Contenuto
- Cos'è l'osteogenesi imperfetta nei bambini?
- Quali sono le cause dell'osteogenesi imperfetta in un bambino?
- Quali sono i sintomi dell'osteogenesi imperfetta in un bambino?
- Come viene diagnosticata l'osteogenesi imperfetta in un bambino?
- Come viene trattata l'osteogenesi imperfetta in un bambino?
- Quali sono le possibili complicanze dell'osteogenesi imperfetta in un bambino?
- Come posso aiutare mio figlio a convivere con l'osteogenesi imperfetta?
- Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
Cos'è l'osteogenesi imperfetta nei bambini?
L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia ossea ereditaria (genetica) presente alla nascita. È anche noto come malattia delle ossa fragili. Un bambino nato con OI può avere ossa molli che si rompono (fratturarsi) facilmente, ossa che non si formano normalmente e altri problemi. Segni e sintomi possono variare da lievi a gravi.
Esistono almeno 8 diversi tipi di malattia. I tipi variano notevolmente, sia all'interno che tra i tipi. Si basano sul tipo di eredità (vedi sotto) e sui segni e sintomi. Questi includono i risultati sui raggi X e altri test di imaging. I tipi di OI sono i seguenti:
Tipo I. Tipo più lieve e più comune. Circa il 50% di tutti i bambini affetti ha questo tipo. Ci sono poche fratture e deformità
Tipo II. Tipo più grave. Un bambino ha braccia e gambe molto corte, un petto piccolo e un cranio morbido. Potrebbe nascere con ossa fratturate. Potrebbe anche avere un basso peso alla nascita e polmoni non ben sviluppati. Un bambino con OI di tipo II di solito muore entro poche settimane dalla nascita
Tipo III. Tipo più grave nei bambini che non muoiono da neonati. Alla nascita, un bambino può avere braccia e gambe leggermente più corte del normale e fratture di braccia, gambe e costole.Un bambino può anche avere una testa più grande del normale, una faccia a forma di triangolo, un torace e una colonna vertebrale deformati e problemi di respirazione e deglutizione. Questi sintomi sono diversi in ogni bambino.
Tipo IV. I sintomi sono tra lievi e gravi. Un bambino con il tipo IV può essere diagnosticato alla nascita. Potrebbe non avere fratture fino a quando non gattona o cammina. Le ossa delle braccia e delle gambe potrebbero non essere diritte. Potrebbe non crescere normalmente.
Tipo V. Simile al tipo IV. I sintomi possono essere da medi a gravi. È comune avere aree ingrossate e ispessite (calli ipertrofici) nelle aree in cui sono fratturate le ossa di grandi dimensioni
Tipo VI. Molto rara. I sintomi sono medi. Simile al tipo IV.
Tipo VII. Può essere come il tipo IV o il tipo II. È comune avere un'altezza più corta del normale. È anche comune avere la parte superiore del braccio e i femori più corti del normale.
Tipo VIII. Simile ai tipi II e III. Ossa molto morbide e gravi problemi di crescita.
Quali sono le cause dell'osteogenesi imperfetta in un bambino?
L'OI viene trasmesso attraverso i geni. I diversi tipi vengono trasmessi in modi diversi. Il gene può essere ereditato da uno o entrambi i genitori. Oppure il gene può essere trasmesso da un cambiamento inspiegabile (mutazione spontanea) di un gene.
La maggior parte dei bambini con OI ha un difetto di uno dei due geni. Questi geni aiutano a formare il collagene. Il collagene è una parte principale del tessuto connettivo che collega e sostiene tutto il corpo, comprese le ossa. A causa del difetto, non c'è abbastanza collagene. Oppure il collagene è anormale.
Quali sono i sintomi dell'osteogenesi imperfetta in un bambino?
I sintomi di OI variano notevolmente all'interno e tra i tipi. I sintomi di OI includono:
Ossa facilmente rotte
Deformità ossee, come l'inchino delle gambe
Scolorimento del bianco dell'occhio (sclera), può essere di colore blu o grigio
Un petto a forma di botte
Una colonna vertebrale curva
Una faccia a forma di triangolo
Articolazioni allentate
Debolezza muscolare
Pelle che si ammacca facilmente
Perdita dell'udito nella prima età adulta
Denti morbidi e scoloriti
I sintomi dell'osteogenesi imperfetta possono assomigliare ad altre condizioni mediche. Rivolgiti sempre all'operatore sanitario di tuo figlio per una diagnosi.
Come viene diagnosticata l'osteogenesi imperfetta in un bambino?
L'operatore sanitario del tuo bambino farà domande sulla storia medica del tuo bambino, sulla tua famiglia e sulla storia della gravidanza e sui sintomi attuali del tuo bambino. Lui o lei esaminerà il tuo bambino, alla ricerca di segni e sintomi di OI. Le forme più lievi di OI possono essere difficili da diagnosticare in un bambino.
L'operatore sanitario del tuo bambino potrebbe indirizzarti a specialisti con esperienza nella diagnosi e nel trattamento dell'OI. Ad esempio, il tuo bambino può essere indirizzato a uno specialista in malattie genetiche (genetista) o in malattie ossee (ortopedico).
L'operatore sanitario del tuo bambino o gli specialisti possono raccomandare i seguenti test diagnostici:
Raggi X. Questi possono mostrare molti cambiamenti come ossa e fratture deboli o deformate.
