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La sindrome di Turner è una condizione genetica che causa determinate caratteristiche fisiche, come statura molto bassa, infertilità e un aumento del rischio di altri problemi medici. La sindrome di Turner colpisce solo le femmine genetiche, non i maschi genetici. Si manifesta in popolazioni di tutto il mondo e circa una femmina su 2.500 nasce con la sindrome. La condizione è stata chiamata per il medico americano Henri Turner, che per primo ha descritto i suoi sintomi nel 1938.Sintomi della sindrome di Turner
I sintomi della sindrome di Turner colpiscono molti sistemi del corpo.
Caratteristiche fisiche
La sindrome di Turner può causare determinate caratteristiche fisiche. Alcuni di questi sono:
- Altezza ridotta (estremamente comune)
- Petto largo
- Piega della pelle che corre lungo i lati del collo (collo "palmato")
- Battere le ginocchia
- Unghie malformate
Salute riproduttiva
Le persone con sindrome di Turner hanno quasi sempre problemi legati alla salute riproduttiva. Potrebbero aver ritardato la pubertà e potrebbero non avere periodi mestruali se non assumono ormoni supplementari.
Alcuni sperimentano un'insufficienza ovarica prematura, in cui le ovaie smettono di produrre estrogeni e di rilasciare uova prima della menopausa normalmente dovrebbe verificarsi. La maggior parte delle persone con sindrome di Turner non può rimanere incinta naturalmente senza l'aiuto della tecnologia di riproduzione assistita.
Problemi congeniti ai reni o al cuore
Le persone con sindrome di Turner hanno anche un aumentato rischio di problemi congeniti con reni formati in modo anomalo. Ciò potrebbe causare problemi con ripetute infezioni del tratto urinario.
Di solito, più preoccupanti sono i potenziali problemi cardiovascolari. Alcuni di questi includono ipertensione, valvola aortica bicuspide, restringimento dell'aorta e dilatazione aortica. La dissezione aortica è un'altra rara complicanza. Questo lacerazione nell'aorta, una delle arterie più importanti del corpo, è spesso fatale.
La maggior parte delle persone con la sindrome di Turner conduce una vita lunga. Ma questi problemi, insieme ad altre complicazioni, aumentano il rischio di morte precoce nelle persone con questa condizione.
Se hai la sindrome di Turner, conosci i potenziali sintomi della dissezione aortica, in modo da poter consultare immediatamente un medico. Può causare dolore alla pancia, sensazione di bruciore di stomaco, dolore alla schiena o alle spalle o cambiamenti vocali (dovuti all'irritazione di un nervo). Se hai dolore al petto per più di 30 minuti, dovresti andare al pronto soccorso, anche se il dolore è lieve.
Problemi cognitivi
La maggior parte delle persone con la sindrome di Turner ha un'intelligenza normale. Tuttavia, possono avere problemi sottili con le abilità visuo-spaziali e matematiche e sono anche a più alto rischio di disturbo da deficit di attenzione. Alcuni bambini possono avere difficoltà sociali. Anche l'ansia e la depressione possono essere un problema.
Altri potenziali problemi
La sindrome di Turner aumenta anche il rischio di alcune malattie autoimmuni, tra cui ipotiroidismo, celiachia, malattia infiammatoria intestinale e diabete di tipo 1. Sono possibili anche perdita dell'udito e problemi agli occhi, così come l'osteoporosi e la scoliosi.
Cause
La sindrome di Turner è una condizione genetica. È causato da un errore casuale poiché il materiale genetico viene copiato da una cellula a una nuova cellula. Ciò potrebbe accadere prima del concepimento o molto presto nello sviluppo prenatale.
La sindrome di Turner non è causata da qualcosa che i genitori hanno fatto o non hanno fatto Gli scienziati non sono a conoscenza di alcun fattore che aumenti il rischio di avere un bambino nato con la sindrome di Turner. Anche se è una condizione genetica, la maggior parte delle volte la sindrome di Turner non viene ereditata, è solo dovuta a una mutazione casuale.
