Incapacità di prosperare nei bambini
- Depositi grassi nella pelle (xantomi)
- Elevati livelli di trigliceridi nel sangue
- Retine pallide e vasi sanguigni di colore bianco nelle retine
- Infiammazione cronica del pancreas
- Ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero)
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi.
Saranno effettuati esami del sangue per controllare i livelli di colesterolo e trigliceridi. A volte, viene eseguito un esame del sangue speciale dopo che gli viene somministrato fluidificante del sangue attraverso una vena. Questo test cerca l'attività lipoproteica della lipasi nel sangue.
Si possono fare test genetici.
Trattamento
Il trattamento ha lo scopo di controllare i sintomi e i livelli di trigliceridi nel sangue con una dieta a basso contenuto di grassi. Il tuo fornitore probabilmente raccomanderà di non assumere più di 20 grammi di grasso al giorno per evitare che i sintomi tornino.
Venti grammi di grasso sono uguali a uno dei seguenti:
- Due bicchieri da 8 once (240 millilitri) di latte intero
- 4 cucchiaini da tè (9,5 grammi) di margarina
- 4 once (113 grammi) porzione di carne
La dieta americana media ha un contenuto di grassi fino al 45% delle calorie totali. Le vitamine liposolubili A, D, E e K e gli integratori minerali sono raccomandati per le persone che seguono una dieta a basso contenuto di grassi. Puoi discutere delle tue esigenze dietetiche con il tuo fornitore e un dietologo registrato.
La pancreatite correlata al deficit di lipoproteina lipasi risponde ai trattamenti per tale disturbo.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sul deficit di lipasi lipoproteica familiare:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Outlook (prognosi)
Le persone con questa condizione che seguono una dieta molto povera di grassi possono vivere fino all'età adulta.
Possibili complicazioni
La pancreatite e gli episodi ricorrenti di dolore addominale possono svilupparsi.
Gli xantomi di solito non sono dolorosi a meno che non vengano strofinati molto.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore per lo screening se qualcuno nella tua famiglia ha carenza di lipoproteina lipasi. La consulenza genetica è raccomandata per chiunque abbia una storia familiare di questa malattia.
Prevenzione
Non esiste una prevenzione conosciuta per questo raro disordine ereditario. La consapevolezza dei rischi può consentire la diagnosi precoce. Seguire una dieta molto povera di grassi può migliorare i sintomi di questa malattia.
Nomi alternativi
Iperlipoproteinemia di tipo I; Chilomicronemia familiare; Carenza di LPL familiare
immagini
Disfunsione dell'arteria coronaria
Riferimenti
Hegele RA. Metabolismo delle lipoproteine e dei lipidi. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery e Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: cap. 96.
Organizzazione nazionale per i disturbi rari. La guida del medico alla carenza di lipoproteina lipasi (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Accesso 6 giugno 2017.
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Disturbi del metabolismo lipidico. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.
Data di revisione 21/05/2017
Aggiornato da: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board Certified in Medicina interna e Hospice and Palliative Medicine, Atlanta, GA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale