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L'albinismo è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una mancanza di pigmento nella pelle, negli occhi e nei capelli di una persona. Le persone con un albinismo, altrimenti noto come disturbi ipopigmentari congeniti, hanno carnagione molto pallida e sono altamente sensibili all'esposizione al sole; tendono anche ad avere problemi agli occhi. Esistono molti tipi di albinismo, nessuno dei quali influisce sull'aspettativa di vita. I sintomi dell'albinismo di solito possono essere gestiti facilmente. Questi disturbi sono molto rari e tendono a colpire allo stesso modo uomini e donne.L'albinismo è evidente alla nascita. Se hai un neonato con una malattia ipopigmentaria congenita, tuo figlio dovrebbe essere sano in ogni modo, ma probabilmente dovrai prendere precauzioni speciali per proteggere la sua pelle e gli occhi dal sole. Trarrai beneficio anche dalla preparazione di te stesso e, con il tempo, di lui per il potenziale degli altri che esprimono curiosità per le sue caratteristiche fisiche.
Tipi e segni
Esistono molti tipi diversi di albinismo, ma il termine si riferisce in genere a due: albinismo oculocutaneo (OCA) e albinismo oculare. Esistono tre tipi di OCA denominati OCA tipo 1, OCA tipo 2 e OCA tipo 3.
Ogni tipo di albinismo deriva da una mutazione di un gene specifico su un cromosoma specifico che causa una disfunzione delle cellule chiamate melanociti. Queste cellule producono la melanina, o pigmento, che conferisce colore a pelle, capelli e occhi. In altre parole, è la melanina che determina se qualcuno è una bionda o una rossa, ha gli occhi azzurri o nocciola e così via.
L'albinismo può manifestarsi da solo o come sintomo di disturbi separati, come la sindrome di Chediak-Higashi, la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Waardenburg.
Tutti i tipi di albinismo causano una certa mancanza di pigmento, ma la quantità varia:
- OCA tipo 1 di solito comporta una completa assenza di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi, sebbene alcune persone possano avere un piccolo grado di pigmentazione. L'OCA di tipo 1 causa anche fotofobia (sensibilità alla luce), ridotta acuità visiva e nistagmo (contrazioni oculari involontarie).
- OCA tipo 2 è caratterizzato da una pigmentazione da minima a moderata della pelle, dei capelli e degli occhi, nonché problemi agli occhi simili a quelli associati all'OCA di tipo 1.
- OCA tipo 3 a volte è difficile da identificare basandosi solo sull'aspetto. È più evidente quando un bambino dalla pelle molto chiara nasce da genitori dalla pelle scura. Le persone con OCA di tipo 3 di solito hanno problemi di vista, ma questi tendono ad essere meno gravi rispetto alle persone con OCA di tipo 1 o 2.
- Albinismo oculare colpisce solo gli occhi, causando una pigmentazione minima in essi. L'iride può apparire traslucida. Possono verificarsi ridotta acuità visiva, nistagmo e difficoltà a controllare i movimenti oculari.
Diagnosi
Il disturbo può essere rilevato con test genetici, ma raramente è necessario o viene eseguito di routine. Le caratteristiche fisiche distintive ei sintomi dell'albinismo sono generalmente sufficienti per diagnosticare la condizione. Nota che ci può essere una grande variazione tra le persone con albinismo per quanto riguarda il modo in cui la condizione influisce su quanto segue.
Colore dei capelli
Può variare da molto bianco a marrone e, in alcuni casi, essere quasi uguale a quello dei genitori o dei fratelli di una persona. Le persone con albinismo di discendenza africana o asiatica possono avere capelli gialli, rossastri o castani. A volte i capelli di una persona diventano più scuri man mano che invecchiano oa causa dell'esposizione ai minerali presenti nell'acqua e nell'ambiente. Le ciglia e le sopracciglia di solito sono molto pallide.
Colore della pelle
La carnagione di una persona con albinismo può o non può essere notevolmente diversa da quella dei suoi parenti stretti. Alcuni individui svilupperanno lentiggini, talpe (comprese quelle rosate prive di pigmento) e grandi macchie simili a lentiggini chiamate lentiggini. Di solito non sono in grado di abbronzarsi, ma si scottano facilmente.
Colore degli occhi
Questo può variare dal blu molto chiaro al marrone e può cambiare con l'età. Tuttavia, la mancanza di pigmento nelle iridi impedisce loro di bloccare completamente la luce che entra nell'occhio, quindi una persona con albinismo può sembrare avere gli occhi rossi in alcune luci.
Visione
La caratteristica più problematica dell'albinismo è l'effetto che ha sulla vista. Secondo la Mayo Clinic, i problemi possono includere:
- Movimento rapido e involontario avanti e indietro degli occhi con nistagmo
- Bobbing o inclinazione della testa in risposta a movimenti involontari degli occhi e per vedere meglio
- Strabismo, in cui gli occhi non sono allineati o in grado di muoversi insieme
- Miopia o ipermetropia estrema
- Fotofobia (sensibilità alla luce)
- Astigmatismo visione offuscata causata da una curvatura anormale della superficie anteriore dell'occhio
- Sviluppo anormale della retina, con conseguente riduzione della vista
- Segnali nervosi dalla retina al cervello che non seguono le normali vie nervose
- Scarsa percezione della profondità
- Cecità legale (visione inferiore a 20/200) o cecità completa
Vivere con l'albinismo
Non esiste un trattamento o una cura per l'albinismo, ma la sensibilità della pelle e i problemi di vista richiedono attenzione per tutta la vita.
Qualsiasi trattamento di cui una persona con albinismo potrebbe aver bisogno per quanto riguarda i problemi agli occhi o alla vista dipenderà dai suoi sintomi individuali, ovviamente. Alcune persone potrebbero aver bisogno di indossare lenti correttive e nient'altro; altri la cui vista è gravemente compromessa possono aver bisogno di supporto per ipovedenti, come materiali di lettura a caratteri grandi o ad alto contrasto, schermi di computer di grandi dimensioni e così via.
La pelle può bruciarsi facilmente, aumentando il rischio di danni alla pelle e persino di cancro della pelle. È fondamentale che le persone con albinismo utilizzino una crema solare ad ampio spettro e indossino indumenti protettivi quando sono all'aperto per prevenire danni alla pelle indotti dai raggi ultravioletti. Controlli regolari della pelle per il cancro sono molto importanti. Anche indossare occhiali da sole è imperativo.
Forse i problemi più significativi che una persona con albinismo potrebbe dover affrontare riguardano percezioni errate sul disturbo. I bambini, in particolare, possono ricevere domande, sguardi fissi o, sfortunatamente, persino subire atti di bullismo o pregiudizi da parte dei loro coetanei.
I genitori potrebbero voler lavorare con un consulente o un terapista mentre il loro bambino affetto da albinismo è ancora giovane per prepararsi a questa sfida. Una buona fonte di informazioni e supporto sulla convivenza con l'albinismo può essere trovata sul sito web dell'Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione.