Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 7/12/2018
La sindrome di Dubin-Johnson (DJS) è una malattia trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). In questa condizione, potresti avere un ittero mite per tutta la vita.
Le cause
DJS è una malattia genetica molto rara. Per ereditare la condizione, un bambino deve ottenere una copia del gene difettoso da entrambi i genitori.
La sindrome interferisce con la capacità del corpo di spostare la bilirubina dal fegato. Quando il fegato scompone i globuli rossi consumati, produce la bilirubina. Normalmente si muove attraverso la bile prodotta dal fegato e nei dotti biliari, oltre la cistifellea e nel sistema digestivo.
Quando la bilirubina non viene elaborata correttamente, si accumula nel sangue. Questo fa sì che la pelle e il bianco degli occhi diventino gialli. Questo è chiamato ittero. Livelli molto elevati di bilirubina possono danneggiare il cervello e altri organi.
Le persone con DJS hanno un ittero lieve per tutta la vita che può essere aggravato da:
- alcool
- Pillole anticoncezionali
- Fattori ambientali che influenzano il fegato
- Infezione
- Gravidanza
Sintomi
L'ittero lieve, che può non apparire fino alla pubertà o all'età adulta, è spesso l'unico sintomo di DJS.
Esami e test
I seguenti test possono aiutare a diagnosticare questa sindrome:
- Biopsia epatica
- Livelli di enzimi epatici (analisi del sangue)
- Bilirubina sierica
- Livelli di coproporfirina urinaria
Trattamento
Non è richiesto alcun trattamento specifico.
Outlook (prognosi)
L'outlook è molto positivo. DJS generalmente non abbreviare la vita di una persona.
Possibili complicazioni
Le complicazioni sono insolite, ma possono includere quanto segue:
- Ridotta funzionalità epatica
- Grave ittero
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se si verifica uno dei seguenti casi:
- L'ittero è grave
- L'ittero peggiora nel tempo
- Hai anche dolori addominali o altri sintomi (che possono essere un segno che un altro disturbo sta causando l'ittero)
Prevenzione
Se hai una storia familiare di DJS, la consulenza genetica può essere utile se hai intenzione di avere figli.
immagini
Organi del sistema digerente
Riferimenti
Berk PD, Korenblat KM. Approccio al paziente con ittero o esami del fegato anormali. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capitolo 147.
Lidofsky SD. Ittero. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger e Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 21.
Data di revisione 7/12/2018
Aggiornato da: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board Certified in Medicina interna e Hospice and Palliative Medicine, Atlanta, GA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale