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Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia ereditaria che causa un'estrema sensibilità alla luce ultravioletta (UV). La luce UV danneggia il materiale genetico (DNA) nelle cellule e interrompe la normale funzione cellulare. Normalmente, il DNA danneggiato viene riparato dal corpo, ma i sistemi di riparazione del DNA delle persone con XP non funzionano correttamente. In XP, il DNA danneggiato si accumula e diventa dannoso per le cellule del corpo, in particolare per la pelle e gli occhi.Lo xeroderma pigmentoso è ereditato con un pattern autosomico recessivo. Colpisce uomini e donne di tutte le etnie. Si stima che XP si verifichi in 1 persona su 1.000.000 negli Stati Uniti. In alcune aree del mondo, come il Nord Africa (Tunisia, Algeria, Marocco, Libia, Egitto), Medio Oriente (Turchia, Israele, Siria) e Giappone, XP si verifica più spesso.
Sintomi della pelle
Le persone con xeroderma pigmentoso sperimentano sintomi e cambiamenti della pelle dall'esposizione al sole. Questi possono includere:
- scottature insolitamente gravi che possono includere la formazione di vesciche dopo essere stati esposti al sole solo per breve tempo
- le scottature solari durano molto più a lungo del previsto, a volte per diverse settimane
- sviluppo di molte lentiggini in tenera età
- pelle eccessivamente secca (xerosi)
- escrescenze cutanee a superficie ruvida (cheratosi solari)
- macchie scure irregolari
- sviluppo di uno qualsiasi dei tre tipi comuni di cancro della pelle: carcinoma a cellule basali, carcinoma a cellule squamose o melanoma
Il nome "xeroderma pigmentosum" significa "pelle secca pigmentata". L'esposizione al sole nel tempo fa diventare la pelle più scura, secca e simile a una pergamena. Anche nei bambini, la pelle sembra la pelle di contadini e marinai che sono stati al sole per molti anni.
Le persone con xeroderma pigmentoso che hanno meno di 20 anni hanno un rischio più di 1.000 volte di sviluppare il cancro della pelle rispetto alle persone senza la malattia. Il primo cancro della pelle può svilupparsi prima che un bambino con XP compia 10 anni e molti altri tumori della pelle potrebbero svilupparsi in futuro. In XP, il cancro della pelle si sviluppa più spesso sul viso, sulle labbra, sugli occhi e sulla punta della lingua.
Sintomi agli occhi
Le persone con xeroderma pigmentoso sperimentano anche sintomi e cambiamenti agli occhi dall'esposizione al sole. Questi possono includere:
- gli occhi sono dolorosamente sensibili al sole
- gli occhi si irritano facilmente e diventano iniettati di sangue
- ectropion, una svolta fuori dal bordo della palpebra
- infiammazione (cheratite) della cornea, la parte trasparente della parte anteriore dell'occhio che lascia passare la luce
- nuvolosità della cornea
- oscuramento della pelle delle palpebre; a volte le ciglia cadono
Sintomi del sistema nervoso
Circa il 20-30% delle persone con xeroderma pigmentoso presenta anche sintomi a carico del sistema nervoso come:
- perdita dell'udito che peggiora nel tempo
- scarso coordinamento
- muscoli spastici
- una testa più piccola del normale (chiamata microcefalia)
- menomazione intellettuale che peggiora nel tempo
- convulsioni
I sintomi del sistema nervoso possono essere presenti nell'infanzia o non possono comparire fino alla tarda infanzia o all'adolescenza. Alcune persone con XP svilupperanno solo sintomi lievi del sistema nervoso all'inizio, ma i sintomi tendono a peggiorare nel tempo.
Diagnosi
La diagnosi di xeroderma pigmentoso si basa sui sintomi della pelle, degli occhi e del sistema nervoso (se presenti). Un test speciale eseguito su sangue o un campione di pelle può cercare il difetto di riparazione del DNA presente in XP. È possibile eseguire test per escludere altri disturbi che possono causare sintomi simili, come la sindrome di Cockayne, la tricotiodistrofia, la sindrome di Rothmund-Thomson o la malattia di Hartnup.
Trattamento
Non esiste una cura per lo xeroderma pigmentoso, quindi il trattamento si concentra su eventuali problemi presenti e prevengono lo sviluppo di problemi futuri. Eventuali tumori o lesioni sospette devono essere trattati o rimossi da uno specialista della pelle (dermatologo). Un oculista (oftalmologo) può trattare eventuali problemi agli occhi che si verificano.
Poiché è la luce UV a causare danni, gran parte della prevenzione dei problemi è proteggere la pelle e gli occhi dalla luce solare. Se qualcuno con XP deve uscire durante il giorno, dovrebbe indossare maniche lunghe, pantaloni lunghi, guanti, un cappello, occhiali da sole con schermi laterali e crema solare. Quando si è all'interno o in auto, i finestrini devono essere chiusi per bloccare i raggi UV dalla luce solare (sebbene la luce UVA possa ancora penetrare, quindi una persona deve essere completamente vestita). I bambini con XP non dovrebbero giocare all'aperto durante il giorno.
Alcuni tipi di luce per interni (come le lampade alogene) possono anche emanare luce UV. Le fonti interne di luce UV in casa, a scuola o nell'ambiente di lavoro dovrebbero essere identificate ed eliminate, se possibile. Le persone con XP possono anche indossare la protezione solare in interni per proteggersi da fonti di luce UV non riconosciute.
Altre parti importanti della prevenzione dei problemi sono i frequenti esami della pelle, esami degli occhi e test precoci e trattamento per problemi del sistema nervoso come la perdita dell'udito.