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La sindrome di Stickler è una rara condizione ereditaria o genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Più specificamente, gli individui con sindrome di Stickler hanno generalmente una mutazione nei geni che producono il collagene. Queste mutazioni genetiche possono causare alcune o tutte le seguenti caratteristiche della sindrome di Stickler:- Problemi agli occhi inclusi miopia, degenerazione vitreoretinica, glaucoma, cataratta e fori o distacco della retina. In alcuni casi, i problemi agli occhi associati alla sindrome di Stickler possono portare alla cecità.
- Anomalie nell'orecchio medio che possono portare a perdita dell'udito mista, neurosensoriale o conduttiva, infezioni ricorrenti all'orecchio, liquido nelle orecchie o iper-mobilità delle ossa dell'orecchio.
- Anomalie scheletriche inclusa una colonna vertebrale curva (scoliosi o cifosi), articolazioni iper-mobili, artrite a esordio precoce, deformità toraciche, disturbi dell'anca dell'infanzia (chiamata malattia di Legg-Calve-Perthes) e problemi articolari generalizzati.
- Gli individui con la sindrome di Stickler possono avere una maggiore incidenza di prolasso della valvola mitrale rispetto alla popolazione generale, secondo alcune ricerche.
- Anomalie dei denti inclusa la malocclusione.
- Un aspetto del viso appiattito a volte indicato come sequenza di Pierre Robin. Questo spesso include caratteristiche come palatoschisi, ugola bifida, palato alto arcuato, lingua più arretrata del solito, mento accorciato e mascella inferiore piccola. A seconda della gravità di queste caratteristiche facciali (che varia ampiamente da individuo a individuo), queste condizioni possono portare a problemi di alimentazione, specialmente durante l'infanzia.
- Altre caratteristiche possono includere ipertonia, piedi piatti e dita lunghe.
La sindrome di Stickler è molto simile a una condizione correlata chiamata sindrome di Marshall, sebbene gli individui con sindrome di Marshall di solito abbiano una statura ridotta oltre a molti sintomi della sindrome di Stickler. La sindrome di Stickler è divisa in cinque sottotipi a seconda di quale dei sintomi menzionati in precedenza è presente. I sintomi e la gravità variano notevolmente tra gli individui con sindrome di Stickler anche all'interno delle stesse famiglie.
Cause
Si stima che l'incidenza della sindrome di Stickler sia di circa 1 su 7.500 nati. Tuttavia, si ritiene che la condizione sia sottodiagnosticata. La sindrome di Stickler viene trasmessa dai genitori ai bambini in uno schema autosomico dominante. Il rischio che un genitore con la sindrome di Stickler trasmetta la condizione a un bambino è del 50% per ogni gravidanza. La sindrome di Stickler si verifica sia nei maschi che nelle femmine.
Diagnosi
La sindrome di Stickler può essere sospettata se si hanno caratteristiche o sintomi di questa sindrome, specialmente se a qualcuno della tua famiglia è stata diagnosticata la sindrome di Stickler. I test genetici possono essere utili per diagnosticare la sindrome di Stickler, ma attualmente non ci sono criteri di diagnosi standard stabiliti dalla comunità medica.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Stickler, ma esistono molti trattamenti e terapie per la gestione dei sintomi della sindrome di Stickler. Il riconoscimento o la diagnosi precoce della sindrome di Stickler è importante in modo che le condizioni associate possano essere selezionate e trattate prontamente. La correzione chirurgica delle anomalie facciali come la palatoschisi può essere necessaria per aiutare a mangiare e respirare. Le lenti correttive o la chirurgia possono essere utili nel trattamento dei problemi agli occhi. Gli apparecchi acustici o le procedure chirurgiche come il posizionamento dei tubi di ventilazione possono correggere o trattare i problemi dell'orecchio. A volte i farmaci antinfiammatori possono essere utili nel trattamento dell'artrite o dei problemi articolari, nei casi più gravi può essere necessaria la sostituzione chirurgica delle articolazioni.