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La diagnosi di carcinoma polmonare non a piccole cellule può essere sospettata sulla base di una radiografia del torace, una TC del torace o una citologia dell'espettorato, ma è necessaria una biopsia per fare la diagnosi definitiva. Una volta stabilito che un'anomalia è il cancro del polmone, vengono eseguiti ulteriori test come una scansione PET per mettere in scena il tumore e questo è un passo molto importante nella pianificazione del trattamento. Per i tumori allo stadio IV (e probabilmente agli stadi iniziali nel prossimo futuro), il test genetico dovrebbe essere eseguito per tuttipersone che hanno il cancro del polmone non a piccole cellule.Il test di scelta è il sequenziamento di nuova generazione: un test che cerca contemporaneamente molti cambiamenti genetici nelle cellule tumorali, nonché i livelli di PD-L1.
Mentre molte persone sono ansiose di iniziare il trattamento e alcuni test possono richiedere da due a quattro settimane per essere completati, l'attesa dei risultati (se possibile) prima di iniziare il trattamento aiuta a garantire di ricevere le terapie più precise disponibili per curare il cancro.
Imaging
L'elaborazione di un potenziale caso di cancro ai polmoni di solito inizia con studi di imaging basati sui sintomi e sui fattori di rischio.
Radiografia del torace
Una radiografia del torace è spesso il primo test ordinato e può essere un buon inizio se rileva qualcosa di anormale, ma una radiografia del torace non può escludere la presenza di un cancro del polmone non a piccole cellule.
In caso di dubbi di qualsiasi tipo sul cancro del polmone, è necessario eseguire una TC del torace completa (non a basso dosaggio).
TC del torace
Una TC del torace è spesso il test di scelta nella valutazione iniziale del cancro del polmone. Non tutti i noduli polmonari, tuttavia, sono cancro ai polmoni. Esistono numerosi reperti di noduli polmonari sospetti per il cancro del polmone, come noduli "spicolati" (appuntiti) sull'imaging, noduli che si verificano nei lobi superiori e noduli che si verificano in persone che hanno fattori di rischio per cellule non piccole cancro ai polmoni come il fumo, l'età avanzata o la BPCO.
Scansione animale
Una scansione PET può aiutare nella diagnosi del cancro del polmone, ma è più comunemente usata per aiutare a mettere in scena un tumore. Le scansioni PET sono il test di scelta quando si cerca il coinvolgimento dei linfonodi di un tumore.
Altri test
Meno frequentemente, i test possono includere una risonanza magnetica del torace, fluoroscopia del torace, angiografia polmonare o una scansione polmonare.
Laboratori e test
Oltre ai test di imaging, alcune procedure possono aiutare nella diagnosi del cancro del polmone.
Citologia dell'espettorato
Con la citologia dell'espettorato, a un paziente viene chiesto di tossire un campione di espettorato. L'espettorato differisce dalla saliva in quanto contiene cellule situate più in basso nel sistema respiratorio. La citologia dell'espettorato a volte può identificare le cellule tumorali, specialmente con tumori come i carcinomi a cellule squamose che si trovano vicino alle grandi vie aeree.
Il test, tuttavia, non può essere utilizzato per escludere il cancro ai polmoni e non si è rivelato efficace come test di screening. Se l'espettorato è positivo per le cellule tumorali, sono necessari ulteriori test per trovare la posizione del tumore da cui derivano.
Broncoscopia
Una broncoscopia è una procedura in cui un medico inserisce un tubo flessibile attraverso la bocca e giù nei bronchi. A volte può consentire ai medici di visualizzare un cancro che si trova dentro o vicino alle grandi vie aeree e può essere eseguita una biopsia. Per i tumori che si trovano vicino ma non direttamente adiacente alle vie aeree, durante una broncoscopia può essere eseguita un'ecografia endobronchiale.
In questa procedura, una sonda ecografica è collegata al broncoscopio per guardare in profondità nelle vie aeree. Se viene rilevata una massa, è possibile eseguire una biopsia con guida ecografica.
