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La miopatia è un termine usato per descrivere le malattie del muscolo. Se ti è stata diagnosticata una miopatia, o se sei attualmente in corso di valutazione per una possibile miopatia, c'è una forte possibilità che tu non abbia sentito parlare di miopatia fino ad ora, perché non è così comune come altre condizioni mediche. Potresti avere domande sul processo diagnostico, su cosa dovresti anticipare in termini di prognosi e trattamento e se anche altri membri della tua famiglia potrebbero essere a rischio di miopatia.Panoramica
La miopatia si riferisce a una malattia dei muscoli. In questi casi, i muscoli lavorano meno efficacemente di quanto dovrebbero. Ciò può accadere quando i muscoli non si sviluppano correttamente, quando sono stati danneggiati o quando mancano componenti importanti.
I muscoli normalmente lavorano contraendosi, il che significa accorciarsi. Un muscolo è composto da proteine e altri componenti strutturali che si muovono in modo coordinato per contrarre il muscolo. Quando uno qualsiasi di questi componenti è difettoso, ciò può causare miopatia.
Esistono numerose cause diverse di malattie muscolari e, di conseguenza, numerose miopatie diverse. Ciascuna delle diverse miopatie ha un nome, una causa, una serie di test diagnostici, una prognosi anticipata e un trattamento specifici. Alcune miopatie dovrebbero peggiorare nel tempo, mentre altre sono abbastanza stabili. Diverse miopatie sono ereditarie e molte no.
Sintomi
In generale, la miopatia causa debolezza muscolare. Il modello più comune di debolezza è descritto come debolezza prossimale. Ciò significa che i muscoli della parte superiore delle braccia e delle gambe sono più chiaramente indeboliti rispetto ai muscoli delle mani o dei piedi. A volte, la miopatia indebolisce i muscoli respiratori (muscoli che controllano la respirazione).
Spesso, quando le persone soffrono di miopatia da anni, inizia a svilupparsi l'atrofia muscolare, che è il diradamento e il deperimento dei muscoli, indebolendo ulteriormente la potenza dei muscoli. La miopatia è spesso associata a una forma anormale delle ossa, spesso perché la debolezza muscolare impedisce alle ossa di mantenere la loro forma normale.
Altre caratteristiche della miopatia includono affaticamento, mancanza di energia e peggioramento della debolezza con il passare della giornata o progressiva debolezza con lo sforzo.
Diagnosi
In generale, la miopatia è una diagnosi difficile. Se hai sintomi di miopatia, c'è una forte possibilità che tu possa ottenere un rinvio a un neurologo o un reumatologo, o entrambi, a seconda di quale dei tuoi sintomi è più evidente.
I test diagnostici includono un'attenta valutazione fisica, compreso l'esame della tua pelle, dei tuoi riflessi, della tua forza muscolare, del tuo equilibrio e delle tue sensazioni. Il medico prenderà una storia medica dettagliata e ti chiederà informazioni sulla tua storia medica familiare.
Ci sono anche una serie di test di cui potresti aver bisogno, a seconda della tua storia medica e dei risultati del tuo esame fisico. Questi test includono esami del sangue, come un emocromo completo (CBC) e livelli di elettroliti. Altri esami del sangue includono la velocità di sedimentazione degli eritrociti (ESR) e il test degli anticorpi antinucleari (ANA), che misurano l'infiammazione. La creatina chinasi nel sangue può valutare la disgregazione muscolare. Possono essere necessari test tiroidei, metabolici ed endocrini.
Un altro test chiamato elettromiografia (EMG) è un test elettrico che valuta la funzione muscolare attraverso l'uso di aghi che rilevano diverse caratteristiche della struttura muscolare e del movimento. A volte, test altamente specializzati come la biopsia muscolare e i test genetici possono aiutare a diagnosticare alcuni tipi di miopatia.
Tipi
Miopatia congenita significa miopatia con cui una persona nasce. Si ritiene che molte di queste condizioni siano ereditarie o trasmesse attraverso le famiglie dalla genetica. E, mentre i sintomi delle miopatie congenite spesso iniziano in età molto giovane, non è sempre così. A volte una malattia medica ereditaria non inizia a produrre sintomi fino a quando una persona non è un adolescente o addirittura un adulto.
Le miopatie comunemente ereditate includono:
- Miopatia mitocondriale: Questa è una malattia causata da un difetto nella parte che produce energia della cellula, chiamata mitocondri. Esistono diversi tipi di miopatia mitocondriale e, sebbene possano essere causate da mutazioni ereditarie (anomalie nei geni), possono anche verificarsi senza alcuna storia familiare.