Anomalia cromosomica
Gli esseri umani ereditano 46 cromosomi, un insieme di 23 da ciascun genitore. Questi cromosomi contengono ciascuno geni diversi, il DNA ereditato che contiene informazioni su come costruire proteine specifiche nel corpo.
Il sesso biologico di una persona è determinato dall'eredità di due cromosomi specifici: i cromosomi X e Y. Un maschio genetico tipico ha un cromosoma X e uno Y e una femmina genetica tipica ha due cromosomi X diversi.
Molte persone hanno familiarità con un'altra sindrome genetica, la sindrome di Down, in cui un individuo eredita un extra copia del cromosoma numero 21. Nella sindrome di Turner, il problema è a mancante cromosoma. In questo caso, la persona non eredita due cromosomi X completi. Invece, il bambino eredita solo un cromosoma X funzionante (e nessun cromosoma Y). Oppure il bambino eredita un cromosoma X funzionante (e nessun cromosoma Y) e solo parte di un secondo cromosoma X.
Questo potrebbe essere vero in tutte le cellule del corpo, o potrebbe essere vero solo per una parte di esse. Se una persona ha questo problema solo in alcune delle sue cellule, si parla di "sindrome di Turner del mosaico". Questi individui tendono ad avere sintomi meno gravi.
Il cromosoma X mancante causa problemi perché alcuni dei geni normalmente presenti su quel cromosoma X mancante non possono funzionare. Ad esempio, l'altezza ridotta delle donne con sindrome di Turner sembra essere dovuta a un gene sul cromosoma X chiamato "SHOX".
A causa del problema con il cromosoma X nella sindrome di Turner, le ovaie non si formano normalmente e spesso non sono in grado di produrre abbastanza estrogeni. Questo può portare ad alcuni dei problemi legati alla salute riproduttiva.
Diagnosi
La storia medica e l'esame fisico sono i punti di partenza per la diagnosi. Idealmente, la diagnosi dovrebbe avvenire il prima possibile, in modo che l'individuo possa essere indirizzato a specialisti esperti nella sindrome di Turner.
La sindrome di Turner viene talvolta diagnosticata in fase prenatale, tramite prelievo dei villi coriali o amniocentesi. A volte un individuo avrà caratteristiche fisiche che portano un medico a pensare alla sindrome di Turner. Altre volte, la sindrome di Turner potrebbe essere una preoccupazione a causa di un problema come una malformazione cardiaca.
Molte persone con sindrome di Turner vengono diagnosticate solo durante l'infanzia o l'adolescenza, quando vengono visitate da un medico per la loro bassa statura. Alcune persone con sintomi lievi della sindrome di Turner, specialmente quelle con sindrome di Turner a mosaico, potrebbero non essere diagnosticate fino all'età adulta. Ciò potrebbe accadere durante le indagini sul motivo per cui una donna ha perso più di una gravidanza.
I test genetici sono necessari per confermare una diagnosi. Ciò richiede il prelievo di un campione di sangue. I tecnici di laboratorio eseguono quindi il cariotipo, un test di laboratorio che fornisce informazioni sui cromosomi di una persona. Di solito questo test è sufficiente per confermare la sindrome di Turner, ma a volte sono necessari altri test genetici, magari prelevati da un diverso tipo di tessuto, come un campione di pelle.
Valutazione delle complicanze
Una volta che è stata fatta una diagnosi della sindrome di Turner, è fondamentale verificare alcuni dei problemi medici che possono derivarne. Ciò può includere test di laboratorio e di imaging specifici come i seguenti:
- Esami del sangue per problemi alla tiroide (come TSH)
- Esami del sangue per la celiachia
- Esami del sangue per problemi renali
- Analisi del sangue per il diabete
- Esami di imaging per controllare il cuore, come l'ecocardiogramma
- Test di imaging per un'aorta ingrossata
- Test di imaging per controllare i reni
Gli individui con sindrome di Turner necessitano anche di regolari esami degli occhi e dell'orecchio, nonché controlli regolari per la scoliosi. È anche utile lavorare con un professionista dell'istruzione e fare dei test per potenziali differenze di apprendimento.
Trattamento
La gestione della sindrome di Turner affronta i suoi impatti su vari sistemi del corpo.