Mediastinoscopia
Una mediastinoscopia è una procedura in cui un ambito viene inserito attraverso la pelle (tramite piccole incisioni) e nel mediastino in sala operatoria. L'estremità dell'endoscopio ha una telecamera illuminata che può essere utilizzata per visualizzare le strutture in questa regione, inclusi i linfonodi. I linfonodi che appaiono anormali possono essere sottoposti a biopsia per cercare prove di cancro.
Analisi del sangue
I test di laboratorio che vengono spesso eseguiti insieme ai test di imaging per il cancro del polmone includono un esame emocromocitometrico completo e analisi del sangue. I tumori associati a sindromi paraneoplastiche possono includere reperti come un livello elevato di calcio nel sangue.
Altri test
Possono anche essere eseguiti test come l'ossimetria, un test che determina il livello di ossigeno nel sangue, o test di funzionalità polmonare, test che valutano la funzione dei polmoni.
Biopsia
Una biopsia polmonare è necessaria per fare una diagnosi definitiva di cancro del polmone non a piccole cellule ed è anche necessaria per determinare i sottotipi ed eseguire test genomici. A volte un campione viene ottenuto durante una broncoscopia (biopsia transbronchiale) o un'ecografia endobronchiale, ma più spesso è necessaria una procedura separata. Una biopsia può essere eseguita in diversi modi.
Biopsia di aspirazione con ago sottile
In una biopsia con aspirazione con ago sottile (FNA), un ago sottile viene inserito attraverso la parete toracica e in un nodulo polmonare, guidato dalla TC o dalla fluoroscopia. La procedura può anche essere chiamata biopsia percutanea (attraverso la pelle) o biopsia transtoracica.
Biopsia toracoscopica
In una biopsia toracoscopica, vengono praticate alcune piccole incisioni nella parete toracica e un mirino illuminato con una telecamera viene inserito nel torace. (Questa è anche chiamata chirurgia toracoscopica video-assistita o VATS.) La procedura viene eseguita in sala operatoria in anestesia generale e può essere eseguita per ottenere un campione bioptico, o talvolta può comportare la rimozione dell'intero nodulo o massa.
Biopsia polmonare aperta
Una biopsia polmonare aperta può essere eseguita quando si pensa che le altre procedure non avranno successo nell'ottenere un campione bioptico. In questa procedura, viene praticata una lunga incisione nel torace, tagliando o talvolta rimuovendo una parte delle costole per accedere ai polmoni (una toracotomia). Può essere eseguita solo una biopsia, ma spesso viene rimossa l'intera anormalità nei polmoni.
Toracentesi
In alcuni casi, al momento della diagnosi è presente un versamento pleurico (fluido tra le due membrane che circondano i polmoni). Se nel fluido sono presenti cellule tumorali (versamento pleurico maligno), può essere eseguita la toracentesi. In questa procedura, un ago lungo e sottile viene inserito attraverso la pelle del torace e nella cavità pleurica per rimuovere il fluido. Questo fluido può essere osservato al microscopio per la presenza di cellule tumorali.
Genomica (test genetici)
Ora è consigliabile che tutti i soggetti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) in stadio avanzato eseguano test genomici sul tumore (comprese le persone con carcinoma a cellule squamose). A differenza del carcinoma polmonare a piccole cellule, è possibile eseguire test per mutazioni genetiche mirate e altre anomalie genetiche. essere molto utile nella scelta della terapia più appropriata.
Sfortunatamente, uno studio del 2019 ha rilevato che solo l'80% delle persone con NSCLC viene testato per le mutazioni più comuni, e quindi molte persone stanno perdendo terapie efficaci.È importante essere il proprio sostenitore e chiedere informazioni su questo test.
Tipi di test genomici
Il profilo molecolare (test genetico) può essere eseguito in diversi modi. Uno è sequenziale, in cui vengono prima controllate le mutazioni più comuni, quindi vengono eseguiti i test successivi in base ai risultati. Un'altra variazione include il test per tre o quattro delle anomalie genetiche più comuni.
