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Il nanismo primordiale è un gruppo di disturbi in cui la crescita di una persona viene ritardata a partire dalle prime fasi di sviluppo o nell'utero. In particolare, i bambini con nanismo primordiale hanno un ritardo della crescita intrauterino (IUGR), che è il fallimento del feto di crescere normalmente. Questo può essere riconosciuto già a 13 settimane di gestazione e peggiora progressivamente quando il bambino raggiunge il termine.È un tipo di nanismo responsabile di alcune delle persone più piccole del mondo. Gli adulti in genere non crescono più alti di 40 pollici e spesso hanno una voce acuta a causa di un restringimento della casella vocale.
Nelle persone con nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico di tipo II (MOPDII), che è una delle cinque malattie genetiche attualmente raggruppate sotto nanismo primordiale, la dimensione del cervello adulto è circa quella di un bambino di 3 mesi. Tuttavia, questo in genere non influisce sullo sviluppo intellettuale.
Nanismo primordiale alla nascita
Alla nascita, un bambino con nanismo primordiale sarà molto piccolo, di solito pesa meno di tre libbre (1,4 kg) e misura meno di 16 pollici di lunghezza, che è circa le dimensioni di un normale feto di 30 settimane. Spesso il bambino nasce prematuramente a circa 35 settimane di gestazione. Il bambino è completamente formato e le dimensioni della testa sono proporzionate alle dimensioni del corpo, ma entrambe sono minuscole.
Dopo la nascita, il bambino crescerà molto lentamente e rimarrà molto indietro rispetto agli altri bambini della sua fascia d'età. Man mano che il bambino si sviluppa, inizieranno a essere visti cambiamenti fisici marcati:
- La testa crescerà più lentamente rispetto al resto del corpo (microcefalia)
- Le ossa delle braccia e delle gambe saranno proporzionalmente più corte
- Le articolazioni saranno allentate con lussazione occasionale o disallineamento delle ginocchia, dei gomiti o dei fianchi
- I tratti caratteristici del viso possono includere naso e occhi prominenti e denti anormalmente piccoli o mancanti
- Possono anche svilupparsi problemi alla colonna vertebrale come la curvatura (scoliosi)
- La voce acuta e stridula è comune
Tipi di nanismo primordiale
Almeno cinque malattie genetiche attualmente rientrano nell'ombrello del nanismo primordiale, tra cui:
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di Seckel
- Sindrome di Meier-Gorlin
- Majewski nanismo primordiale osteodisplastico (MOPD tipi I e III)
- MOPD tipo II
Poiché queste condizioni sono rare, è difficile sapere con quale frequenza si verificano. Si stima che solo 100 individui in Nord America siano stati identificati come affetti da MOPD di tipo II.
Alcune famiglie hanno più di un bambino con MOPD di tipo II, il che suggerisce che il disturbo è ereditato dai geni di entrambi i genitori piuttosto che da uno solo (una condizione è nota come pattern autosomico recessivo). Possono essere colpiti sia maschi che femmine di tutte le origini etniche.
Diagnosi del nanismo primordiale
Poiché i disturbi del nanismo primordiale sono estremamente rari, la diagnosi errata è comune. Soprattutto nella prima infanzia, la mancata crescita è spesso attribuita a una cattiva alimentazione oa un disturbo metabolico.
Di solito non viene fatta una diagnosi definitiva fino a quando il bambino non ha le caratteristiche fisiche di un grave nanismo. A questo punto, i raggi X mostreranno un assottigliamento delle ossa insieme all'allargamento delle estremità delle ossa lunghe.
Attualmente non esiste un modo efficace per aumentare il tasso di crescita in un bambino con nanismo primordiale. A differenza dei bambini con nanismo ipopituitario, la mancanza di una crescita normale non è correlata a una carenza di ormone della crescita. La terapia con l'ormone della crescita, quindi, avrà poco o nessun effetto.
Dopo la diagnosi, l'assistenza medica si concentrerà sul trattamento dei problemi man mano che si sviluppano, come difficoltà di alimentazione del bambino, problemi di vista, scoliosi e lussazioni articolari.