Contenuto
- Cosa causa la LMC?
- Chi ottiene la CML?
- Quanto è comune la LMC?
- Sintomi
- Diagnosi
- Fasi di CML
- Prognosi
- Trattamenti CML
- Una parola da Verywell
Indipendentemente dal tipo, tutte le leucemie iniziano nelle cellule che formano il sangue nel midollo osseo. Ogni tipo di leucemia prende il nome dalla velocità con cui il cancro tende a crescere (il cancro acuto cresce velocemente; il cronico cresce lentamente) e anche dal tipo di cellule che formano il sangue da cui si è sviluppato il tumore maligno.
La LMC è una leucemia cronica, il che significa che tende a crescere e progredire lentamente. La LMC è anche una leucemia mieloide, il che significa che inizia nei globuli bianchi immaturi noti come cellule mieloidi.
Cosa causa la LMC?
Alcuni cambiamenti nel DNA possono far sì che le normali cellule del midollo osseo diventino cellule leucemiche. Le persone con LMC hanno generalmente il cromosoma Philadelphia, che contiene il gene BCR-ABL anormale. Il gene BCR-ABL fa crescere i globuli bianchi in modo anormale e incontrollato, provocando la leucemia.
Chi ottiene la CML?
La LMC può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune negli adulti di età superiore ai 50 anni, che rappresentano quasi il 70% di tutti i casi. Kareem Abdul-Jabbar è un famoso americano affetto da CML.
Quanto è comune la LMC?
La LMC è relativamente rara. Negli Stati Uniti nel 2017, le stime erano che si sarebbero verificati 8.950 nuovi casi e circa 1.080 persone sarebbero morte a causa di questa malattia.
Sintomi
Poiché la LMC è un cancro a crescita lenta, molte persone non hanno sintomi quando vengono diagnosticati per la prima volta. Infatti, fino al 40-50% dei pazienti non presenta alcun sintomo e riceve la diagnosi dopo che le analisi del sangue di routine rilevano un'anomalia.
Tuttavia, la LMC può causare sintomi man mano che progredisce nel tempo. Data questa situazione, l'elenco dei "sintomi più comuni" può essere descritto come segue:
- Nessun sintomo (fino al 50% delle persone alla diagnosi)
- Stanchezza o affaticamento estremo
- Debolezza
- Febbre
- Sudorazioni notturne
- Perdita di peso inspiegabile
- Dolore o pienezza nell'addome in alto a sinistra, sotto le costole.
L'ultimo sintomo nell'elenco è dovuto a una milza ingrossata, chiamata anche splenomegalia, che è presente nel 46-76 percento di quelli con LMC. Tale ingrossamento della milza può comportare meno spazio per gli altri organi dell'area, come lo stomaco, che può contribuire a una sensazione di sazietà precoce quando si mangia un pasto.
La debolezza e l'affaticamento che alcune persone con esperienza di LMC possono sviluppare da una serie di fonti diverse. Una fonte di debolezza e affaticamento è l'anemia, il che significa che il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani che trasportano l'ossigeno ai tessuti. L'anemia può anche farti sentire come se non fossi in grado di esercitarti o usare i muscoli con la forza del solito.
Diagnosi
Il tuo medico prenderà la tua storia medica ed eseguirà un esame fisico, proprio come qualsiasi altra valutazione per una malattia.
Dimensione della milza
Controllare le dimensioni della milza è una parte importante dell'esame fisico. Normalmente non si avverte una milza di dimensioni normali, ma è possibile rilevare un ingrossamento della milza sul lato sinistro dell'addome superiore, sotto il bordo della gabbia toracica. La milza normalmente immagazzina le cellule del sangue e distrugge le vecchie cellule del sangue. Nella LMC, la milza può ingrandirsi a causa di tutti i globuli bianchi in eccesso che occupano l'organo.
Test di laboratorio
Sono necessari anche test di laboratorio. Il sangue viene solitamente prelevato da una vena del braccio e il midollo osseo viene campionato attraverso una procedura chiamata aspirazione e biopsia del midollo osseo. I tuoi campioni vengono inviati a un laboratorio e un patologo li esamina al microscopio ed esegue altri test, cercando di trovare e descrivere ulteriormente le cellule leucemiche, se presenti.
Troppi globuli bianchi e livelli anormali di alcune sostanze chimiche nel sangue possono essere indicativi di LMC. Nei campioni di midollo osseo, quando sono presenti più cellule ematopoietiche previste, si dice che il midollo sia ipercellulare. Il midollo osseo è spesso ipercellulare nella LMC perché è pieno di cellule leucemiche.