- Miopatia metabolica: Questo è un gruppo di malattie causate da problemi metabolici che interferiscono con la funzione di un muscolo. Esistono diverse miopatie metaboliche ereditarie causate da difetti nei geni che codificano per determinati enzimi necessari per il normale movimento muscolare.
- Miopatia nemalina: Questo è un gruppo di disturbi caratterizzati dalla presenza di strutture chiamate "bastoncelli nemalini" nei muscoli. La miopatia nemalina è spesso associata a debolezza dei muscoli respiratori.
Le miopatie congenite includono:
- Miopatia centrale centrale: Questa è una miopatia ereditaria, chiamata anche malattia del nucleo centrale, che causa debolezza, problemi alle ossa e gravi reazioni ad alcuni farmaci. La gravità di questa malattia varia, causando una profonda debolezza in alcune persone e solo una lieve debolezza in altre.
- Distrofia muscolare: Questo è un gruppo di malattie causate dalla degenerazione dei muscoli o da cellule muscolari formate in modo anomalo. Tecnicamente, la distrofia muscolare non è miopatia, ma spesso i sintomi si sovrappongono, e quindi potresti inizialmente ottenere una valutazione medica che ha lo scopo di determinare se hai miopatia o distrofia muscolare.
La principale differenza tra miopatia e distrofia muscolare è che i muscoli non funzionano correttamente nella miopatia, mentre i muscoli degenerano nella distrofia muscolare.
La miopatia può anche essere causata da una varietà di malattie che producono una serie di problemi fisici oltre a problemi di contrazione muscolare.
Le miopatie comunemente acquisite includono:
- Miopatia infiammatoria / autoimmune: Si verifica quando il corpo attacca se stesso, provocando la degenerazione dei muscoli o interferendo con la funzione muscolare. Esiste un gruppo di miopatie caratterizzate da infiammazione all'interno o vicino al muscolo. Alcune di queste condizioni includono polimiosite, dermatomiosite, sarcoidosi, lupus e artrite reumatoide.
- Miopatia tossica: Ciò si verifica quando una tossina, un farmaco o un farmaco altera la struttura o la funzione muscolare.
- Miopatia endocrina: Ciò si verifica quando un disturbo degli ormoni interferisce con la funzione muscolare. Le cause più comuni includono problemi alla tiroide o alle ghiandole surrenali.
- Miopatia infettiva: Questo può accadere quando un'infezione impedisce ai muscoli di funzionare correttamente.
- Miopatia secondaria a squilibrio elettrolitico: Problemi elettrolitici, come livelli di potassio eccessivamente alti o bassi, possono interferire con la funzione dei muscoli.
Prognosi
In generale, si prevede che la miopatia congenita peggiori o si stabilizzi nel tempo e in genere non si prevede che migliori. Le miopatie non congenite, come le miopatie infettive, metaboliche o tossiche, possono migliorare una volta che la causa della miopatia è ben controllata.
Ottenere una buona comprensione della tua condizione specifica è importante per assicurarti di avere il miglior risultato possibile. Se hai un tipo di miopatia che non dovrebbe migliorare, dovresti prestare molta attenzione a problemi come atrofia, piaghe da decubito e assicurarti di mantenere una partecipazione ottimale alla terapia fisica in modo da poter funzionare al meglio.
Trattamento
Non esistono trattamenti efficaci in grado di rigenerare o curare i muscoli per curare la miopatia. Quando c'è una causa identificabile, come un problema endocrino, la correzione della causa può aiutare a migliorare i sintomi della miopatia, o almeno può aiutare a prevenirne il peggioramento.
Spesso, il supporto respiratorio è la componente chiave nella miopatia avanzata, in modo che la respirazione possa essere mantenuta in sicurezza.
La miopatia è ereditaria?
Sì, alcune miopatie sono ereditarie. Se hai una miopatia ereditaria, allora c'è la possibilità che alcuni dei tuoi fratelli, figli, nipoti e nipoti o altri parenti possano anche sviluppare miopatia. È importante informare la tua famiglia della tua condizione, poiché una diagnosi precoce può aiutarli a ottenere un trattamento precoce e cure di supporto.
Alcune delle miopatie che non sono specificamente considerate congenite o ereditarie possono ancora avere la tendenza a essere familiari, quindi la tua famiglia potrebbe essere maggiormente a rischio anche se hai una miopatia che non è nota per essere ereditaria.
Una parola da Verywell
La miopatia non è una condizione molto comune. Le malattie muscolari possono sicuramente compromettere la qualità della vita. Tuttavia, molte persone a cui viene diagnosticata la miopatia sono in grado di mantenere una vita produttiva, compreso il mantenimento di un lavoro soddisfacente e una vita familiare e sociale felice.