Test di laboratorio. È possibile controllare sangue, saliva e pelle. I test possono includere test genetici.
Scansione per assorbimetria a raggi X a doppia energia (scansione DXA o DEXA). Una scansione delle ossa per verificare l'ammorbidimento.
Biopsia ossea. Viene controllato un campione dell'osso iliaco. Questo test richiede la medicina del sonno (anestesia generale).
Come viene trattata l'osteogenesi imperfetta in un bambino?
L'operatore sanitario di tuo figlio individuerà il trattamento migliore in base a:
Quanti anni ha tuo figlio
La salute generale e la storia medica di tuo figlio
Quanto è malato tuo figlio
Quanto bene tuo figlio gestisce determinati farmaci, trattamenti o terapie
Se si prevede che le condizioni di tuo figlio peggiorino
La tua opinione e preferenza
L'obiettivo principale del trattamento è prevenire deformità e fratture. E, una volta che tuo figlio cresce, per permettergli di funzionare nel modo più indipendente possibile. I trattamenti per prevenire o correggere i sintomi possono includere:
Medicinali bifosfonati. Questi sono medicinali che aiutano a rafforzare le ossa e prevenire le fratture. Possono essere utilizzati nella maggior parte dei tipi di OI. Possono essere somministrati per via orale o per via endovenosa (linea endovenosa) in una vena.
Cura delle fratture. I materiali più leggeri possibili sono usati per lanciare ossa fratturate. Per prevenire ulteriori problemi, si raccomanda che un bambino inizi a muoversi o utilizzare l'area interessata il prima possibile.
Trattamento ortopedico. Può includere rinforzo e splintaggio. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico.
Rodding. Le barre di metallo sono inserite per aiutare a tenere in posizione (stabilizzare) e prevenire deformità delle ossa lunghe.
Procedure dentali. Potrebbero essere necessari trattamenti, inclusi tappatura dei denti, apparecchi ortodontici e interventi chirurgici.
Terapia fisica e occupazionale. Entrambi sono molto importanti nei neonati e nei bambini con OI.
Dispositivi di assistenza. Man mano che i bambini invecchiano, potrebbero essere necessarie sedie a rotelle e altre attrezzature su misura.
Quali sono le possibili complicanze dell'osteogenesi imperfetta in un bambino?
Le complicazioni possono interessare la maggior parte dei sistemi corporei in un neonato o un bambino con OI. Il rischio di sviluppare complicanze dipende dal tipo e dalla gravità dell'OI del bambino. Le complicazioni possono includere quanto segue:
Infezioni respiratorie, come la polmonite
Problemi cardiaci come scarsa funzionalità delle valvole cardiache
Calcoli renali
Problemi alle articolazioni
Perdita dell'udito
Condizioni degli occhi e perdita della vista
Come posso aiutare mio figlio a convivere con l'osteogenesi imperfetta?
L'OI è una condizione permanente. La sua gestione può includere quanto segue:
Evitare le fratture. Se il tuo bambino ha una OI da medio a grave, deve essere preso in braccio, pannolino e vestito con molta attenzione. La sua posizione dovrebbe essere cambiata durante il giorno. Man mano che il tuo bambino cresce, sarà importante aiutarlo a evitare lesioni. Un terapista fisico o occupazionale, così come altri operatori sanitari, possono aiutare.
Evitare l'infezione. Il tuo bambino potrebbe avere maggiori probabilità di contrarre raffreddori e altre infezioni respiratorie. E lui o lei potrebbe ammalarsi di un'infezione. Assicurati che il tuo bambino abbia tutti i suoi vaccini (immunizzazioni). Durante la stagione del raffreddore e dell'influenza, stai lontano dalla folla. Assicurati di lavarti bene le mani. Man mano che tuo figlio cresce, insegnagli a fare lo stesso.
Affrontare il dolore. Le fratture e le deformità possono essere molto dolorose. Parla con il medico del tuo bambino sulla medicina del dolore o su altri modi per alleviare il dolore.
Affrontare le sfide. Man mano che tuo figlio cresce, potrebbe avere difficoltà emotive e fisiche.
Controlli medici e dentistici regolari. Il tuo bambino avrà bisogno di controlli e test regolari. Questi includono esami oculistici e dentistici.
Controllo del peso. Quando tuo figlio cresce, potrebbe aumentare di peso a causa della ridotta attività fisica.
Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
Chiama il medico del tuo bambino se il tuo bambino:
È ferito
Ha cambiamenti nel suo comportamento che possono significare un infortunio o un altro problema. Ad esempio, il tuo bambino potrebbe essere esigente o irritabile.
Ha segni di raffreddore o influenza, come febbre o tosse
Vivere con la malattia delle ossa fragili
All'età di 10 anni, Natalie Brosh aveva già rotto 19 ossa e subito sette interventi chirurgici. Nata con osteogenesi imperfetta, le ossa di Natalie sono più deboli del solito e più soggette a fratture. Ma ricevere cure innovative e di qualità da specialisti ortopedici del Johns Hopkins Children’s Center aiuta Natalie a vivere la vita di una normale bambina di 10 anni. Guarda come Natalie e la sua famiglia sono state influenzate dalle cure che riceve.