Test sequenziale
Nei test sequenziali, i medici verificano prima le mutazioni o le anomalie genetiche più comuni e vengono eseguiti ulteriori test se gli studi iniziali sono negativi. Questo spesso inizia con il test EGFR.
Gene Panel Testing
Il test del pannello genetico esegue più di una mutazione o riarrangiamento, ma rileva solo le anomalie geniche più comuni per le quali sono disponibili terapie approvate dalla FDA.
Sequenziamento di nuova generazione
Poiché il numero di mutazioni (e altre anomalie genetiche) nel carcinoma polmonare non a piccole cellule per il quale sono disponibili test è in rapida crescita e poiché ci sono diverse mutazioni per le quali il trattamento è ora disponibile, ma solo in studi clinici o off-label, il prossimo -generation sequencing è il test ideale per determinare se una persona ha un tumore che può essere trattato con una terapia mirata (e quando possibile, i tumori hanno spesso un ottimo tasso di risposta).
Test di sequenziamento di nuova generazione per molte alterazioni genetiche nelle cellule tumorali allo stesso tempo, comprese quelle come i geni di fusione NTRK che possono essere trovati in una serie di diversi tipi di cancro.
Uno studio del 2018 ha rilevato che il sequenziamento di nuova generazione, oltre a fornire alle persone le maggiori possibilità di ricevere una terapia efficace per il loro tumore, era conveniente.
Il test determina anche il livello di PD-L1 e il carico di mutazioni tumorali (vedi sotto).
Lo svantaggio del sequenziamento di nuova generazione è che possono essere necessarie da due a quattro settimane per ottenere risultati, e questo è già un periodo carico di ansia per chi è appena diagnosticato. Per le persone che sono relativamente instabili (quando una qualche forma di trattamento è necessaria molto presto), i medici a volte ordinano un test rapido EGFR oltre al sequenziamento di nuova generazione o possono iniziare la chemioterapia in attesa dei risultati.
Anomalie geniche bersagliabili
Attualmente sono disponibili trattamenti per i tumori che hanno:
- Mutazioni dell'EGFR (e i trattamenti possono variare a seconda della specifica mutazione, come le mutazioni T790 e altro)
- Riarrangiamenti ALK
- ROS1 Riarrangiamenti
- BRAF
- Fusione NTRK
I farmaci sono disponibili off-label o in studi clinici per alcuni:
- Mutazioni di HER2 (ERRB2)
- Anomalie MET
- Riarrangiamenti RET
Alcune anomalie, come le mutazioni KRAS, non sono attualmente curabili, ma il test offre ancora informazioni che possono essere utili come la previsione della prognosi.
Test PD-L1 e carico di mutazione tumorale
Vengono inoltre eseguiti test per stimare quanto bene una persona possa rispondere ai farmaci immunoterapici. Anche se attualmente non esiste un test valido e definitivo per questo, il test PD-L1 e il carico di mutazione tumorale possono dare un'idea.
Test PD-L1
Le proteine PD-L1 sono proteine che aiutano i tumori a nascondersi dal sistema immunitario. Quando queste proteine sono presenti in numero elevato, dicono alle cellule T (cellule del nostro sistema immunitario che combattono il cancro) di fermare il loro attacco. Gli inibitori del checkpoint immunitario sono un tipo di immunoterapia che essenzialmente elimina le interruzioni del sistema immunitario in modo che le cellule T possano "riprendere" il loro attacco.
Burden della mutazione tumorale (TMB)
TMB si riferisce al numero di mutazioni trovate in una cellula cancerosa nel sequenziamento di nuova generazione. Le cellule che hanno un carico di mutazione tumorale più elevato hanno maggiori probabilità di rispondere ai farmaci immunoterapici rispetto a quelle con un numero basso di mutazioni.
Alcune persone che hanno bassi livelli di PD-L1 e un basso carico di mutazione tumorale rispondono bene all'immunoterapia, quindi i ricercatori stanno cercando un test migliore per fare questa previsione.
Messa in scena
Una stadiazione accurata del carcinoma polmonare non a piccole cellule è estremamente importante quando si tratta di scegliere le migliori opzioni di trattamento.
