Contenuto
- Tipi di spina bifida
- Quali sono i segni e i sintomi della spina bifida?
- Quali sono i fattori di rischio della spina bifida?
- Diagnosi della spina bifida
- Trattamento della spina bifida
La spina bifida è un gruppo di condizioni congenite che comportano il fallimento del normale sviluppo del midollo spinale e delle vertebre. Esistono tre tipi principali di spina bifida, il più grave è il mielomeningocele e il più lieve è la spina bifida occulta. La spina bifida si tradurrà spesso in vari gradi di debolezza alle gambe. Questo squilibrio muscolare può quindi portare allo sviluppo di problemi muscolo-scheletrici, come lussazione dell'anca, contratture articolari e piedi del bastone.
Tipi di spina bifida
Mielomeningocele
Questo è il difetto più comune del cervello in via di sviluppo e del midollo spinale, chiamato tubo neurale. Questo difetto congenito si sviluppa entro la terza settimana di gestazione fetale. Il mielomeningocele è un'area piena di liquido formata dal rivestimento del midollo spinale e da una rete di nervi spinali. Un bambino nato con mielomeningocele si presenta con un sacco pieno di liquido sul retro. Molto spesso c'è anche un difetto nella pelle, senza pelle che copre la massa. Le ossa della colonna vertebrale non si sviluppano e non si chiudono attorno al midollo spinale. Il sacco sporge attraverso questo difetto e contiene le radici dei nervi spinali. Il bambino nato con mielomeningocele presenterà un grado di debolezza muscolare e differenze nella sensibilità cutanea legate al livello del midollo spinale coinvolto.
Lipomeningocele
Questo tipo di spina bifida è associato a un tumore grasso sovrastante. Alla nascita, la pelle è intatta sul midollo spinale sottostante e sull'anomalia vertebrale. Vi è associata debolezza muscolare e diminuzione della sensibilità, rilevante per il livello del midollo spinale coinvolto. Più basso è il difetto del midollo spinale, maggiore è il livello di funzionamento fisico.
Spina Bifida Occulta
Tipicamente un riscontro accidentale, la spina bifida occulta si presenta raramente con sintomi. La vertebra lombare inferiore presenta un piccolo difetto della linea mediana. Questo midollo spinale e il contenuto spinale non sono interessati in questa condizione. Un bambino con questo risultato su una radiografia non dovrebbe avere limitazioni fisiche, debolezza muscolare o aumento del rischio di sviluppare patologie spinali progressive. Non sono necessari controlli di routine o limitazioni dell'attività in assenza di sintomi. Un bambino potrebbe crescere e non sapere mai di avere questo difetto.
Quali sono i segni e i sintomi della spina bifida?
La spina bifida viene generalmente sottoposta a screening durante gli esami prenatali di routine. Molti casi di spina bifida vengono rilevati con ecografia prenatale e analisi del sangue.
Difetto del corpo vertebrale sulla linea mediana o lesione cistica del midollo spinale
Elevata alfa-fetoproteina materna
Se la diagnosi non viene effettuata in fase prenatale, il neonato può presentarsi con:
Una massa grassa o piena di liquido nella parte bassa della schiena
Una macchia pelosa o un segno lombosacrale sulla pelle
Debolezza alle gambe
Quali sono i fattori di rischio della spina bifida?
I fattori che aumentano il rischio che una madre abbia un figlio con spina bifida includono:
Avere un figlio o un fratello con la spina bifida
Avendo la stessa spina bifida
Deficit di folato (acido folico) nella dieta materna prima della gravidanza
Esposizione a determinati farmaci durante la gravidanza (acido valproico)
Diagnosi della spina bifida
I difetti del tubo neurale aperto sono tipicamente diagnosticati prenatalmente. Quelli non diagnosticati tramite ecografia prenatale e analisi del sangue materno vengono diagnosticati mediante esame fisico alla nascita.
Trattamento della spina bifida
Nei casi in cui è presente un mielomeningocele aperto, l'intervento chirurgico da parte di un neurochirurgo viene eseguito entro le prime 48 ore di vita. Questo intervento prevede la chiusura del difetto.
Gli squilibri muscolo-scheletrici derivanti da difetti del midollo spinale vengono gestiti con una combinazione di terapia fisica per il rafforzamento e lo stretching, tutori per sostenere le ginocchia e le caviglie in posizione eretta e un intervento chirurgico per correggere qualsiasi disallineamento osseo problematico.
Lo sviluppo di piaghe da decubito è comune. I controlli quotidiani della pelle e l'evitare la pressione da seduti e camminare senza un adeguato supporto vengono insegnati in tenera età.
I dispositivi di assistenza sono spesso utilizzati per supportare la mobilità.
Ci sono molti specialisti coinvolti nella cura di un bambino con spina bifida. Questi bambini sono spesso gestiti al meglio attraverso un approccio multidisciplinare, che coinvolge neurochirurgia, ortopedia, urologia, ortesi, terapia fisica, terapia occupazionale, cure primarie, nutrizione e neuropsicologia.
Maggiori informazioni sulla spina bifida dal Kennedy Krieger Institute.