Test genetici
Verranno effettuati anche test genetici per cercare "il cromosoma Philadelphia" e / o il gene BCR-ABL. Questo tipo di test viene utilizzato per confermare la diagnosi di LMC. Se non hai il cromosoma Philadelphia o il gene BCR-ABL, allora non hai la LMC.
Test di imaging
Non sono necessarie scansioni o test di imaging per diagnosticare la LMC. Tuttavia, in alcuni casi potrebbero essere eseguiti come parte del tuo lavoro; ad esempio, per indagare su alcuni sintomi o per vedere se c'è un ingrossamento della milza o del fegato.
Fasi di CML
I casi di CML possono essere classificati in tre diversi gruppi chiamati fasi. La fase si basa sul numero di globuli bianchi immaturi, o blasti, che hai nel sangue e nel midollo osseo. Conoscere la fase della tua LMC può aiutarti ad avere un'idea di come la tua malattia ti influenzerà in futuro.
Fase cronica
Questa è la prima fase della CML. In questa fase, hai già un numero maggiore di globuli bianchi nel sangue e / o nel midollo osseo. Tuttavia, questi globuli bianchi immaturi, o blasti, costituiscono meno del 10% delle cellule nel sangue e / o nel midollo osseo.
Di solito, nella fase cronica, non ci sono sintomi, ma può esserci una certa pienezza addominale superiore sinistra. Il tuo sistema immunitario funziona ancora abbastanza bene nella fase cronica, quindi hai ancora la capacità di combattere bene le infezioni. Una persona può essere nella fase cronica da pochi mesi a tanti, molti anni.
Fase accelerata
Nella fase accelerata, il numero di blasti nel sangue e / o nel midollo osseo è maggiore rispetto alla fase cronica e le cellule leucemiche crescono fino a causare sintomi che possono includere febbre, perdita di peso, mancanza di fame e ingrossamento della milza.
Il numero di globuli bianchi è superiore al normale e si possono avere cambiamenti nella conta ematica, come un numero elevato di basofili o un numero basso di piastrine.
Esistono diversi set di criteri utilizzati oggi che definiscono la fase accelerata. I Criteri dell'OMS (Organizzazione mondiale della sanità) definiscono la fase accelerata come la presenza di uno dei seguenti:
- Dal 10 al 19 percento di esplosioni nel flusso sanguigno e / o nel midollo osseo
- Più del 20% di basofili nel sangue
- Conta piastrinica molto alta o molto bassa non correlata al trattamento
- Aumento delle dimensioni della milza e della conta dei globuli bianchi nonostante il trattamento
- Nuovi cambiamenti genetici o mutazioni
Fase esplosiva
Questa è anche definita "crisi esplosiva", poiché è la terza e ultima fase e ha il potenziale per mettere in pericolo la vita. Il numero di blasti nel sangue e / o nel midollo osseo diventa molto alto e questi blasti si diffondono all'esterno del sangue e / o del midollo osseo ad altri tessuti. I sintomi sono molto più comuni nella fase blastica, che può includere infezioni, sanguinamento, dolore addominale e dolore alle ossa.
La LMC in fase blastica può apparire più simile alla leucemia acuta che alla leucemia cronica. In fase blastica, le cellule CML possono comportarsi più come AML (leucemia mieloide acuta) o più come ALL (leucemia linfoblastica acuta).
La definizione dell'OMS per la fase blastica è superiore al 20% di blasti nel flusso sanguigno o nel midollo osseo. La definizione di fase blastica del Registro internazionale dei trapianti di midollo osseo è superiore al 30% di blasti nel sangue e / o nel midollo osseo. Entrambe le definizioni includono la presenza di blasti al di fuori del sangue o del midollo osseo.
Prognosi
Quando si cerca di prevedere la propria prognosi, la fase della LMC è un fattore importante, ma non è l'unico fattore.
Ci sono molti altri elementi che hanno dimostrato di essere correlati al tuo rischio come singolo paziente, compresa la tua età, le dimensioni della tua milza e la conta ematica. Sulla base di tali fattori, una persona può rientrare in una delle tre categorie: basso, intermedio o alto rischio.
Le persone nello stesso gruppo a rischio hanno maggiori probabilità di rispondere in modo simile al trattamento. Le persone nel gruppo a basso rischio generalmente rispondono meglio al trattamento. Tuttavia, questi raggruppamenti sono strumenti, non indicatori assoluti.
