Contenuto
- Come posso ereditare la carenza di AAT?
- Statistiche
- Segni e sintomi di carenza di AAT
- Diagnosi e test
- Trattamento per la carenza di AAT
Negli individui sani, i polmoni contengono elastasi neutrofila, un enzima naturale che, in circostanze normali, aiuta i polmoni a digerire cellule danneggiate, invecchiate e batteri. Questo processo promuove la guarigione del tessuto polmonare. Sfortunatamente, questi enzimi non sanno quando fermarsi e alla fine attaccano il tessuto polmonare invece di aiutarlo a guarire. È qui che entra in gioco l'AAT. Distruggendo l'enzima prima che possa causare danni al tessuto polmonare sano, i polmoni continuano a funzionare normalmente. Quando non c'è abbastanza AAT, il tessuto polmonare continuerà a essere distrutto a volte portando a malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO) o enfisema.
Come posso ereditare la carenza di AAT?
Un bambino eredita due serie di geni AAT, uno da ciascun genitore. Il bambino avrà un deficit di AAT solo se entrambi i gruppi di geni AAT sono anormali. Se solo un gene AAT è anormale e l'altro è normale, il bambino sarà un "portatore" della malattia, ma non avrà effettivamente il malattia stessa. Se entrambi i gruppi di geni sono normali, il bambino non sarà affetto dalla malattia, né sarà un portatore.
Se ti è stata diagnosticata una carenza di AAT, è importante che parli con il tuo medico della possibilità che altre persone della tua famiglia siano sottoposte a test per la malattia, incluso ciascuno dei tuoi figli. Se non hai figli, il tuo medico potrebbe consigliarti di richiedere una consulenza genetica prima di prendere tale decisione.
Per ulteriori informazioni contattare la Fondazione Alpha-1 o chiamare la hotline per i pazienti: 1-800-245-6809.
Statistiche
La carenza di AAT è stata identificata praticamente in ogni popolazione, cultura e gruppo etnico. Ci sono circa 100.000 persone negli Stati Uniti che sono nate con deficit di AAT. Nella maggior parte di questi individui, l'enfisema correlato all'AAT può essere prevalente. Inoltre, poiché la carenza di AAT è spesso sottodiagnosticata o mal diagnosticata, ben il 3% di tutti i casi di enfisema correlati alla carenza di AAT non vengono mai rilevati.
Nel mondo, 161 milioni di persone sono portatrici di deficit di AAT e di queste, circa 25 milioni vivono negli Stati Uniti. Sebbene i portatori non abbiano effettivamente la malattia da soli, possono trasmettere la malattia ai loro figli. Con questo in mente, l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) raccomanda che tutte le persone con BPCO, così come gli adulti e gli adolescenti con asma, siano testate per la carenza di AAT.
Il rischio di sviluppare enfisema correlato alla AAT aumenta in modo significativo per le persone che fumano. L'American Lung Association afferma che il fumo non solo aumenta il rischio di enfisema se si soffre di carenza di AAT, ma può anche ridurre la durata della vita fino a 10 anni.
Segni e sintomi di carenza di AAT
Poiché l'enfisema correlato alla AAT a volte passa in secondo piano rispetto a forme più facilmente riconosciute di BPCO, negli anni sono stati fatti molti sforzi per trovare modi per distinguerlo. Due caratteristiche principali dell'enfisema correlato a una grave carenza di AAT dovrebbero far sospettare di enfisema correlato a AAT.
In primo luogo, i sintomi dell'enfisema negli individui non carenti di AAT di solito non si verificano fino alla sesta o settima decade di vita. Questo non è vero per le persone che soffrono di enfisema correlato all'AAT. Per queste persone, l'insorgenza dei sintomi si verifica molto prima, con un'età media alla diagnosi di 41,3 anni.
Un'altra caratteristica importante che differenzia l'enfisema correlato all'AAT dalla sua controparte non carente di AAT è la posizione nei polmoni in cui la malattia compare più frequentemente. In coloro che hanno un enfisema correlato a deficit di AAT, la malattia è più diffusa nella parte inferiore dei polmoni, mentre nell'enfisema non correlato a AAT, la malattia colpisce la regione polmonare superiore. Entrambe queste caratteristiche possono aiutare la tua salute fornitore effettua una diagnosi accurata.
I segni e sintomi più comuni dell'enfisema da carenza di AAT sono:
- Dispnea
- Respiro affannoso
- Tosse cronica e aumento della produzione di muco
- Raffreddori toracici ricorrenti
- Ittero
- Gonfiore dell'addome o delle gambe
- Diminuzione della tolleranza all'esercizio
- Asma non responsivo o allergie per tutto l'anno
- Problemi al fegato inspiegabili o aumento degli enzimi epatici
- Bronchiectasie
Diagnosi e test
Un semplice esame del sangue può informare il medico se soffre di carenza di AAT. Data l'importanza della diagnosi precoce, l'Università della Carolina del Sud ha sviluppato un programma, con l'aiuto della Fondazione Alpha-1, che consente gratuitamente test a chi è a rischio di malattia.
La diagnosi precoce è fondamentale perché la cessazione del fumo e il trattamento precoce possono aiutare a rallentare la progressione dell'enfisema correlato all'AAT.
Per ulteriori informazioni sui test, contattare l'Alpha-1 Research Registry presso la Medical University of South Carolina al numero 1-877-886-2383 o visitare la Alpha-1 Foundation.
Trattamento per la carenza di AAT
Per le persone che hanno iniziato a mostrare sintomi di enfisema correlato all'AAT, la terapia sostitutiva (aumento) può essere un'opzione di trattamento che può aiutare a proteggere i polmoni dall'enzima distruttivo, l'elastasi neutrofila.
La terapia sostitutiva consiste nel somministrare una forma concentrata di AAT derivata dal plasma umano. Aumenta il livello di AAT nel flusso sanguigno. Una volta iniziata la terapia sostitutiva, tuttavia, è necessario sottoporsi a un trattamento per tutta la vita. Questo perché se ti fermi, i tuoi polmoni torneranno al loro precedente livello di disfunzione e l'elastasi neutrofila inizierà di nuovo a distruggere il tuo tessuto polmonare.
La terapia sostitutiva non solo aiuta a rallentare la perdita della funzione polmonare nelle persone con enfisema correlato all'AAT, ma può anche aiutare a ridurre la frequenza delle infezioni polmonari.
Per ulteriori informazioni sulla carenza di AAT o sulla terapia sostitutiva, parla con il tuo medico o visita la Fondazione Alpha-1.