Trattamenti ormonali
Il trattamento con l'ormone della crescita è un pilastro del trattamento per la sindrome di Turner. È una sostanza presente in natura prodotta nella ghiandola pituitaria del cervello. Normalmente, l'ormone della crescita viene rilasciato dal corpo per aiutare a stimolare la crescita fisica dei bambini (tra le altre funzioni). Nella sindrome di Turner, l'assunzione dell'ormone della crescita prodotto sinteticamente può aiutare le persone a raggiungere un'altezza più tipica.
Il trattamento con l'ormone della crescita può essere iniziato già dai 4 ai 6 anni di età. La crescita deve essere monitorata regolarmente durante questo periodo e la dose dell'ormone della crescita può essere regolata di conseguenza. Può essere fermato quando un individuo ha raggiunto la sua altezza da adulto.
Gli estrogeni sono anche una parte importante della terapia per la maggior parte delle persone con sindrome di Turner, che di solito iniziano intorno ai 12 anni. Questi ormoni possono aiutare a iniziare lo sviluppo del seno e gli altri cambiamenti fisici della pubertà. Gli estrogeni hanno anche altre importanti funzioni, come aiutare a prevenire l'osteoporosi. Questi potrebbero essere presi per via orale o attraverso un cerotto applicato sulla pelle.
Gli estrogeni sono solitamente associati a un altro importante ormone riproduttivo, i progestinici. Possono aiutare una donna ad iniziare ad avere cicli mestruali. Di solito vengono aggiunti uno o due anni dopo la terapia con estrogeni. Gli estrogeni e i progestinici vengono continuati fino all'età in cui una donna sarebbe normalmente in menopausa.
Trattamenti per la fertilità
Sebbene la maggior parte delle donne con sindrome di Turner sia sterile, una piccola percentuale può avere alcune uova vitali. Altre donne potrebbero essere in grado di partorire con l'aiuto di ovuli o embrioni di donatori. È una buona idea lavorare con un esperto di fertilità all'inizio, anche durante l'infanzia, per esplorare le potenziali opzioni.
Tuttavia, la sicurezza della gravidanza deve essere valutata attentamente prima che una donna con sindrome di Turner cerchi di rimanere incinta. Ad esempio, potrebbe essere importante sottoporsi a screening per un'aorta ingrossata che potrebbe essere a rischio di una lesione pericolosa per la vita ("dissezione"). La sindrome di Turner comporta un aumento del rischio di complicanze sia per la madre che per il bambino e per alcune donne questo rischio potrebbe essere troppo alto.
Supporti psicologici ed educativi
Potrebbe anche essere utile consultare uno specialista per problemi psicologici e scolastici. Alcuni individui possono beneficiare del sostegno accademico. La terapia cognitivo comportamentale o altri trattamenti psicologici possono aiutare alcuni. A volte sono utili anche i farmaci, come i farmaci antidepressivi per la depressione o i farmaci stimolanti per l'ADHD.
Altri trattamenti
Altri problemi della sindrome di Turner possono richiedere anche un trattamento personalizzato, ad es.ormone tiroideo per malattie della tiroide, rinforzo per la scoliosi, chirurgia cardiaca per malattie cardiache congenite, ecc.
Per affrontare questi vari problemi di salute, il trattamento della sindrome di Turner richiede solitamente il lavoro con un team multidisciplinare di medici specialisti.
Affrontare
La Turner Syndrome Society degli Stati Uniti è una delle organizzazioni che fornisce supporto alle persone con sindrome di Turner e alle loro famiglie.Questi gruppi aiutano gli individui a condividere risorse e strategie di coping. È più facile che mai entrare in contatto con persone che hanno esperienza con la condizione.
Una parola da Verywell
La sindrome di Turner è una condizione medica permanente che può causare alcuni gravi problemi medici. È comprensibile provare un senso di perdita quando si apprende che qualcuno che ami ha la sindrome di Turner. Tuttavia, questi individui possono condurre vite molto piene e lunghe. Imparare tutto ciò che puoi sulla sindrome di Turner ti aiuterà a utilizzare al meglio le risorse disponibili.