Contenuto
- Perché la diagnosi è difficile
- Sintomi comuni
- Ottenere una diagnosi accurata
- Progressi nel trattamento
- Come supportare le persone con narcolessia
Circa 135.000-200.000 persone negli Stati Uniti sono colpite dalla narcolessia. Molte persone con narcolessia possono non essere diagnosticate o diagnosticate erroneamente, quindi questo numero potrebbe essere impreciso. Spesso, le persone con narcolessia possono essere etichettate come affette da "pigrizia", problemi emotivi o disturbi psichiatrici come la depressione. Ma la narcolessia si verifica a causa della perdita di una popolazione di cellule secernenti ipocretina all'interno dell'ipotalamo del cervello. Sia gli uomini che le donne sono ugualmente colpiti dalla narcolessia. I sintomi della narcolessia possono iniziare in qualsiasi momento della vita. Anche i bambini possono sviluppare la condizione.
Perché la diagnosi è difficile
La diagnosi di narcolessia è spesso ritardata a causa della mancanza di segni da parte dei medici. Potrebbe essere meglio chiedere la valutazione di un medico del sonno o neurologo certificato dal consiglio per assicurarsi che i sintomi siano segni non vengono trascurati. Purtroppo, il viaggio per capire cosa sta succedendo esattamente potrebbe essere inutilmente prolungato.
“A causa della scarsa consapevolezza, (i) ritardi medi tra l'insorgenza dei sintomi e la diagnosi sono compresi tra 8 e 15 anni e la maggior parte delle persone con narcolessia non è attualmente diagnosticata o diagnosticata erroneamente con altre condizioni. Per me, questo è inaccettabile ", afferma Julie Flygare, Presidente e CEO di Project Sleep, in un'intervista a Verywell Health. Project Sleep è una delle 22 organizzazioni di difesa dei pazienti in sei continenti che hanno contribuito a istituire la Giornata mondiale della narcolessia nel 2019.
"Ogni organizzazione di difesa dei pazienti ha il proprio insieme di obiettivi e priorità, quindi mi aspetto che ogni organizzazione festeggerà a modo suo per promuovere la consapevolezza, l'istruzione, il supporto, la ricerca e la difesa", afferma Flygare.
La consapevolezza e l'educazione iniziano, in parte, conoscendo i sintomi della narcolessia.
Sintomi comuni
I sintomi più comuni nelle persone con esperienza di narcolessia sono:
- Eccessiva sonnolenza diurna: È caratterizzata da una sensazione di sonnolenza persistente nonostante un riposo adeguato.
- Cataplessia: Questa è l'improvvisa perdita di tono muscolare, controllo dei muscoli o debolezza muscolare che si verifica durante la veglia in risposta a uno stimolo emotivo. Un classico esempio potrebbe essere il cedimento dei muscoli del viso, della mascella o del collo quando si ride.
- Paralisi nel sonno: Si tratta di un breve periodo, che di solito si verifica durante l'addormentamento o subito dopo il risveglio, quando la persona interessata perde la capacità di muoversi o parlare. Può essere associato ad altre allucinazioni oniriche.
- Allucinazioni: Questo spesso include immagini vivide o spaventose e talvolta coinvolge altri sensi, come i suoni. La percezione o l'esperienza di qualcosa che non è nell'ambiente di solito accompagna la paralisi del sonno.
Le persone con narcolessia possono anche sperimentare un sonno molto frammentato (sonno disturbato durante la notte), spesso con frequenti risvegli e insonnia associata. Inoltre, le persone con narcolessia a volte possono avere comportamenti automatici (come guidare e perdere la cognizione di parti del viaggio o aggirare un'uscita familiare).
Ottenere una diagnosi accurata
Il solo sintomo di una sonnolenza inesorabile può essere sufficiente a giustificare una valutazione per la narcolessia. Solo nel 10% delle persone con narcolessia di tipo 1, il primo sintomo che si manifesta è la cataplessia, rendendo improbabile che porti a una diagnosi rapida.
