Contenuto
- Cos'è la displasia metatropica?
- Quali sono i sintomi della displasia metatropica?
- Condizioni ortopediche osservate in pazienti con displasia metatrofica
- Diagnosi di displasia metatropica
- Trattamento della displasia metatropica
Cos'è la displasia metatropica?
Il termine metatropic deriva da una parola greca che significa "forma mutevole". I pazienti con displasia metatropica hanno un'anomalia nelle loro placche di crescita. Il risultato è che l'ampia porzione di un osso lungo (le metafisi) ha un aspetto nodoso e la colonna vertebrale ha un appiattimento dei corpi vertebrali. Gli individui sembrano avere arti corti all'inizio della vita, ma in seguito sviluppano un tronco corto.
La displasia metatropica è una condizione rara che viene trasmessa geneticamente autosomica dominante, il che significa che un gene dominante da un genitore è sufficiente per causare il disturbo.
Quali sono i sintomi della displasia metatropica?
I seguenti sintomi sono comuni tra i pazienti con displasia metatropica:
coccige (coccige) che è più lungo e si vede sotto i glutei
l'aspetto del viso può includere una fronte alta
gli arti possono essere corti e flessi
il collo potrebbe essere instabile
la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) si manifesta precocemente ed è progressiva.
Alcuni pazienti hanno anche idrocefalo e / o malattia polmonare restrittiva.
Condizioni ortopediche osservate in pazienti con displasia metatrofica
Le condizioni ortopediche comuni tra i pazienti con displasia metatrofica includono:
instabilità cervicale: può causare debolezza e tetraplegia
scoliosi: curvatura della colonna vertebrale. Monitorare con i raggi X.
cifosi tagliente arrotondamento angolare della schiena che può portare a stenosi spinale (restringimento del midollo spinale).
Diagnosi di displasia metatropica
Un'ecografia prenatale può mostrare segni del disturbo tra cui un torace stretto e l'aspetto di un manubrio nelle ossa lunghe. Ma molto spesso, un medico fa la diagnosi di displasia metatropica con una storia medica completa, esame fisico e test diagnostici.
Le procedure diagnostiche possono includere:
Raggi X del rachide cervicale per monitorare la stabilità del collo e del rachide toracico e lombare per valutare cifosi e scoliosi
La risonanza magnetica della colonna vertebrale cervicale toracica e lombare può essere eseguita per monitorare l'instabilità cervicale e la stenosi spinale.
Trattamento della displasia metatropica
Il trattamento per la displasia metatropica varia a seconda delle condizioni ortopediche associate che presentano nel paziente. Per esempio:
instabilità cervicale: il trattamento può includere una fusione spinale e decompressione se è presente stenosi, nonché possibile posizionamento di un alone
scoliosi: il trattamento può includere una fusione spinale