Messa in scena del work-up
Una scansione PET può svolgere un ruolo importante nella stadiazione del carcinoma polmonare non a piccole cellule, poiché spesso può separare i tumori operabili da quelli inoperabili e ha sostituito la necessità di una mediastinoscopia per molte persone. Gli studi di imaging possono anche aiutare a determinare la dimensione di un tumore, nonché la prova di estensioni locali, come nelle strutture vicine o nella pleura.
Fasi
Ci sono quattro fasi principali del cancro del polmone non a piccole cellule. La stadiazione TNM separa questi tumori in base alle dimensioni del tumore, al coinvolgimento dei linfonodi (il numero e la posizione) e se sono presenti metastasi.
- Carcinoma polmonare non a piccole cellule di stadio I: i tumori di stadio I sono presenti solo nel polmone e non si sono diffusi ai linfonodi
- Carcinoma polmonare non a piccole cellule di stadio II: i tumori di stadio II possono essersi diffusi ai linfonodi vicini.
- Carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio III: i tumori in stadio III si sono spesso diffusi ai linfonodi al centro del torace (mediastino).
- Carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio IV: i tumori in stadio IV sono indicati come metastatici e si sono diffusi ad altre regioni del corpo (come ossa, fegato, cervello o ghiandole surrenali) o nello spazio pleurico (con un versamento pleurico maligno).
Nuovo test
Mentre parliamo di cancro del polmone non a piccole cellule come se fosse lo stesso nel tempo, questi tumori in realtà cambiano continuamente, sviluppando nuove mutazioni e talvolta trasformandosi in un diverso tipo di cancro del polmone. Ad esempio, gli adenocarcinomi polmonari positivi all'EGFR possono trasformarsi nel tempo fino a diventare un carcinoma polmonare a piccole cellule (o un'altra forma di tumore neuroendocrino). Quando ciò si verifica, anche il trattamento deve cambiare.
Per questo motivo, una nuova biopsia (o in alcuni casi una biopsia liquida) per esaminare sia il tipo di tessuto del tumore sia il profilo genico è necessaria quando un tumore progredisce su un trattamento precedentemente efficace.
Diagnosi differenziale
Le condizioni che possono apparire simili al cancro del polmone non a piccole cellule all'imaging possono includere:
- Noduli polmonari benigni: Il tipo più comune di noduli polmonari benigni sono gli amartomi
- Altri tipi di cancro che può iniziare nel torace, come linfomi o timomi
- Polmonite: Sia i batteri che la polmonite virale possono apparire simili all'imaging, così come altre condizioni infettive come un ascesso polmonare, la tubercolosi o l'empiema (fluido infetto nello spazio pleurico)
- Infezioni fungine dei polmoni, come coccidiomicosi, criptococcosi e istoplasmosi
- Pneumotorace: Il collasso di un polmone può sembrare una massa, ma può anche nascondere una massa
- Cancro metastatico ai polmoni: Il cancro che si diffonde ai polmoni da altre regioni (come cancro al seno, cancro della vescica, cancro del colon e altri) può sembrare simile, ma spesso coinvolge diversi noduli
- Fibrosi polmonare (cicatrici)
- Sarcoidosi
- Infarto polmonare (perdita di afflusso di sangue al tessuto polmonare simile a un attacco di cuore ma nei polmoni)
- Sindrome della vena cava superiore a causa di cause diverse dal cancro ai polmoni
Una parola da Verywell
Può essere molto ansiogeno quando si subiscono i test necessari per cercare il cancro del polmone non a piccole cellule, oltre a determinare le caratteristiche di un tumore una volta trovato. Molte persone sono ansiose di iniziare il trattamento per eliminare qualunque cosa stia causando i loro sintomi e l'attesa dei test può sembrare un'eternità.
Fortunatamente, il panorama del cancro del polmone non a piccole cellule sta cambiando e dedicare del tempo per ottenere una diagnosi accurata sia del tipo di tessuto che del profilo genetico può spesso portare a terapie efficaci.
Come viene trattato il cancro del polmone non a piccole cellule- Condividere
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