Come differiscono la narcolessia di tipo 1 e di tipo 2 in base ai sintomi e ai testPer stabilire completamente la diagnosi di narcolessia, è necessario eseguire un polisonnogramma (o uno studio del sonno in centro) seguito da un test di latenza del sonno multiplo (MSLT). Questo test valuterà le fasi del sonno misurando l'attività elettrica del cervello, l'attività muscolare e i movimenti degli occhi e valuterà anche i modelli di respirazione e i movimenti delle gambe per escludere altre cause di sonnolenza.
Lo studio diurno, chiamato test di latenza del sonno multiplo (MSLT), analizza la velocità con cui una persona si addormenta e la velocità con cui entra nel sonno REM. Quelli con narcolessia si addormenteranno in media entro otto minuti. Inoltre, entreranno nel sonno REM in almeno due dei sonnellini osservati.
Entrambi i test sono necessari per una diagnosi di narcolessia.
Diagnosi differenziale
L'ipersonnia idiopatica, o eccessiva sonnolenza diurna senza una chiara causa, è una condizione che può avere sintomi che si sovrappongono alla narcolessia e viene diagnosticata allo stesso modo. Entrambe le condizioni hanno un impatto su oltre 3 milioni di persone in tutto il mondo. L'ipersonnia idiopatica è anche un disturbo neurologico cronico definito dal bisogno insoddisfacente di dormire nonostante un'intera notte di riposo in assenza di un altro disturbo del sonno.
Progressi nel trattamento
Anche se non esiste una cura per la narcolessia, vengono sviluppati nuovi farmaci. Ma sono necessarie ulteriori ricerche per sviluppare trattamenti efficaci che possano migliorare notevolmente la qualità della vita per le persone colpite dal disturbo e la Giornata mondiale della narcolessia mira a contribuire a portare avanti quella ricerca.
Attualmente, le opzioni di trattamento disponibili includono farmaci stimolanti per aiutare a migliorare la sonnolenza e antidepressivi per sopprimere potenzialmente il sonno REM e migliorare la cataplessia. Il sodio oxibato, o Xyrem, è approvato dalla FDA per il trattamento sia della sonnolenza che della cataplessia.
Anche i cambiamenti dello stile di vita come i sonnellini programmati o la modifica del consumo di caffeina e alcol possono aiutare. Possono essere necessarie sistemazioni e modifiche per garantire prestazioni di lavoro ottimali.
Se non diagnosticata o trattata, la narcolessia può avere un grande impatto sugli accademici, sul lavoro e sulla vita sociale a causa della sua incessante influenza sulla funzione e lo sviluppo sociale, cognitivo e psicologico.
Come supportare le persone con narcolessia
Unisciti alla celebrazione della Giornata mondiale della narcolessia online e all'interno della tua comunità! Scopri cosa stanno facendo Project Sleep e le altre organizzazioni accedendo a ulteriori informazioni sul loro sito web.
Flygare suggerisce che gli individui e le comunità locali ospitino anche celebrazioni di base nella loro zona e incoraggino l'uso potente dei social media. "Tutte le parti interessate sono incoraggiate a partecipare e ad alzare la propria voce sui social media utilizzando l'hashtag #WorldNarcolepsyDay", afferma.
Considera l'idea di cercare un ulteriore coinvolgimento attraverso la Narcolessy Network.
Se hai sintomi di eccessiva sonnolenza diurna, potresti anche prendere in considerazione la possibilità di prendere questo giorno per organizzare finalmente una valutazione da parte di un medico del sonno o neurologo certificato dalla commissione. I test possono essere organizzati e alla fine potresti trovare una risposta che può aiutarti ad alleviare la sonnolenza inesorabile e vivere la vita dei tuoi sogni.
Come ottenere una diagnosi di narcolessia con test multipli di latenza del sonno