Contenuto
- Cos'è la displasia diastrofica?
- Quali sono le caratteristiche della displasia diastrofica?
- Diagnosi di displasia diastrophic
- Trattamento della displasia diastrofica
Cos'è la displasia diastrofica?
La parola "diastrophic" deriva da una parola greca che significa distorto. La displasia diastrofica è una condizione con molte gravi anomalie scheletriche perché c'è un coinvolgimento con le orecchie, la colonna vertebrale, le ossa lunghe e i piedi.
La displasia diastrofica è una malattia genetica rara che è autosomica recessiva, il che significa che un gene anormale viene ricevuto da ciascun genitore. La condizione causa una diminuzione del contenuto di solfato nel corpo, che colpisce la cartilagine. Questo, a sua volta, influenza la crescita e l'altezza delle ossa. L'altezza media delle persone con displasia diastrofica è compresa tra 50 e 53 pollici. Più alto è il paziente, meno gravemente è colpito.
Quali sono le caratteristiche della displasia diastrofica?
I pazienti con displasia diastrophic possono avere alcuni o tutti i seguenti:
- Pollice da autostoppista: pollici che si piegano all'indietro quando sono estesi
- Guance prominenti
- Canna nasale piatta
- Palato leporino
- Deformità dell'orecchio
- Cartilagine anormale nella trachea
Possono verificarsi anche anomalie scheletriche dal rachide cervicale (collo) fino ai piedi. Ciò può causare sintomi aggiuntivi, tra cui:
- Instabilità cervicale
- Cifosi cervicale, il che significa che il collo ha una curva anormale
- Scoliosi o curvatura laterale della colonna vertebrale, ma molti non superano i 50 gradi
- Contratture in flessione dell'anca e del ginocchio, il che significa che le anche e le ginocchia non possono raddrizzarsi completamente
- Cambiamenti degenerativi dell'anca e del ginocchio, il che significa che la cartilagine si deteriora, portando a dolorosi cambiamenti artritici
- Sublussazioni (lussazioni parziali) delle spalle e della testa radiale (l'estremità dell'osso del raggio al gomito)
- Clubfeet, il che significa che i piedi sono bloccati in una posizione "ruotata"
Diagnosi di displasia diastrophic
Il medico effettua la diagnosi di displasia diastrofica con una storia medica completa, esame obiettivo e test diagnostici.
Le procedure diagnostiche possono includere:
- Raggi X della colonna vertebrale e degli arti inferiori
- Scansioni MRI del rachide cervicale se la cifosi cervicale è presente con sintomi neurologici, come debolezza e aumento dei riflessi
- Artrogrammi o iniezione di colorante nei fianchi, ginocchia e / o caviglie per valutare la cartilagine delle articolazioni
Trattamento della displasia diastrofica
Il trattamento per la displasia diastrofica varia a seconda delle condizioni ortopediche associate:
- Clubfeet: possono essere corretti con il casting e un intervento chirurgico per portare il piede in una posizione più normale.
- Scoliosi: il tutore può essere utilizzato per curve lievi e nei bambini molto piccoli, ma se c'è una curva ampia (maggiore di 50 gradi), si consiglia generalmente una fusione spinale.
- Cifosi cervicale: se progressiva con alterazioni neurologiche, il trattamento può includere una fusione cervicale posteriore con possibile posizionamento di un alone.
- Contrattura in flessione dell'anca e del ginocchio: potrebbe essere necessario raddrizzarla con fusione e intervento chirurgico per migliorare la capacità di deambulazione.
- Artrite dell'anca e del ginocchio: può essere necessaria la sostituzione totale dell'articolazione se il dolore diventa grave.