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La sindrome MRKH è il nome comune della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. La sindrome MRKH è una condizione in cui le giovani donne nascono senza vagina e utero o con vagina e utero sottosviluppati. È il tipo più comune di agenesia vaginale, che in latino significa "non sviluppato". Pertanto l'agenesia vaginale significa che la vagina non è sviluppata.MRKH colpisce almeno una donna su 4500. La sindrome MRKH è stata descritta per la prima volta nel 1829. Tuttavia, le prove storiche della condizione risalgono al 460 a.C.
Cos'è la sindrome MRKH?
Le donne con sindrome MRKH hanno genitali esterni normali. Possono anche avere una piccola apertura vaginale, profonda 1-3 cm. Questa può essere definita "fossetta vaginale". Inoltre generalmente hanno ovaie funzionanti. Tuttavia, le donne con sindrome MRKH hanno genitali interni anormali. Generalmente non hanno l'utero e la vagina, o solo una parte. Possono anche avere un utero parzialmente formato.
A causa del loro aspetto normale, le donne possono scoprire di avere la sindrome MRKH solo quando non riescono a ottenere il loro periodo mestruale. Un altro modo in cui le donne scoprono di avere la sindrome MRKH è quando provano e non riescono ad avere rapporti vaginali. La maggior parte delle donne con sindrome MRKH presenta solo malformazioni genitali. Tuttavia, ci sono rari casi in cui i reni, le vie urinarie, lo scheletro e il cuore possono anche non essere formati correttamente.
Altri nomi per la sindrome MRKH includono:
- Agenesia vaginale
- Agenesia mulleriana
- Assenza congenita dell'utero e della vagina (CAUV)
- Aplasia mulleriana (MA)
- La sindrome di Küster
La sindrome MRKH ha dimostrato di funzionare nelle famiglie. È stato ipotizzato che sia una malattia genetica. Tuttavia, nessun singolo gene è stato ancora identificato come causa della sindrome MRKH. Ciò può essere dovuto all'interazione di più geni. Potrebbero esserci anche altre cause non genetiche che non sono state ancora identificate.
Tipi e sintomi
Esistono due principali variazioni sulla sindrome MRKH. Il tipo più noto è il tipo I. Il tipo I è anche noto come MRKH isolata o sequenza di Rokitansky. Gli individui con MRKH di tipo I di solito hanno un utero e una vagina bloccati o mancanti con normali tube di Falloppio. Non hanno altri sintomi della sindrome.
Esiste anche MRKH di tipo II, noto anche come associazione MURCS. MURCS sta per aplasia del dotto mulleriano, displasia renale e anomalie cervicali somite. Oltre ai problemi vaginali e uterini, le persone con MRKH di tipo II possono anche avere danni ai reni e al sistema muscolo-scheletrico. Poco più della metà delle donne con sindrome MRKH ha il tipo II.
La sindrome MRKH può essere classificata utilizzando diversi sistemi:
- ESHRE / ESGE - Società europea di riproduzione umana ed embriologia e Società europea di classificazione dell'endoscopia ginecologica
- VCUAM - Vagina, cervice, utero, annessi e classificazione delle malformazioni associate
- AFS / AFSRM - American Fertility Society e American Society of Reproductive Medicine Classification
- Classificazione embriologico-clinica
Gli effetti della sindrome MRKH sulla vita quotidiana di una persona dipendono da quanto fortemente il loro corpo è stato influenzato dalla condizione. Il trattamento dipende anche dalla classificazione della malattia. È interessante notare che le donne con sindrome MRKH hanno anche un aumentato rischio di problemi di udito.
Diagnosi
La sindrome MRKH viene diagnosticata più spesso quando una giovane donna non riesce a ottenere il suo periodo mestruale. Se in quel momento viene eseguito un esame, il medico probabilmente scoprirà la mancanza di una vagina e di un utero completamente formati.
Un'ulteriore diagnosi potrebbe quindi includere la risonanza magnetica, l'ecografia o la chirurgia laparoscopica. Questi test più approfonditi possono aiutare a diagnosticare altri sistemi di organi affetti da MRKH. Possono anche determinare se le donne con MRKH hanno tessuto ovarico funzionante. Di solito, uno o più test verranno utilizzati per caratterizzare la sindrome MRKH dopo che è stata identificata durante un esame fisico.
Trattamento
La sindrome MRKH può essere trattata chirurgicamente o non chirurgicamente. Il trattamento non chirurgico utilizza dilatatori per creare lentamente una neo-vagina. Fondamentalmente, la donna usa un'asta di silicone arrotondata per esercitare pressione contro la fossetta vaginale. Nel tempo, questo fa sì che la vagina si approfondisca e si espanda.
Esiste anche una tecnica di dilatazione in cui il dilatatore viene posizionato su uno sgabello. Quindi la donna può usare il suo peso corporeo per aiutare con la dilatazione. La dilatazione è un impegno per tutta la vita. Tuttavia, per alcune donne, i rapporti sessuali regolari possono ridurre la necessità di dilatarsi dopo aver raggiunto una profondità sufficiente.
Esistono diverse opzioni chirurgiche per aumentare la profondità vaginale o creare una vagina nelle donne con sindrome MRKH. La procedura Vecchietti attacca un tallone alla fossetta vaginale. Quindi un filo viene attaccato e scorre nel bacino e fuori dall'addome. La trazione può essere applicata a questo filo per approfondire la vagina. Una volta che la vagina è profonda almeno 7-8 cm, il dispositivo viene rimosso. Quindi le donne possono dilatare la loro vagina per mantenere la sua profondità e funzione. Questa procedura è più veloce della dilatazione non chirurgica e può richiedere meno motivazione.
Le donne possono anche sottoporsi a vaginoplastica chirurgica. Durante una vaginoplastica, viene creata una cavità e quindi rivestita di tessuto per formare una neovagina. Esistono diversi tipi di tessuto che possono essere utilizzati per rivestire la neovagina. Questi includono il tessuto del peritoneo, del colon e del rivestimento della guancia. La neovagina può anche essere rivestita con un innesto cutaneo. Nella maggior parte dei casi, le donne dovranno dilatare la neovagina per mantenerla dopo l'intervento.
Anche il supporto psicologico è importante nel trattamento della sindrome MRKH. Nascere senza un utero e la maggior parte della vagina può causare seri problemi di autostima. Può anche far sentire le donne inferiori o dubitare della loro femminilità. Sono disponibili gruppi di supporto online. Le donne possono anche beneficiare del supporto e della terapia di persona.
Bambini con MRKH
Alcune donne con sindrome MRKH sono in grado di avere una prole biologica, se lo desiderano. Quando una donna con MRKH ha ovaie funzionali, le tecniche di fecondazione in vitro possono essere utilizzate per raccogliere le uova. Quindi le uova fecondate possono essere impiantate in un surrogato.
Sfortunatamente, la maternità surrogata IVF potrebbe non essere finanziariamente o legalmente fattibile per molte donne. Le procedure possono essere piuttosto costose e potrebbero non essere coperte da assicurazione. Inoltre, le leggi sulla maternità surrogata variano da paese a paese.
Ci sono state anche segnalazioni isolate di trapianti uterini di successo. Un trapianto uterino ha il potenziale per consentire a una donna con sindrome MRKH di portare una gravidanza. Tuttavia, è improbabile che i trapianti uterini siano ampiamente disponibili per un bel po 'di tempo. Pertanto, le donne con sindrome MRKH non dovrebbero contare su di loro come opzione in questo momento.