Trattamenti CML
Tutti i trattamenti hanno potenziali rischi e benefici e la decisione di trattare la LMC è presa da conversazioni medico-paziente e valutando il singolo paziente specifico, la sua malattia e la salute generale. Non tutte le persone con LMC ricevono tutti i trattamenti per la LMC discussi di seguito.
Terapia con inibitori della tirosina chinasi
La terapia con inibitori della tirosin-chinasi è un tipo di terapia mirata. Qual è l'obiettivo? Questo gruppo di farmaci prende di mira la proteina BCR-ABL anormale che aiuta le cellule CML a crescere.
Questi farmaci inibiscono la proteina BCR-ABL dall'invio dei segnali che causano la formazione di troppe cellule CML. Questi farmaci si presentano sotto forma di pillole che possono essere ingerite.
Terapia | Descrizione |
Imatinib | È stato il primo inibitore della tirosin chinasi approvato dalla FDA per il trattamento della LMC; approvato nel 2001. |
Dasatinib | È stato approvato per il trattamento della LMC nel 2006. |
Nilotinib | È stato approvato per la prima volta per il trattamento della LMC nel 2007. |
Bosutinib | Approvato per il trattamento della LMC nel 2012, ma approvato solo per le persone che sono state trattate con un altro inibitore della tirosin chinasi che ha smesso di funzionare o ha causato effetti collaterali molto negativi. |
Ponatinib | Approvato per il trattamento della LMC nel 2012, ma approvato solo per i pazienti con una mutazione T315I o LMC resistente o intollerante ad altri inibitori della tirosin chinasi. |
Immunoterapia
L'interferone è una sostanza prodotta naturalmente dal sistema immunitario. L'interferone PEG (pegilato) è una forma ad azione prolungata del farmaco.
L'interferone non viene utilizzato come trattamento iniziale per la LMC, ma per alcuni pazienti questa può essere un'opzione quando non sono in grado di tollerare la terapia con inibitori della tirosin-chinasi. L'interferone è un liquido che viene iniettato sotto la pelle o in un muscolo con un ago.
Chemioterapia
L'omacetaxina è un nuovo farmaco chemioterapico approvato per la LMC nel 2012, in pazienti con resistenza e / o intolleranza a due o più inibitori della tirosin chinasi. La resistenza è quando la LMC non risponde a un trattamento. L'intolleranza è quando il trattamento con un farmaco deve essere interrotto a causa di gravi effetti collaterali.
L'omacetaxina viene somministrata come un liquido che viene iniettato sotto la pelle con un ago. Altri farmaci chemioterapici possono essere iniettati in vena o possono essere somministrati come una pillola da deglutire.
Trapianto di cellule ematopoietiche (HCT)
Prima degli inibitori della tirosin chinasi, questo era considerato il trattamento di scelta per la LMC, ma un HCT allogenico è un trattamento complesso e può causare effetti collaterali molto gravi. Pertanto, potrebbe non essere una buona scelta di trattamento per tutti i pazienti con LMC e molti centri di trattamento oggi considerano questa opzione di trattamento solo per i pazienti di età inferiore ai 65 anni.
La chemioterapia ad alte dosi viene somministrata prima per distruggere sia le cellule normali che le cellule CML nel midollo osseo. Un HCT è una procedura che sostituisce le cellule distrutte nel midollo osseo con nuove cellule sane che formano il sangue.
Studi clinici: terapie sperimentali
Nuovi farmaci vengono continuamente ricercati. Gli studi clinici di nuove terapie possono essere un'opzione per alcuni pazienti. Puoi sempre chiedere al tuo team di trattamento se esiste una sperimentazione clinica aperta a cui puoi partecipare e se ritengono o meno che saresti un buon candidato per tale sperimentazione clinica.
Una parola da Verywell
Per l'individuo con LMC, la prognosi può dipendere da fattori come l'età, la fase della LMC, il numero di blasti nel sangue o nel midollo osseo, le dimensioni della milza al momento della diagnosi e la salute generale.
Con l'introduzione di farmaci chiamati inibitori della tirosin chinasi a partire dal 2001, molte persone con LMC hanno avuto ottimi risultati e la malattia può spesso essere mantenuta nella fase cronica per anni.
Tuttavia, rimangono una serie di sfide: può essere difficile prevedere, sin dall'inizio, quali pazienti con LMC avranno probabilmente esiti negativi. Inoltre, la maggior parte dei pazienti ha bisogno che la LMC venga trattata a tempo indeterminato e i trattamenti soppressivi non sono privi di effetti collaterali. Quindi, sebbene i progressi siano stati significativi negli ultimi decenni, c'è ancora spazio per ulteriori miglioramenti.
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