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L'encefalite di Rasmussen, a volte chiamata sindrome di Rasmussen, è una malattia neurologica cronica caratterizzata da infiammazione di un lato del cervello che causa convulsioni difficili da controllare. Può portare a deficit neurologici progressivi. L'encefalite di Rasmussen è rara. Il disturbo di solito si manifesta prima dei 10 anni.
Sintomi
I sintomi dell'encefalite di Rasmussen includono:
- Convulsioni che spesso colpiscono prevalentemente un lato del corpo
- Debolezza, di solito su un lato del corpo
- Problemi di lingua se l'emisfero dominante è interessato (di solito il sinistro)
- Deficit cognitivi (difficoltà di pensiero e risoluzione dei problemi)
In genere, le convulsioni causate dall'encefalite di Rasmussen sono difficili da controllare con i farmaci, di solito sono focali, con tremori e scatti di un lato del corpo. Possono progredire fino al punto in cui sono quasi continui, che viene indicato come epilessia parzialecontinua.
Debolezza, problemi di linguaggio e difficoltà cognitive spesso iniziano a manifestarsi mesi dopo l'inizio delle crisi e possono diventare gravi.
Cause
Questa condizione colpisce più comunemente i bambini di età compresa tra 2 e 12 anni, ma può colpire persone di qualsiasi età. Anche se non è chiaro quale sia la causa esatta dell'encefalite di Rasmussen, la comunità medica ha considerato due possibilità principali:
- Un'infezione che innesca una grave reazione immunitaria
- Una reazione autoimmune (il corpo che attacca se stesso)
Man mano che i ricercatori hanno imparato di più su questa malattia, hanno trovato prove convincenti a sostegno della teoria autoimmune. Per lo meno, la ricerca sembra dimostrare che Rasmussen coinvolge almeno alcune attività autoimmuni, con cellule immunitarie specializzate che invadono e attaccano un lato del cervello.
Diagnosi
Potrebbe essere necessario molto tempo per ottenere una diagnosi definitiva di encefalite di Rasmussen. Questo perché non esiste un semplice test per confermarlo. Piuttosto, il disturbo viene diagnosticato sulla base delle osservazioni di un medico dei sintomi clinici nel corso di mesi (o addirittura anni), nonché mediante test di elettroencefalogramma (EEG) e risonanza magnetica cerebrale (MRI).
Si prevede che un EEG mostri l'attività convulsiva su un lato del cervello, ma questo schema EEG non è unico per l'encefalite di Rasmussen, quindi il test non è definitivo. I risultati vengono considerati insieme ai sintomi, ad altri test e alle osservazioni del medico sulla sua condizione.
Si prevede che una risonanza magnetica cerebrale mostri una differenza significativa tra i due lati del cervello. All'inizio della malattia, un lato del cervello può mostrare uno schema infiammatorio.
Più avanti nel corso della malattia, la risonanza magnetica cerebrale può mostrare atrofia del lato colpito, che in realtà si sta restringendo a causa del danno prolungato dovuto all'infiammazione. Questo aspetto della risonanza magnetica cerebrale non è esclusivo dell'encefalite di Rasmussen, quindi anche questo sarà considerato insieme ad altri fattori al fine di raggiungere una diagnosi formale.
Trattamento
Non esiste una cura per l'encefalite di Rasmussen. La principale opzione di trattamento è il farmaco antiepilettico. A volte, vengono utilizzati steroidi e altre terapie immunologiche per cercare di ridurre l'infiammazione nel cervello.
Se hai convulsioni, debolezza o qualsiasi altro deficit neurologico ma nessuna evidenza di infiammazione, il tuo trattamento mirerà in gran parte alle tue convulsioni e al deficit neurologico.
A volte l'epilessia dell'encefalite di Rasmussen è così grave che è necessario un intervento chirurgico. Questo intervento potrebbe comportare la rimozione della regione del cervello colpita, soprattutto se quella regione sembra causare gran parte del danno.
Spesso, la procedura chirurgica causa effetti collaterali duraturi, come debolezza parziale o completa di un lato del corpo.
L'intervento chirurgico per l'encefalite di Rasmussen dovrebbe essere deliberato con molta attenzione ed è solo un'opzione se ci si aspetta che migliori la qualità complessiva della vita.
Affrontare
Affrontare l'encefalite di Rasmussen può essere difficile, soprattutto per un genitore. Contatta la scuola di tuo figlio per vedere quale supporto e risorse potrebbero essere disponibili. Fagli sapere di eventuali cambiamenti cognitivi che tuo figlio potrebbe subire e assicurati che il personale sappia come gestire un attacco se dovesse accadere a scuola.
Anche un gruppo di supporto può essere di grande aiuto. Potresti essere in grado di ottenere consigli e imparare attraverso esperienze condivise. Inoltre, il solo fatto di conoscere altre persone può aiutare a capire cosa stai passando.
Questa malattia, soprattutto in un bambino, può avere un impatto su tutta la famiglia. Se hai problemi a gestire qualsiasi aspetto, non esitare a consultare un consulente per la salute mentale.
Una parola da Verywell
Quando tutto ciò che vuoi è impedire che qualcosa peggiori e che le cose tornino alla normalità, può essere difficile sentire i medici dirti che non è possibile. La cosa migliore che puoi fare per sentirti più responsabilizzato è istruirti sulla malattia e cercare di avere aspettative realistiche sul trattamento e sulla gestione di essa.